Viso genomo sekoskaita
Viso genomo sekoskaita (WGS) - tai genetinis tyrimas, kurio metu nustatoma visa žmogaus DNR seka. Šis metodas leidžia identifikuoti tiek paveldėtus, tiek atsitiktinius genetinius pakitimus, galinčius sukelti įvairias ligas.
Funkcija
- Nuskaito visą žmogaus genetinę informaciją (apie 3 milijardus bazių porų)
- Padeda nustatyti retų genetinių ligų priežastis
- Leidžia įvertinti paveldėjimo riziką tam tikroms patologijoms
Kilmė
- Tyrimui naudojamas veninio kraujo mėginys arba seilių mėginys
- DNR išskiriama iš ląstelių branduolių
- Sekoskaita atliekama naudojant naujos kartos sekoskaitos (NGS) technologijas
Procedūra
- Paimamas kraujo mėginys (veninis) arba seilių mėginys
- Laboratorijoje išskiriama DNR
- DNR suskaidoma į fragmentus
- Fragmentai nuskaitomi specialiais sekoskaitos prietaisais
- Gauti duomenys surenkami į visą genomą ir analizuojami bioinformatikos metodais
Nustatyti genetiniai pakitimai
- Patogeniniai variantai, susiję su monogeninėmis ligomis (pvz., cistine fibroze, Huntingtono liga)
- Rizikos aleliai, didinantys tikimybę susirgti poligeninėmis ligomis (pvz., diabetu, širdies ligomis)
- Neaiškios reikšmės variantai, kurių klinikinė reikšmė dar tiriama
Mitybos ir farmakogenetika
- Genetiniai variantai, įtakojantys vaistų metabolizmą (pvz., CYP450 fermentai)
- Paveldėti polinkiai į tam tikras mitybines būkles (pvz., laktozės netoleravimas)
Reikšmė
- Nenustatyti patogeniniai variantai, susiję su tirtomis ligomis
- Nereiškia visiško rizikos nebuvimo - kai kurie variantai gali būti praleisti dėl techninių ribotumų
- Gali būti rekomenduojama papildoma genetinė konsultacija
Klinikinės indikacijos
- Neaiškios kilmės įgimtos anomalijos
- Retos ligos, kurių negalima diagnozuoti tiksliniais genetiniais tyrimais
- Vėžio genominis profiliavimas (pvz., paveldimi vėžio sindromai)
Kokie gydytojai skiria
- Genetikas (genetistas)
- Neurologas
- Onkologas
- Pediatras
