Fenilketonurija
Fenilketonurija - reta paveldima medžiagų apykaitos liga, kai organizmas negali skaidyti aminorūgšties fenilalanino. Laiku nediagnozavus, fenilalaninas kaupiasi kraujyje ir pažeidžia smegenis, sukeldamas negrįžtamą protinį atsilikimą. Tačiau anksti pradėjus gydymą specialia dieta, vaikai gali vystytis normaliai.
Fenilketonurija (PKU) yra autosominiu recesyviniu būdu paveldima liga, kai dėl fermento fenilalaninhidroksilazės trūkumo sutrinka fenilalanino virtimas tirozinu. Neskaidytas fenilalaninas ir jo toksiški šalutiniai produktai kaupiasi kraujyje ir audiniuose, ypač smegenyse. Ilgainiui tai sukelia progresuojantį neurologinį pažeidimą - intelekto sutrikimus, traukulius, elgesio problemas. Pagrindinis pažeidžiamas organas yra centrinė nervų sistema.
- Dažnas vėmimas, dirglumas
- Savotiškas pelės kvapas iš šlapimo, odos ir kvėpavimo
- Per šviesi oda, šviesūs plaukai ir akys (dėl melanino trūkumo)
- Egzemos tipo odos bėrimai
- Progresuojantis protinis atsilikimas
- Traukuliai (dažnai infantilinio spazmo tipo)
- Hiperaktyvumas, dėmesio sutrikimas
- Koordinacijos sutrikimai, raumenų rigidiškumas
Fenilketonuriją sukelia geno PAH (fenilalaninhidroksilazės) mutacijos. Ligos paveldėjimas yra autosominis recesyvinis - abu tėvai turi būti mutacijos nešiotojai. Rizikos veiksnys yra šeiminė anamnezė (sergantys artimi giminaičiai). Retesnės formos (kofermento BH4 trūkumas) turi panašius simptomus, tačiau gydomos kitaip.
Lietuvoje visi naujagimiai tikrinami dėl fenilketonurijos atliekant Guthrie testą (kraujo mėginys iš kulniko). Patvirtinamasis tyrimas - fenilalanino koncentracijos kraujyje matavimas. Esant padidėjusiai vertei (>120 µmol/l), atliekama genetinė diagnostika (PAH geno mutacijų nustatymas) bei diferencinė diagnostika dėl BH4 trūkumo.
Pagrindinis gydymas - griežta mažai fenilalanino turinti dieta, kurią būtina pradėti pirmosiomis gyvenimo savaitėmis. Leidžiami vaisiai, daržovės, specialūs baltymų mišiniai be fenilalanino. Ribojami mėsa, pienas, kiaušiniai, grūdiniai produktai. Kai kuriems pacientams skiriamas saproterinas (BH4 analogas), pagerinantis fermento aktyvumą. Būtinas reguliarus fenilalanino kiekio kraujyje stebėjimas visą gyvenimą.
Jeigu jūsų kūdikiui pasireiškia minėti simptomai (vėmimas, neįprastas kvapas, odos bėrimai), nedelsdami kreipkitės į pediatrą. Taip pat būtina skubi konsultacija, jei patikros metu gautas teigiamas rezultatas. Nėštumo metu moterys, sergančios fenilketonurija, privalo laikytis dietos, kad apsaugotų vaisių nuo žalos - būtina išankstinė specialisto konsultacija.
