Talasemija (genetinis tyrimas)
Genetinis talasemijos tyrimas padeda nustatyti paveldimus genų pokyčius, susijusius su sumažėjusia ar sutrikusia hemoglobino gamyba. Šis tyrimas yra svarbus diagnozuojant alfa ir beta talasemijos formas, taip pat nustatant nešiotojų būklę prieš planuojant šeimą.
Tyrimo esmė
- Nustato mutacijas genuose, atsakinguose už hemoglobino gamybą (HBA1, HBA2, HBB).
- Leidžia atskirti alfa talasemiją, beta talasemiją ir jų nešiotojų būklę.
- Padeda prognozuoti ligos sunkumą ir paveldėjimo riziką palikuonims.
Tyrimo tipas
- Tai kokybinis genetinis tyrimas, atsakymas pateikiamas kaip „teigiamas“ (rasta mutacija) arba „neigiamas“ (mutacijų nerasta).
- Gali būti atliekamas tiek iš kraujo mėginio, tiek iš seilių.
Procedūra
- Paimamas veninio kraujo mėginys (arba seilės).
- Išskiriama DNR ir atliekama genetinė analizė (sekoskaita arba specifinių mutacijų tyrimas).
- Rezultatas paprastai pateikiamas per 2-4 savaites.
Pasiruošimo reikalavimai
- Specialaus pasiruošimo (alkoholio, maisto) nereikia.
- Prieš tyrimą rekomenduojama pasitarti su genetikos specialistu.
Galimos pasekmės
- Patvirtina talasemijos nešiotojų būklę (kai yra viena mutantinė geno kopija).
- Gali rodyti aktyvią talasemijos formą (dvi mutantinės kopijos) - alfa talasemiją (nuo lengvos iki sunkios) arba beta talasemiją (talasemija major ar intermedia).
- Reikšminga planuojant nėštumą: jei abu tėvai yra nešiotojai, yra 25% tikimybė susilaukti vaiko su sunkia talasemijos forma.
Pagrindinės priežastys
- Įtariant talasemiją dėl mažakraujystės, mikrociozės ar padidėjusio hemoglobino A2 kiekio.
- Prieš nėštumą - nustatyti nešiotojų būklę, ypač jei šeimoje yra buvę talasemijos atvejų.
- Prenatalinė diagnostika, kai abu tėvai yra žinomi nešiotojai.
Specialistai
- Genetikos specialistas (klinikinis genetikas)
- Hematologas
