Alfa talasemija
Alfa talasemija - tai paveldima kraujo liga, kai organizmas gamina mažiau alfa globinų - baltymų, reikalingų normaliam hemoglobino susidarymui. Ši būklė gali sukelti įvairaus laipsnio anemiją (mažakraujystę) ir paveikti gyvenimo kokybę, ypač sunkesnėmis formomis. Laiku nustačius ligą, galima tinkamai suvaldyti simptomus ir išvengti komplikacijų.
Hemoglobinas - raudonųjų kraujo kūnelių baltymas, pernešantis deguonį visam kūnui. Jį sudaro skirtingos grandinės, įskaitant alfa globinus. Alfa talasemijos atveju dėl genetinių mutacijų sutrinka alfa globinų gamyba. Kuo mažiau šių grandinių pagaminama, tuo sunkesnė liga. Pagrindiniai pažeidžiami organai yra kraujodaros sistema, kepenys ir blužnis, kuriose gali kauptis raudonieji kraujo kūneliai.
- Nedidelis nuovargis
- Blyškesnė oda
- Kartais jokie simptomai nejaučiami
- Ženkli anemija, silpnumas, dusulys fizinio krūvio metu
- Išsiplėtusi blužnis ir kepenys
- Skeletų pakitimai (kaulų deformacijos)
- Sulėtėjęs augimas vaikystėje
- Geltona odos atspalvis (gelta)
Alfa talasemiją sukelia paveldėti mutacijos genuose, atsakinguose už alfa globinų gamybą (HBA1 ir HBA2). Liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu - būtina gauti mutantinius genus iš abiejų tėvų, kad išsivystytų sunki forma. Rizikos grupėms priklauso žmonės, kurių protėviai kilę iš Viduržemio jūros regiono, Afrikos, Artimųjų Rytų, Pietų ir Pietryčių Azijos. Motinai nėštumo metu svarbu pasitikrinti, ar ji nėra nešiotoja, kad būtų įvertinta rizika vaisiui.
Gydytojas pirmiausia paskiria pilną kraujo tyrimą (KTS), kuris parodo mažą hemoglobino kiekį ir mažus raudonuosius kraujo kūnelius. Įtariant talasemiją, atliekama hemoglobino elektroforezė - tyrimas, nustatantis skirtingas hemoglobino rūšis. Genetiniai tyrimai (DNR analizė) patvirtina alfa globino genų mutacijas. Nėščioms moterims, jei abu tėvai yra nešiotojai, galima atlikti priešimplantacinę genetinę diagnostiką arba amniocentezę.
Gydymas priklauso nuo ligos sunkumo. Lengvais atvejais gydymo paprastai nereikia - tik stebėsena ir sveika mityba, papildomai skiriant folio rūgšties. Esant vidutinio sunkumo ar sunkiai anemijai, taikomi kraujo perpylimai, o dažnai perpilant būtina šalinti geležies perteklius (chelatacinė terapija). Sunkiausiais atvejais svarstoma blužnies šalinimo operacija arba kaulų čiulpų transplantacija, kuri gali išgydyti ligą.
Nedelsiant kreipkitės į šeimos gydytoją, jei jaučiate nuolatinį silpnumą, dusulį net ir ramybėje, padažnėjusį širdies plakimą, matote blyškią odą arba pastebite, kad jūsų vaikas auga lėčiau nei bendraamžiai. Jei šeimoje yra žinoma talasemijos ar kitų kraujo ligų atvejų, prieš planuodami nėštumą pasitarkite su genetikais. Sunkios alfa talasemijos forma (hemoglobinopathy Bart) pasireiškia jau vaisiaus vandenligė - tuomet reikalinga skubi akušerio pagalba.
