Mukopolisacharidozė
Mukopolisacharidozė - tai reta paveldima medžiagų apykaitos liga, kai organizme kaupiasi specifiniai angliavandeniai - mukopolisacharidai. Dėl tam tikro fermento stokos šios medžiagos nesuskaidomos ir kaupiasi ląstelėse, pažeisdamos įvairius audinius bei organus. Ankstyva diagnostika ir gydymas gali sulėtinti ligos progresavimą, pagerinti gyvenimo kokybę ir prailginti gyvenimo trukmę.
Mukopolisacharidozė (MPS) priklauso lizosominių saugojimo ligų grupei. Normaliai funkcionuojant ląstelėms, mukopolisacharidai nuolat suskaidomi ir pašalinami. Sergant MPS, tam tikro fermento trūkumas lemia, kad šios medžiagos kaupiasi ląstelėse, ypač jungiamajame audinyje, kauluose, kremzlėse, odoje, kraujagyslėse ir nervų sistemoje. Priklausomai nuo konkretaus fermento trūkumo, išskiriama keletas MPS tipų - nuo lengvų formų iki sunkių, progresuojančių ligos variantų. Dažniausiai pažeidžiama skeleto sistema, širdies ir kraujagyslių sistema, kvėpavimo takai bei centrinė nervų sistema.
- Stambūs veido bruožai (iškili kakta, platus nosies tiltelis, storos lūpos, didelis liežuvis),
- Ribotas sąnarių paslankumas, sustingimas, ypač pirštuose, rankose, klubuose,
- Progresuojanti skeleto deformacija - krūtinės ląstos, stuburo, galūnių pakitimai, žemas ūgis,
- Kvėpavimo sutrikimai - dėl nosies takų susiaurėjimo, gomurio hipertrofijos ar trachėjos deformacijos, dažnai pasireiškia miego apnėja,
- Regėjimo ir klausos praradimas dėl ragenos drumstumo, lęšio ir tinklainės pažeidimų, klausos nervo degeneracijos,
- Kardiopulmoniniai sutrikimai - širdies vožtuvų sustorėjimas, kardiomiopatija, plaučių hipertenzija, sukeliantys dusulį, nuovargį,
- Hepatosplenomegalija (kepenų ir blužnies padidėjimas),
- Hernijos - bambos ar kirkšnies, dažnai pasikartojančios,
- Recidyvuojančios ausų, sinusų, plaučių infekcijos,
Mukopolisacharidozės priežastis yra genetinis defektas - mutacija viename iš genų, atsakingų už fermentų, skaidančių mukopolisacharidus, gamybą. Liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu, todėl rizika susirgti didesnė, jei abu tėvai yra nešiotojai (paprastai patys neserga). Dažniausiai simptomai pasireiškia kūdikystėje ar ankstyvoje vaikystėje, tačiau kai kurių tipų požymiai vėluoja. Rizikos veiksniai yra šeimos istorija, ypač jei artimieji giminingi, nes giminystės ryšiai didina nešiotojų tikimybę.
Įtarus mukopolisacharidozę, atliekamas klinikinis ištyrimas, vertinami būdingi veido bruožai, skeleto pakitimai, sąnarių sustingimas. Diagnozę patvirtina laboratoriniai tyrimai: šlapimo mukopolisacharidų (glikozaminoglikanų) kiekio nustatymas, fermentų aktyvumo tyrimas kraujo ląstelėse ar odoje, molekuliniai genetiniai tyrimai, identifikuojantys atitinkamo geno mutaciją. Kartais atliekama kaulų rentgenograma, smegenų magnetinio rezonanso tomografija (MRT) ar širdies echokardiograma, siekiant įvertinti organų pažeidimo mastą.
Nors mukopolisacharidozė nėra išgydoma, šiuolaikinės terapijos gali sulėtinti ligos eigą ir palengvinti simptomus. Efektyviausias metodas - pakaitinė fermentų terapija, kai trūkstamas fermentas įleidžiamas į veną; ji skirta tam tikriems MPS tipams (I, II, VI tipams). Kita galimybė - kaulų čiulpų transplantacija (hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija), ypač sergant sunkia I tipo forma (Hurlerio sindromu). Be to, taikomas simptominis gydymas: ortopedinė korekcija (operacijos dėl klubo, stuburo deformacijų), kvėpavimo palaikymas (CPAP, tracheostomija), širdies priežiūra (vožtuvų operacijos, vaistai nuo širdies nepakankamumo), klausos ar regos priemonių skyrimas, reguliari logopedo, fizioterapeuto pagalba.
Jei pastebite vaikui būdingų požymių - stambėjantį veidą, ribotą sąnarių judrumą, dažnas infekcijas, kepenų ar blužnies padidėjimą, arba jei šeimoje yra žinoma mukopolisacharidozė, būtina kuo greičiau kreiptis į šeimos gydytoją ar vaikų ligų specialistą. Ypač svarbu neatidėti konsultacijos, kai atsiranda kvėpavimo sutrikimai (stiprus knarkimas, miego apnėja, dusulys), progresuoja skeleto deformacijos ar staigiai prastėja regėjimas / klausa. Ankstyva diagnostika leidžia laiku pradėti gydymą ir išvengti negrįžtamų organų pažeidimų.
