Naujagimių genetinis skriningas

Naujagimių genetinis skriningas - tai profilaktinė patikra, atliekama vos gimus kūdikiui, siekiant kuo anksčiau nustatyti paveldimas ligas, kurios gali sukelti rimtus sveikatos sutrikimus. Tikslas - laiku pradėti gydymą ir išvengti negrįžtamų pasekmių. Tai vienas svarbiausių šiuolaikinės neonatologijos įrankių, gelbstinčių gyvybes.

Veikimo principas
  • Tai atrankinis tyrimas, kuris nustato retas, bet pavojingas genetines ligas dar iki simptomų pasireiškimo.
  • Dažniausiai naudojamas kraujo lašas, paimtas iš kūdikio kulno per pirmąsias 24-72 gyvenimo valandas.
  • Tiriama nuo kelių iki keliasdešimt genų mutacijų, priklausomai nuo šalies programos.
Kilmė ir istorija
  • Pirmą kartą naujagimių skriningas pradėtas taikyti XX a. 7-ajame dešimtmetyje fenilketonurijai (PKU) nustatyti.
  • Šiandien daugelyje šalių patikra apima nuo 30 iki 60 retųjų ligų, įskaitant endokrininius, metabolinius ir imunologinius sutrikimus.
  • Technologijoms tobulėjant, vis dažniau naudojama masinė lygiagrečioji sekoskaita (NGS), leidžianti išplėsti tiriamų genų spektrą.
Pasiruošimas
  • Specialaus pasiruošimo nereikia - tyrimas atliekamas visiems naujagimiams, nepriklausomai nuo maitinimo tipo.
  • Tėvai informuojami apie patikros tikslą ir galimus rezultatus, dažniausiai duodami sutikimą.
Procedūra
  • Slaugytoja ar gydytojas švelniai praduria kūdikio kulno odą specialia adata.
  • Keli kraujo lašai užlašinami ant filtravimo popieriaus kortelės, kuri išdžiovinama ir siunčiama į laboratoriją.
  • Laboratorijoje taikoma tandeminė masės spektrometrija (MS/MS) arba genetinė analizė, priklausomai nuo programos.
Rezultatų gavimas
  • Neigiami (normalūs) rezultatai tėvams dažniausiai nebūna tiesiogiai pranešami, nebent pacientas jų prašo.
  • Teigiamo ar įtartino rezultato atveju šeima kviečiama konsultacijai pas genetiką ar pediatrą.
Priežastys ir reikšmė
  • Teigiamas rezultatas rodo didesnę tikimybę, kad kūdikis gali turėti tam tikrą genetinę ligą, tačiau tai dar nėra galutinė diagnozė.
  • Pavyzdžiui, padidėjęs fenilalanino kiekis gali įtarti fenilketonuriją, tačiau reikia patvirtinamojo tyrimo.
  • Genetinės mutacijos randamos retai - mažiau nei 1 iš 1000 naujagimių, tačiau jų nustatymas gali išgelbėti gyvybę.
Tolesni veiksmai
  • Jei skriningas teigiamas, atliekamas antras diagnostinis tyrimas - pavyzdžiui, išsamus genų sekoskaitos arba fermentų aktyvumo testas.
  • Gydymas pradedamas nedelsiant, jei liga patvirtinama - pvz., speciali dieta sergant PKU arba vaistai, pakeičiantys trūkstamą fermentą.
  • Ilgalaikėje perspektyvoje tai leidžia išvengti protinio atsilikimo, organų pažeidimų ir kitų sunkių komplikacijų.
Dažniausiai nustatomos ligos
  • Fenilketonurija (PKU), cistine fibrozė (CF), įgimta hipotirozė, adrenogenitalinis sindromas.
  • Metabolinės ligos: klevų sirupo liga (MSUD), propiono rūgšties acidozė (PA), vidutinės grandinės acil-CoA dehidrogenazės trūkumas (MCAD).
Privaloma patikra
  • Naujagimių genetinis skriningas yra privalomas daugelyje šalių, įskaitant Lietuvą, ir atliekamas visiems kūdikiams gimdymo metu.
  • Jei šeimoje jau buvo genetinė liga, tyrimai gali būti praplėsti, kad apimtų specifines mutacijas.
Patartina atlikti
  • Jei gimdymas vyko ne ligoninėje arba kūdikis buvo perneštas - patikra atliekama vėliau, bet per pirmąją savaitę.
  • Šeimoms, norinčioms išsamesnės informacijos, galima atlikti papildomą genetinį tyrimą (nevalstybinį) privačiose laboratorijose.
Gydytojo specialybės
  • Pediatras - pirminis specialistas, vertinantis skriningo rezultatus ir koordinuojantis tolesnius veiksmus.
  • Medicinos genetikas - atlieka genetinę konsultaciją, patvirtina diagnozę ir pateikia prognozę.

Ką gali parodyti šis tyrimas?

Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.

Simptomai, dėl kurių dažnai skiriamas šis tyrimas
Atsikišusios ausys

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!