Turnerio sindromas
Turnerio sindromas - tai genetinė būklė, pasireiškianti mergaitėms ir moterims, kai viena iš X chromosomų yra visiškai ar iš dalies neveikianti. Ši būklė gali sukelti tam tikrų fizinių ir medicininių ypatumų, tačiau laiku pastebėjus ir tinkamai gydant, dauguma mergaičių ir moterų gali gyventi pilnavertį gyvenimą. Svarbu žinoti pagrindinius požymius ir galimas sveikatos problemas.
Turnerio sindromas atsiranda dėl chromosomų anomalijos - paprastai moterys turi dvi X chromosomas (XX), o Turnerio sindromo atveju vienos X chromosomos trūksta arba ji yra pakitusi. Ši būklė nėra paveldima, o atsiranda atsitiktinai lytinių ląstelių formavimosi metu. Dėl šio chromosomų pokyčio sutrinka organizmo vystymasis, ypač poveikis tenka ūgiui, lytinių organų brendimui ir kai kurioms vidaus organų sistemoms, pavyzdžiui, širdžiai ir inkstams.
- Žemas ūgis - dažniausiai pastebimas jau kūdikystėje ar vaikystėje.
- Kaklinės raukšlės (dermoidinės kistos) ir nuleisti vokai.
- Sparnuota kaklo oda (pterygium colli) ir platus krūtinės ląstos profilis.
- Uždelstas arba visai neprasidedantis lytinis brendimas.
- Nevaisingumas dėl neišsivysčiusių kiaušidžių.
- Menstruacijų nebuvimas arba jų sutrikimai.
- Širdies ir kraujagyslių sistemos apsigimimai (pvz., aortos koarktacija).
- Inkstų anomalijos (pasagos formos inkstas).
- Klausos sutrikimai ir pasikartojančios ausų infekcijos.
- Skydliaukės ligos (ypač autoimuninis tiroiditas).
Turnerio sindromą sukelia atsitiktinis genetinis įvykis - vienos X chromosomos praradimas arba struktūrinis pakitimas lytinių ląstelių susidarymo metu. Rizikos veiksniai nėra aiškūs, tačiau nustatyta, kad klaida atsiranda dažniau, kai motina yra vyresnio amžiaus. Reikšmingo sąsajos su tėvo amžiumi nėra. Svarbu pabrėžti, kad ši būklė nėra užkrečiama ir neatsiranda dėl motinos ar tėvo gyvenimo būdo.
Įtarus Turnerio sindromą, gydytojas atlieka išsamų fizinį patikrinimą ir vertina būdingus požymius. Pagrindinis diagnostikos metodas yra kariotipinis tyrimas - kraujo mėginio analizė, leidžianti ištirti chromosomų skaičių ir struktūrą. Šis tyrimas dažnai atliekamas jau prenataliniu laikotarpiu (amniocentezė, chorioninio gaurelio biopsija) arba po gimimo. Be to, gali būti skiriamas širdies echoskopija, inkstų ultragarsas, klausos tyrimai ir kraujo tyrimai hormonams įvertinti.
Turnerio sindromas nėra išgydomas, tačiau daugelio simptomų poveikį galima sumažinti individualia medicinine priežiūra. Vaikystėje dažnai skiriami augimo hormonai, siekiant padidinti galutinį ūgį. Prasidėjus brendimo amžiui, gali būti skiriama pakaitinė estrogenų terapija sukelti antrinius lytinius požymius. Vėliau, esant poreikiui, skiriami hormonai kaulų tankiui palaikyti. Širdies, inkstų ar kitų organų apsigimimai gydomi chirurginiu ar medikamentiniu būdu. Reguliarūs patikrinimai pas endokrinologą, kardiologą, ginekologą ir kitus specialistus yra būtini visą gyvenimą.
Tėvai turėtų kreiptis į pediatrą, jei pastebi, kad mergaitė auga lėčiau nei bendraamžės, turi būdingų kūno požymių (pvz., sparnuotą kaklą), vėluoja brendimas arba neprasideda mėnesinės iki 15-16 metų. Moterims, kurioms diagnozuotas Turnerio sindromas, būtina reguliariai lankytis pas gydytoją, kad būtų stebima širdies, inkstų, skydliaukės veikla, taip pat vertinama psichologinė savijauta ir socialiniai poreikiai. Skubi pagalba reikalinga esant krūtinės skausmui, dusuliui ar kitiems širdies problemų požymiams.
