Talasemija
Talasemija yra paveldima kraujo liga, sutrikdanti hemoglobino - baltymo, pernešančio deguonį raudonuosiuose kraujo kūneliuose - gamybą. Dėl šio sutrikimo organizme susidaro mažiau sveikų raudonųjų kraujo kūnelių, o tai lemia įvairaus sunkumo anemiją (mažakraujystę). Laiku diagnozavus ir tinkamai gydant, dauguma sergančiųjų gali gyventi pilnavertį gyvenimą.
Talasemija - tai genetinė liga, paveikianti hemoglobino sintezę. Hemoglobiną sudaro dvi grandinės: alfa ir beta. Priklausomai nuo to, kuri grandinė yra pažeista, skiriama alfa-talasemija ir beta-talasemija. Liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu - abu tėvai turi būti nešiotojai, kad vaikas susirgtų. Dėl sumažėjusios hemoglobino gamybos raudonieji kraujo kūneliai tampa mažesni ir trapūs, o kaulų čiulpai bando kompensuoti trūkumą gamindami daugiau kraujo kūnelių, tačiau jie būna nevisaverčiai. Tai gali sukelti kaulų deformacijas, blužnies ir kepenų padidėjimą, o sunkiais atvejais - širdies ir kitų organų pažeidimus.
- Nuovargis ir silpnumas
- Blyški ar gelsva oda
- Greitas širdies plakimas
- Galvos svaigimas
- Sumažėjęs fizinis pajėgumas
- Veido ir kaukolės kaulų deformacijos (pvz., išsikišusi kakta)
- Per didelis kaulų čiulpų aktyvumas, lemiantis kaulų plonėjimą
- Padidėjusi blužnis ir kepenys
- Lėtas augimas ir vėlyvas brendimas
- Širdies nepakankamumas dėl geležies pertekliaus
Talasemiją sukelia paveldėtos mutacijos genuose, atsakinguose už hemoglobino grandinių gamybą. Rizikos veiksniams priskiriama šeiminė anamnezė - jei artimi giminaičiai serga talasemija, padidėja tikimybė, kad asmuo gali būti nešiotojas. Dažniausiai talasemija paplitusi Viduržemio jūros regione, Artimuosiuose Rytuose, Pietų Azijoje ir Afrikoje. Žmonės, kurių protėviai kilę iš šių regionų, turi didesnę riziką būti nešiotojais. Nėra jokių aplinkos veiksnių, sukeliančių genetinę mutaciją - tai yra paveldima liga.
Talasemija dažniausiai nustatoma atlikus kraujo tyrimus. Bendras kraujo tyrimas (BKT) parodo mažą hemoglobino kiekį, mažus raudonuosius kraujo kūnelius ir jų formos pokyčius. Hemoglobino elektroforezė yra pagrindinis tyrimas, leidžiantis atskirti talasemiją nuo kitų anemijos tipų - jis nustato, kokių hemoglobino grandinių trūksta. Genetiniai tyrimai gali patvirtinti mutacijas ir nustatyti tikslią talasemijos formą. Jei šeimoje yra žinoma talasemijos rizika, rekomenduojama atlikti genetinį konsultavimą prieš planuojant nėštumą.
Gydymas priklauso nuo talasemijos sunkumo. Lengvos formos dažnai nereikalauja specifinio gydymo, tik reguliarių patikrinimų. Vidutinio sunkumo atvejais gali prireikti folio rūgšties papildų, o esant geležies pertekliui - vaistų, šalinančių geležį (chelatacijos terapija). Sunkios talasemijos gydymas apima reguliarius kraujo perpylimus, siekiant palaikyti normalų hemoglobino kiekį. Po daugkartinių perpylimų kaupiasi geležis, todėl būtina chelatacija. Vienintelis radikalus gydymas yra kaulų čiulpų transplantacija, tačiau ji tinka ne visiems pacientams. Genetinė terapija - perspektyvus, dar tyrinėjamas metodas.
Kreiptis į gydytoją reikėtų, jei jaučiate nuolatinį nuovargį, blyškumą, galvos svaigimą ar širdies plakimo pagreitėjimą be aiškios priežasties. Jei šeimoje yra buvę talasemijos atvejų, verta pasitarti dėl genetinio ištyrimo prieš planuojant nėštumą. Skubios pagalbos reikia, jei atsiranda stiprus krūtinės skausmas, dusulys, alpimas ar kraujavimas - tai gali signalizuoti apie komplikacijas, tokias kaip širdies pažeidimas ar blužnies plyšimas. Reguliarūs patikrinimai yra svarbūs sergantiesiems, kad būtų išvengta geležies pertekliaus ir organų pažeidimų.
