1q amplifikacijos tyrimas
1q amplifikacijos tyrimas yra genetinė analizė, skirta nustatyti 1q chromosomos ilgosios rankos (q) srities genų kopijų skaičiaus padidėjimą. Šis pakitimas dažnai siejamas su tam tikrų vėžinių ligų, pavyzdžiui, daugybine mieloma, progresavimu ir prognoze. Tyrimas atliekamas naudojant fluorescencinę in situ hibridizaciją (FISH) arba chromosomų mikrogardelių analizę.
Funkcija
- Nustato 1q chromosomos regiono genų kopijų skaičiaus padidėjimą (amplifikaciją).
- Padeda įvertinti ligos agresyvumą ir prognozę, ypač sergant daugybine mieloma.
Kilmė
- Genetinis pokytis atsiranda ląstelėse somatinių mutacijų metu, nėra paveldimas.
- Dažniausiai nustatomas naviko ląstelėse.
Procedūra
- Tyrimui atlikti reikalingas paciento kraujo, kaulų čiulpų ar naviko audinio mėginys.
- Mėginys apdorojamas specialiais metodais (FISH), siekiant paženklinti 1q sritį fluorescenciniais zondais.
- Po hibridizacijos mėginys analizuojamas mikroskopu, skaičiuojant fluorescencinius signalus, rodančius genų kopijų skaičių.
Ką reiškia teigiamas rezultatas?
- Nustatyta 1q chromosomos amplifikacija rodo genų (pvz., CKS1B, ANP32E) kopijų skaičiaus padidėjimą.
- Dažniausiai siejamas su agresyvesne daugybinės mielomos forma, blogesne prognoze ir atsparumu gydymui.
- Gali būti nustatomas ir kitų vėžinių susirgimų, pvz., neuroblastomos, atvejais.
Indikacijos
- Įtariant daugybinę mielomą - siekiant įvertinti ligos rizikos stratifikaciją.
- Stebint jau diagnozuotos daugybinės mielomos eigą ir prognozę.
- Kai reikia parinkti tikslingą gydymą (pvz., proteasomų inhibitoriais).
Specialistai
- Gydytojas onkologas - sprendžia dėl tyrimo poreikio ir interpretuoja rezultatus.
- Gydytojas hematologas - dažniausiai siunčia šį tyrimą sergant kraujo ligomis.
