Drepanocitė
Drepanocitė, dar vadinama pjautuvine anemija, yra paveldėta kraujo liga, kai raudonieji kraujo kūneliai įgauna pjautuvo formą. Dėl to jie sunkiau juda kraujagyslėmis, gali sukelti skausmą, anemiją ir pažeisti įvairius organus. Laiku diagnozavus ir tinkamai gydant, galima išvengti sunkių komplikacijų.
Drepanocitė yra genetinė liga, kai hemoglobinas - baltymas, pernešantis deguonį - yra nenormalios struktūros. Normalūs raudonieji kraujo kūneliai yra lankstūs ir apvalūs, tačiau sergant drepanocite jie tampa standūs, lipnūs ir įgauna pjautuvo formą. Tokie pakitusių formų kūneliai linkę sulipti tarpusavyje ir užkimšti smulkias kraujagysles, todėl sutrinka deguonies tiekimas audiniams ir organams. Liga pažeidžia kaulus, blužnį, plaučius, inkstus ir smegenis, sukeldama lėtinius skausmus ir organų funkcijos sutrikimus.
- Lėtinis nuovargis dėl mažakraujystės (anemija)
- Periodiniai skausmo priepuoliai, ypač krūtinėje, pilve, rankose ir kojose
- Odos ir akių pageltimas (gelta)
- Dažnos infekcijos dėl susilpnėjusios blužnies veiklos
- Insultas (ypač vaikams)
- Ūminis krūtinės sindromas - plaučių uždegimas su sunkumu kvėpuoti
- Kepenų ir inkstų pažeidimai
- Lėtinės opos ant kojų
- Akinė (kraujagyslių užsikimšimas akyse, sukeliantis regėjimo sutrikimus)
Drepanocitę sukelia paveldėta mutacija hemoglobino gene. Liga perduodama autosominiu recesyviniu būdu - vaikas turi gauti pakitusį geną iš abiejų tėvų. Rizikos grupei priklauso asmenys, kurių protėviai kilę iš Afrikos, Viduržemio jūros regiono, Artimųjų Rytų, Indijos ar Karibų salų. Jei abu tėvai yra nešiotojai, tikimybė susilaukti sergančio vaiko yra 25%.
Diagnozę gydytojas nustato remdamasis kraujo tyrimu. Pagrindinis tyrimas yra hemoglobino elektroforezė, kuri nustato nenormalų hemoglobiną S. Taip pat atliekamas pilnas kraujo tyrimas anemijai įvertinti, tepinėlis (mikroskopuojant randamos pjautuvo formos ląstelės) ir genetinė diagnostika patvirtinimui. Lietuvoje naujagimiams atliekamas patikros testas (siek tiek), bet specifinis drepanocitės patikrinimas nėra įprastas.
Nors drepanocitės išgydyti nėra galimybės, gydymas padeda valdyti simptomus ir išvengti komplikacijų. Taikomi: hidroksikarbamidas (mažina skausmo priepuolius), skausmą malšinantys vaistai, folio rūgšties papildai, kraujo perpylimai (esant sunkiai anemijai). Sunkiais atvejais galima kaulų čiulpų transplantacija, kuri laikoma vienintele radikalia terapija. Taip pat svarbu vengti dehidratacijos, ekstremalių temperatūrų ir didelio fizinio krūvio.
Nedelsiant kreipkitės pagalbos, jei pacientui pasireiškia: staigus ar labai stiprus skausmas, ypač krūtinėje, pilve ar kauluose; karščiavimas (gali reikšti infekciją); pasunkėjęs kvėpavimas ar krūtinės spaudimas; staigus silpnumas, galvos skausmas ar kalbos sutrikimas (insulto požymiai); vyrams - skausminga ir ilgalaikė erekcija (priapizmas). Vaikams su drepanocite rekomenduojama reguliariai tikrinti blužnies dydį ir skiepytis nuo pneumokokinės infekcijos.
