1q amplifikacijos tyrimas

1q amplifikacijos tyrimas yra genetinė analizė, skirta nustatyti 1q chromosomos ilgosios rankos (q) srities genų kopijų skaičiaus padidėjimą. Šis pakitimas dažnai siejamas su tam tikrų vėžinių ligų, pavyzdžiui, daugybine mieloma, progresavimu ir prognoze. Tyrimas atliekamas naudojant fluorescencinę in situ hibridizaciją (FISH) arba chromosomų mikrogardelių analizę.

Funkcija
  • Nustato 1q chromosomos regiono genų kopijų skaičiaus padidėjimą (amplifikaciją).
  • Padeda įvertinti ligos agresyvumą ir prognozę, ypač sergant daugybine mieloma.
Kilmė
  • Genetinis pokytis atsiranda ląstelėse somatinių mutacijų metu, nėra paveldimas.
  • Dažniausiai nustatomas naviko ląstelėse.
Procedūra
  • Tyrimui atlikti reikalingas paciento kraujo, kaulų čiulpų ar naviko audinio mėginys.
  • Mėginys apdorojamas specialiais metodais (FISH), siekiant paženklinti 1q sritį fluorescenciniais zondais.
  • Po hibridizacijos mėginys analizuojamas mikroskopu, skaičiuojant fluorescencinius signalus, rodančius genų kopijų skaičių.
Ką reiškia teigiamas rezultatas?
  • Nustatyta 1q chromosomos amplifikacija rodo genų (pvz., CKS1B, ANP32E) kopijų skaičiaus padidėjimą.
  • Dažniausiai siejamas su agresyvesne daugybinės mielomos forma, blogesne prognoze ir atsparumu gydymui.
  • Gali būti nustatomas ir kitų vėžinių susirgimų, pvz., neuroblastomos, atvejais.
Indikacijos
  • Įtariant daugybinę mielomą - siekiant įvertinti ligos rizikos stratifikaciją.
  • Stebint jau diagnozuotos daugybinės mielomos eigą ir prognozę.
  • Kai reikia parinkti tikslingą gydymą (pvz., proteasomų inhibitoriais).
Specialistai
  • Gydytojas onkologas - sprendžia dėl tyrimo poreikio ir interpretuoja rezultatus.
  • Gydytojas hematologas - dažniausiai siunčia šį tyrimą sergant kraujo ligomis.

Ką gali parodyti šis tyrimas?

Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.

Pakitęs rezultatas gali rodyti šias ligas

2
Sergant šioms ligoms tyrimo metu dažnai nustatomi pakitimai

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!