Vaisiaus FISH tyrimas
Vaisiaus FISH tyrimas yra molekulinės genetikos metodas, skirtas greitai nustatyti vaisiaus chromosomų skaičiaus pokyčius. Tyrimas atliekamas iš vaisiaus vandenų arba choriono gaurelių mėginio ir leidžia per 24-48 valandas įvertinti dažniausias chromosomų aneuploidijas (pvz., 21, 18, 13, X, Y). Tai neinvazinis prenatalinis testas, padedantis diagnozuoti tokias būkles kaip Dauno sindromas (21 trisomija).
- Greitai nustato vaisiaus chromosomų 21, 18, 13, X ir Y skaičiaus anomalijas.
- Patvirtina arba atmeta Dauno sindromo (21 trisomijos), Edvardso sindromo (18 trisomijos), Patau sindromo (13 trisomijos) ir lytinių chromosomų aneuploidijų buvimą.
- Leidžia gauti rezultatą per 1-2 paras, o ne kelias savaites (skirtingai nuo klasikinės kariotipizacijos).
- Padeda priimti skubius klinikinius sprendimus nėštumo valdymo metu.
- Tyrimas atliekamas iš vaisiaus vandenų (amniocentezė) arba choriono gaurelių mėginio (chorionbiopsija).
- FISH metodas (fluorescencinė in situ hibridizacija) naudoja DNR zondus, specifinius atskiroms chromosomoms, kurių metu fluorescenciniai žymenys leidžia mikroskopu vizualiai suskaičiuoti chromosomas ląstelės branduolyje.
- Testas pirmą kartą pritaikytas prenatalinėje diagnostikoje 1990-aisiais.
- Mėginys paimamas atliekant amniocentezę (procedūra, kurios metu plona adata per pilvo sieną iš gimdos ertmės paimamas vaisiaus vandenų mėginys) arba chorionbiopsiją (gaurelių mėginys iš placentos).
- Laboratorijoje ląstelės fiksuojamos ant stiklelio ir apdorojamos fluorescenciniais zondais, kurie prisijungia prie specifinių chromosomų DNR sekų.
- Mikroskopu vertinama, kiek zondų prisijungė - kiekvienam tirtam chromosomų tipui skaičiuojamas signalų skaičius (paprastai 50-100 ląstelių).
- Rezultatas pateikiamas per 24-48 valandas kaip nustatytas chromosomų skaičius (normalus ar anomalija).
- Papildoma 21 chromosoma (3 kopijos) - Dauno sindromas (21 trisomija). Tai dažniausia aneuploidija, pasireiškianti protiniu atsilikimu, būdingais veido bruožais ir galimomis širdies anomalijomis.
- Papildoma 18 chromosoma - Edvardso sindromas (18 trisomija). Sunkūs raidos sutrikimai, žemas gimimo svoris, trumpalaikis išgyvenimas.
- Papildoma 13 chromosoma - Patau sindromas (13 trisomija). Sunkios fizinės anomalijos, vidutinis išgyvenamumas - kelios savaitės.
- Lytinių chromosomų anomalijos: Turnerio sindromas (X0), Klinefelterio sindromas (XXY), trisomija X (XXX) arba Y (XYY). Kliniškai įvairūs simptomai nuo lengvų iki reikšmingų.
- Nerasta nukrypimų nuo normos tirtoms chromosomoms (21, 18, 13, X, Y) - vaisius šių chromosomų atžvilgiu yra sveikas.
- Svarbu pabrėžti, kad Vaisiaus FISH tyrimas neaptinka visų genetinių ligų, o tik tirtų chromosomų skaičiaus pokyčius.
- Didelė vaisiaus chromosomų aneuploidijų rizika pagal patikros testus (pvz., padidėjęs sprando raukšlės storis, patologiniai biocheminiai žymenys).
- Nėščios moters amžius virš 35 metų (didesnė Dauno sindromo rizika).
- Įtarimas dėl lytinių chromosomų anomalijų pagal ultragarsą ar ankstesnės patologijos.
- Siekiama greito atsakymo prieš priimant sprendimą dėl nėštumo nutraukimo ar tęsimo.
- Rekomenduojama genetinio patarimo metu - tyrėjas dažniausiai: akušeris-ginekologas, genetika, perinatologas.
Ką gali parodyti šis tyrimas?
Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.
Pakitęs rezultatas gali rodyti šias ligas
12Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.
Diskusija
Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.
Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!