Vaisiaus FISH tyrimas
Vaisiaus FISH tyrimas yra molekulinės genetikos metodas, skirtas greitai nustatyti vaisiaus chromosomų skaičiaus pokyčius. Tyrimas atliekamas iš vaisiaus vandenų arba choriono gaurelių mėginio ir leidžia per 24-48 valandas įvertinti dažniausias chromosomų aneuploidijas (pvz., 21, 18, 13, X, Y). Tai neinvazinis prenatalinis testas, padedantis diagnozuoti tokias būkles kaip Dauno sindromas (21 trisomija).
Funkcija
- Greitai nustato vaisiaus chromosomų 21, 18, 13, X ir Y skaičiaus anomalijas.
- Patvirtina arba atmeta Dauno sindromo (21 trisomijos), Edvardso sindromo (18 trisomijos), Patau sindromo (13 trisomijos) ir lytinių chromosomų aneuploidijų buvimą.
- Leidžia gauti rezultatą per 1-2 paras, o ne kelias savaites (skirtingai nuo klasikinės kariotipizacijos).
- Padeda priimti skubius klinikinius sprendimus nėštumo valdymo metu.
Kilmė
- Tyrimas atliekamas iš vaisiaus vandenų (amniocentezė) arba choriono gaurelių mėginio (chorionbiopsija).
- FISH metodas (fluorescencinė in situ hibridizacija) naudoja DNR zondus, specifinius atskiroms chromosomoms, kurių metu fluorescenciniai žymenys leidžia mikroskopu vizualiai suskaičiuoti chromosomas ląstelės branduolyje.
- Testas pirmą kartą pritaikytas prenatalinėje diagnostikoje 1990-aisiais.
Procedūra
- Mėginys paimamas atliekant amniocentezę (procedūra, kurios metu plona adata per pilvo sieną iš gimdos ertmės paimamas vaisiaus vandenų mėginys) arba chorionbiopsiją (gaurelių mėginys iš placentos).
- Laboratorijoje ląstelės fiksuojamos ant stiklelio ir apdorojamos fluorescenciniais zondais, kurie prisijungia prie specifinių chromosomų DNR sekų.
- Mikroskopu vertinama, kiek zondų prisijungė - kiekvienam tirtam chromosomų tipui skaičiuojamas signalų skaičius (paprastai 50-100 ląstelių).
- Rezultatas pateikiamas per 24-48 valandas kaip nustatytas chromosomų skaičius (normalus ar anomalija).
Teigiamas rezultatas - rasta aneuploidija
- Papildoma 21 chromosoma (3 kopijos) - Dauno sindromas (21 trisomija). Tai dažniausia aneuploidija, pasireiškianti protiniu atsilikimu, būdingais veido bruožais ir galimomis širdies anomalijomis.
- Papildoma 18 chromosoma - Edvardso sindromas (18 trisomija). Sunkūs raidos sutrikimai, žemas gimimo svoris, trumpalaikis išgyvenimas.
- Papildoma 13 chromosoma - Patau sindromas (13 trisomija). Sunkios fizinės anomalijos, vidutinis išgyvenamumas - kelios savaitės.
- Lytinių chromosomų anomalijos: Turnerio sindromas (X0), Klinefelterio sindromas (XXY), trisomija X (XXX) arba Y (XYY). Kliniškai įvairūs simptomai nuo lengvų iki reikšmingų.
Neigiamas rezultatas
- Nerasta nukrypimų nuo normos tirtoms chromosomoms (21, 18, 13, X, Y) - vaisius šių chromosomų atžvilgiu yra sveikas.
- Svarbu pabrėžti, kad Vaisiaus FISH tyrimas neaptinka visų genetinių ligų, o tik tirtų chromosomų skaičiaus pokyčius.
Dažniausios indikacijos
- Didelė vaisiaus chromosomų aneuploidijų rizika pagal patikros testus (pvz., padidėjęs sprando raukšlės storis, patologiniai biocheminiai žymenys).
- Nėščios moters amžius virš 35 metų (didesnė Dauno sindromo rizika).
- Įtarimas dėl lytinių chromosomų anomalijų pagal ultragarsą ar ankstesnės patologijos.
- Siekiama greito atsakymo prieš priimant sprendimą dėl nėštumo nutraukimo ar tęsimo.
- Rekomenduojama genetinio patarimo metu - tyrėjas dažniausiai: akušeris-ginekologas, genetika, perinatologas.
