Viso genomo sekoskaita

Viso genomo sekoskaita (WGS) - tai genetinis tyrimas, kurio metu nustatoma visa žmogaus DNR seka. Šis metodas leidžia identifikuoti tiek paveldėtus, tiek atsitiktinius genetinius pakitimus, galinčius sukelti įvairias ligas.

Funkcija
  • Nuskaito visą žmogaus genetinę informaciją (apie 3 milijardus bazių porų)
  • Padeda nustatyti retų genetinių ligų priežastis
  • Leidžia įvertinti paveldėjimo riziką tam tikroms patologijoms
Kilmė
  • Tyrimui naudojamas veninio kraujo mėginys arba seilių mėginys
  • DNR išskiriama iš ląstelių branduolių
  • Sekoskaita atliekama naudojant naujos kartos sekoskaitos (NGS) technologijas
Procedūra
  • Paimamas kraujo mėginys (veninis) arba seilių mėginys
  • Laboratorijoje išskiriama DNR
  • DNR suskaidoma į fragmentus
  • Fragmentai nuskaitomi specialiais sekoskaitos prietaisais
  • Gauti duomenys surenkami į visą genomą ir analizuojami bioinformatikos metodais
Nustatyti genetiniai pakitimai
  • Patogeniniai variantai, susiję su monogeninėmis ligomis (pvz., cistine fibroze, Huntingtono liga)
  • Rizikos aleliai, didinantys tikimybę susirgti poligeninėmis ligomis (pvz., diabetu, širdies ligomis)
  • Neaiškios reikšmės variantai, kurių klinikinė reikšmė dar tiriama
Mitybos ir farmakogenetika
  • Genetiniai variantai, įtakojantys vaistų metabolizmą (pvz., CYP450 fermentai)
  • Paveldėti polinkiai į tam tikras mitybines būkles (pvz., laktozės netoleravimas)
Reikšmė
  • Nenustatyti patogeniniai variantai, susiję su tirtomis ligomis
  • Nereiškia visiško rizikos nebuvimo - kai kurie variantai gali būti praleisti dėl techninių ribotumų
  • Gali būti rekomenduojama papildoma genetinė konsultacija
Klinikinės indikacijos
  • Neaiškios kilmės įgimtos anomalijos
  • Retos ligos, kurių negalima diagnozuoti tiksliniais genetiniais tyrimais
  • Vėžio genominis profiliavimas (pvz., paveldimi vėžio sindromai)
Kokie gydytojai skiria
  • Genetikas (genetistas)
  • Neurologas
  • Onkologas
  • Pediatras

Ką gali parodyti šis tyrimas?

Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!