Naujagimių genetinis skriningas
Naujagimių genetinis skriningas - tai profilaktinė patikra, atliekama vos gimus kūdikiui, siekiant kuo anksčiau nustatyti paveldimas ligas, kurios gali sukelti rimtus sveikatos sutrikimus. Tikslas - laiku pradėti gydymą ir išvengti negrįžtamų pasekmių. Tai vienas svarbiausių šiuolaikinės neonatologijos įrankių, gelbstinčių gyvybes.
Veikimo principas
- Tai atrankinis tyrimas, kuris nustato retas, bet pavojingas genetines ligas dar iki simptomų pasireiškimo.
- Dažniausiai naudojamas kraujo lašas, paimtas iš kūdikio kulno per pirmąsias 24-72 gyvenimo valandas.
- Tiriama nuo kelių iki keliasdešimt genų mutacijų, priklausomai nuo šalies programos.
Kilmė ir istorija
- Pirmą kartą naujagimių skriningas pradėtas taikyti XX a. 7-ajame dešimtmetyje fenilketonurijai (PKU) nustatyti.
- Šiandien daugelyje šalių patikra apima nuo 30 iki 60 retųjų ligų, įskaitant endokrininius, metabolinius ir imunologinius sutrikimus.
- Technologijoms tobulėjant, vis dažniau naudojama masinė lygiagrečioji sekoskaita (NGS), leidžianti išplėsti tiriamų genų spektrą.
Pasiruošimas
- Specialaus pasiruošimo nereikia - tyrimas atliekamas visiems naujagimiams, nepriklausomai nuo maitinimo tipo.
- Tėvai informuojami apie patikros tikslą ir galimus rezultatus, dažniausiai duodami sutikimą.
Procedūra
- Slaugytoja ar gydytojas švelniai praduria kūdikio kulno odą specialia adata.
- Keli kraujo lašai užlašinami ant filtravimo popieriaus kortelės, kuri išdžiovinama ir siunčiama į laboratoriją.
- Laboratorijoje taikoma tandeminė masės spektrometrija (MS/MS) arba genetinė analizė, priklausomai nuo programos.
Rezultatų gavimas
- Neigiami (normalūs) rezultatai tėvams dažniausiai nebūna tiesiogiai pranešami, nebent pacientas jų prašo.
- Teigiamo ar įtartino rezultato atveju šeima kviečiama konsultacijai pas genetiką ar pediatrą.
Priežastys ir reikšmė
- Teigiamas rezultatas rodo didesnę tikimybę, kad kūdikis gali turėti tam tikrą genetinę ligą, tačiau tai dar nėra galutinė diagnozė.
- Pavyzdžiui, padidėjęs fenilalanino kiekis gali įtarti fenilketonuriją, tačiau reikia patvirtinamojo tyrimo.
- Genetinės mutacijos randamos retai - mažiau nei 1 iš 1000 naujagimių, tačiau jų nustatymas gali išgelbėti gyvybę.
Tolesni veiksmai
- Jei skriningas teigiamas, atliekamas antras diagnostinis tyrimas - pavyzdžiui, išsamus genų sekoskaitos arba fermentų aktyvumo testas.
- Gydymas pradedamas nedelsiant, jei liga patvirtinama - pvz., speciali dieta sergant PKU arba vaistai, pakeičiantys trūkstamą fermentą.
- Ilgalaikėje perspektyvoje tai leidžia išvengti protinio atsilikimo, organų pažeidimų ir kitų sunkių komplikacijų.
Dažniausiai nustatomos ligos
- Fenilketonurija (PKU), cistine fibrozė (CF), įgimta hipotirozė, adrenogenitalinis sindromas.
- Metabolinės ligos: klevų sirupo liga (MSUD), propiono rūgšties acidozė (PA), vidutinės grandinės acil-CoA dehidrogenazės trūkumas (MCAD).
Privaloma patikra
- Naujagimių genetinis skriningas yra privalomas daugelyje šalių, įskaitant Lietuvą, ir atliekamas visiems kūdikiams gimdymo metu.
- Jei šeimoje jau buvo genetinė liga, tyrimai gali būti praplėsti, kad apimtų specifines mutacijas.
Patartina atlikti
- Jei gimdymas vyko ne ligoninėje arba kūdikis buvo perneštas - patikra atliekama vėliau, bet per pirmąją savaitę.
- Šeimoms, norinčioms išsamesnės informacijos, galima atlikti papildomą genetinį tyrimą (nevalstybinį) privačiose laboratorijose.
Gydytojo specialybės
- Pediatras - pirminis specialistas, vertinantis skriningo rezultatus ir koordinuojantis tolesnius veiksmus.
- Medicinos genetikas - atlieka genetinę konsultaciją, patvirtina diagnozę ir pateikia prognozę.
