24 valandų šlapimo cistinas
24 valandų šlapimo cistinas - tai laboratorinis tyrimas, skirtas nustatyti cistino aminorūgšties koncentraciją šlapime, surinktame per parą. Šis tyrimas padeda diagnozuoti cistinuriją - paveldimą medžiagų apykaitos sutrikimą, dėl kurio inkstuose ir šlapimo takuose gali formuotis akmenys.
Funkcija
- Cistinas yra sieros turinti aminorūgštis, kuri normaliai reabsorbuojama inkstuose; šio tyrimo metu vertinamas jos išsiskyrimas su šlapimu.
- Padidėjęs cistino kiekis rodo cistinuriją - būklę, kai inkstų kanalėliai nepajėgia tinkamai reabsorbuoti cistino, dėl to jis kaupiasi šlapime ir gali sudaryti kristalus bei akmenis.
Kilmė
- Cistinas susidaro organizme virškinant baltymus, o šlapime jis atsiranda dėl genetinio defekto (SLC3A1 arba SLC7A9 genų mutacijų).
- Tyrimas dažniausiai atliekamas pacientams, sergantiems pasikartojančia šlapimo akmenlige, ypač jei akmenys sudaryti iš cistino.
Procedūra
- Šlapimas renkamas 24 valandas į specialų indą - pradedama nuo ryto, išpilant pirmąjį tuštinimąsi, o vėliau surenkamas visas šlapimas per parą, laikant jį vėsioje vietoje.
- Tyrimui nereikia specialaus pasiruošimo, tačiau svarbu išvengti per didelio baltymų vartojimo tyrimo dieną, nes tai gali iškreipti rezultatus.
- Laboratorijoje šlapime nustatoma cistino koncentracija naudojant chromatografijos arba spektrofotometrijos metodus.
Genetinės priežastys
- Cistinurija - paveldimas autosominis recesyvinis sutrikimas, dėl kurio sutrikusi cistino reabsorbcija inkstuose.
- Homozigotinės mutacijos SLC3A1 arba SLC7A9 genuose sukelia stiprų cistino išsiskyrimą.
Klinikinės reikšmės
- Padidėjęs cistino kiekis didina cistininių akmenų susidarymo riziką, todėl pacientams dažnai pasireiškia inkstų diegliai, šlapimo takų infekcijos ir inkstų funkcijos sutrikimai.
Maža reikšmė
- Sumažėjęs cistino kiekis šlapime paprastai neturi klinikinės reikšmės ir gali būti susijęs su mažu baltymų kiekiu racione arba inkstų funkcijos padidėjimu (pvz., nėštumo metu).
Klinikinės indikacijos
- Įtariant cistinuriją vaikams arba suaugusiems, sergantiems pasikartojančia šlapimo akmenlige, ypač jei akmenys yra radioskopinės struktūros (cistininiai akmenys).
- Norint įvertinti gydymo efektyvumą pacientams, vartojantiems vaistus, mažinančius cistino kiekį (pvz., tioproninas).
Specialistai
- Nefrologas
- Urologas
| Bendra | Suaugusiems: < 200 µmol/24 h (arba < 50 mg/24 h) |
|---|---|
| Vyrams | Vyrams: < 220 µmol/24 h |
| Moterims | Moterims: < 180 µmol/24 h |
