Talasemija (genetinis tyrimas)
Genetinis talasemijos tyrimas padeda nustatyti paveldimus genų pokyčius, susijusius su sumažėjusia ar sutrikusia hemoglobino gamyba. Šis tyrimas yra svarbus diagnozuojant alfa ir beta talasemijos formas, taip pat nustatant nešiotojų būklę prieš planuojant šeimą.
- Nustato mutacijas genuose, atsakinguose už hemoglobino gamybą (HBA1, HBA2, HBB).
- Leidžia atskirti alfa talasemiją, beta talasemiją ir jų nešiotojų būklę.
- Padeda prognozuoti ligos sunkumą ir paveldėjimo riziką palikuonims.
- Tai kokybinis genetinis tyrimas, atsakymas pateikiamas kaip „teigiamas“ (rasta mutacija) arba „neigiamas“ (mutacijų nerasta).
- Gali būti atliekamas tiek iš kraujo mėginio, tiek iš seilių.
- Paimamas veninio kraujo mėginys (arba seilės).
- Išskiriama DNR ir atliekama genetinė analizė (sekoskaita arba specifinių mutacijų tyrimas).
- Rezultatas paprastai pateikiamas per 2-4 savaites.
- Specialaus pasiruošimo (alkoholio, maisto) nereikia.
- Prieš tyrimą rekomenduojama pasitarti su genetikos specialistu.
- Patvirtina talasemijos nešiotojų būklę (kai yra viena mutantinė geno kopija).
- Gali rodyti aktyvią talasemijos formą (dvi mutantinės kopijos) - alfa talasemiją (nuo lengvos iki sunkios) arba beta talasemiją (talasemija major ar intermedia).
- Reikšminga planuojant nėštumą: jei abu tėvai yra nešiotojai, yra 25% tikimybė susilaukti vaiko su sunkia talasemijos forma.
- Įtariant talasemiją dėl mažakraujystės, mikrociozės ar padidėjusio hemoglobino A2 kiekio.
- Prieš nėštumą - nustatyti nešiotojų būklę, ypač jei šeimoje yra buvę talasemijos atvejų.
- Prenatalinė diagnostika, kai abu tėvai yra žinomi nešiotojai.
- Genetikos specialistas (klinikinis genetikas)
- Hematologas
Ką gali parodyti šis tyrimas?
Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.
Pakitęs rezultatas gali rodyti šias ligas
3Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.
Diskusija
Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.
Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!