3 hidroksiizobutirino rūgštis
3 hidroksiizobutirino rūgštis (3-HIB) yra organinė rūgštis, susidaranti valino metabolizmo metu. Šis tyrimas padeda įvertinti organinių rūgščių profilį ir diagnozuoti retas paveldimas medžiagų apykaitos ligas, pvz., 3-hidroksiizobutirato rūgšties dehidrogenazės trūkumą.
Funkcija
- 3 hidroksiizobutirino rūgštis yra tarpinis produktas valino katabolizmo kelyje.
- Jos koncentracija organizme atspindi baltymų apykaitos ir mitochondrijų funkcijos būklę.
Kilmė
- Sintetinama kepenyse ir kituose audiniuose, vėliau išsiskiria su šlapimu.
- Padidėjęs kiekis gali rodyti fermentų (pvz., 3-hidroksiizobutirato dehidrogenazės) aktyvumo sutrikimą.
Procedūra
- Tyrimui atlikti reikalingas šlapimo mėginys (kartais - kraujo plazma).
- Mėginys tiriamas taikant dujų chromatografiją ir masių spektrometriją (GC-MS).
- Prieš tyrimą rekomenduojama nevalgyti 4-6 valandas, vengti intensyvaus fizinio krūvio.
Metaboliniai sutrikimai
- 3-hidroksiizobutirato rūgšties dehidrogenazės trūkumas (retas autosominis recesyvinis sutrikimas).
- Valino oksidacijos defektai (pvz., metilmalonrūgšties acidemija).
- Ketoninių kūnų kaupimasis (alkūnės, badavimo ar diabeto metu).
Kitos priežastys
- Kepenų ligos (pvz., mitochondrijų hepatopatija).
- Vaistų (pvz., valproinės rūgšties) sukeltas organinių rūgščių kaupimasis.
Nepakankamas valino suvartojimas
- Labai reta, gali pasireikšti sergant sunkia netinkama mityba arba ilgai laikantis mažai baltymų turinčios dietos.
Įtarus organinių rūgščių sutrikimus
- Neaiškios kilmės metabolinė acidozė, letargija, vėmimas hipotenzija.
- Atsilikimas raidoje, traukuliai ar hipoglikemija naujagimiams.
Gydytojai
- Vaikų metabolinių ligų specialistas (genetikas).
- Gastroenterologas arba neurologas, vertinantys organinių rūgščių profilį.
| Bendra | Šlapime: < 10 mmol/mol kreatinino (norma priklauso nuo laboratorijos). |
|---|---|
| Vyrams | < 12 mmol/mol kreatinino |
| Moterims | < 8 mmol/mol kreatinino |
