Preimplantacinis genetinis testavimas
Preimplantacinis genetinis testavimas (PGT) - tai specializuota procedūra, atliekama prieš embriono perkėlimą į gimdą. Tyrimo metu tikrinama, ar embrionas neturi genetinių ar chromosominių pakitimų, galinčių sukelti paveldimas ligas ar persileidimus. PGT padeda poroms, turinčioms paveldimų sutrikimų riziką, išsirinkti sveikus embrionus ir padidinti sėkmingo nėštumo tikimybę.
Pagrindinė informacija
- PGT yra genetinė diagnostika, atliekama ikimplantacinėje stadijoje (prieš embriono implantaciją į gimdą).
- Dažniausiai atliekamas kartu su apvaisinimu mėgintuvėlyje (IVF).
- Tiriamos kelios embriono ląstelės (blastocistos trofektodermos ląstelės).
- Rezultatai padeda atrinkti embrionus be nustatytų genetinių defektų.
Tipai
- PGT-A (aneuploidijų tyrimas) - patikrina, ar embrionas turi teisingą chromosomų skaičių.
- PGT-M (monogeninių ligų tyrimas) - ieško specifinių genų mutacijų, sukeliančių paveldimas ligas (pvz., cistinė fibrozė, Huntingtono liga).
- PGT-SR (struktūrinių chromosomų persitvarkymų tyrimas) - nustato, ar embrionas paveldėjo subalansuotą ar nesubalansuotą chromosomų translokaciją.
Procedūra
- Pradžioje pora atlieka standartinį IVF ciklą - po kiaušidžių stimuliavimo ir kiaušialąsčių paėmimo, atliekamas apvaisinimas laboratorijoje.
- Penktą-šeštą dieną po apvaisinimo, kai embrionas pasiekia blastocistos stadiją, iš jo paimamos kelios trofektodermos ląstelės (biopsija).
- Ląstelės siunčiamos genetinei analizei, o embrionas užšaldomas (vitrifikuojamas).
- Genetinė analizė trunka nuo kelių dienų iki poros savaičių - priklausomai nuo tyrimo tipo ir laboratorijos pajėgumų.
- Po rezultatų embrionai, neturintys nustatytų pakitimų, atšildomi ir perkeliami į moters gimdą.
Pasiruošimas namuose
- Prieš tyrimą porai rekomenduojama genetinė konsultacija, kurios metu aptariama rizika ir tyrimo galimybės.
- Moteris turi būti pasirengusi IVF procedūrai - vartoti hormoninius vaistus kiaušidžių stimuliacijai.
- Nėra specialių mitybos ar fizinio aktyvumo apribojimų prieš PGT.
Ką reiškia teigiamas rezultatas?
- Teigiamas (patologinis) PGT rezultatas rodo, kad embrione nustatytas genetinis ar chromosominis pakitimas.
- Tai gali būti aneuploidija (papildoma ar trūkstama chromosoma), monogeninės ligos geno mutacija arba nesubalansuota translokacija.
- Tokie embrionai dažniausiai nenaudojami perkėlimui, nes jie galėtų sukelti persileidimą arba sukelti paveldimą ligą.
Veiksmai po teigiamo rezultato
- Porai siūloma genetinė konsultacija, kad būtų aptarta tolimesnė strategija - galimas kitas IVF ciklas arba donorinių embrionų svarstymas.
- Kai kuriais atvejais, jei pakitimas yra mozaikinis (ne visose ląstelėse), embrioną vis tiek galima perkelti atsargiai įvertinus riziką.
- Sprendimą dėl embriono perkėlimo priima pora kartu su gydytoju genetikais, atsižvelgdami į galimą poveikį negimusiam vaikui.
Medicininės priežastys
- Poroms, kurių vienas ar abu partneriai yra paveldimos monogeninės ligos nešiotojai (pvz., cistinė fibrozė, Thalasemija, Huntingtono liga).
- Poroms, kurioms atliekant ankstesnius nėštumus buvo nustatyta chromosominė anomalija arba buvo pasikartojantys persileidimai.
- Moterims, kurioms yra padidėjusi rizika pagimdyti vaiką su chromosomine anomalija (pvz., vyresnis motinos amžius >35 m.).
- Poroms, kuriose vienas iš partnerių turi subalansuotą chromosomų translokaciją.
Gydytojai, skiriantys tyrimą
- Reproduktologai (gydytojai, specializuojantys vaisingumo gydyme).
- Genetikos specialistai (genetikai ir genetinės konsultacijos gydytojai).
- Akušeriai-ginekologai, prižiūrinti didelės rizikos nėštumus.
