Hemofilija A
Hemofilija A yra paveldimas kraujo krešėjimo sutrikimas, kuris lemia ilgalaikį ir sunkiai sustabdomą kraujavimą. Ši liga atsiranda dėl VIII krešėjimo faktoriaus trūkumo ir dažniausiai pasireiškia vyrams. Laiku diagnozavus ir tinkamai gydant, hemofilija A gali būti sėkmingai kontroliuojama.
Hemofilija A yra genetinė liga, kai organizmas negamina pakankamai VIII krešėjimo faktoriaus - baltymo, būtino normaliam kraujo krešėjimui. Tai sukelia polinkį į spontaninius kraujavimus, ypač į sąnarius, raumenis ir minkštuosius audinius. Liga yra paveldima recesyviškai, susijusi su X chromosoma, todėl ja serga beveik išimtinai vyrai, o moterys dažniausiai yra nešiotojos. Sunkiai hemofilijai būdingi dažni ir savaiminiai kraujavimai, o lengva forma gali pasireikšti tik po traumų ar operacijų.
- Ilgalaikis kraujavimas po dantų ištraukimo ar nedidelių įpjovimų
- Gausios mėlynės (hematomos) be aiškios priežasties
- Spontaninis kraujavimas į sąnarius (hemartrozė) - dažniausiai kelio, alkūnės ar čiurnos sąnarius
- Raumenų kraujavimai, sukeliantys skausmą ir patinimą
- Lėtinis sąnarių pažeidimas (hemofilinė artropatija) dėl pasikartojančių kraujavimų
- Vidinis kraujavimas (pvz., į smegenis) - retas, bet pavojingas gyvybei
- Pseudoauklės (pseudotumoriai) - didelės hematomos, galinčios pažeisti kaulus ir nervus
Hemofiliją A sukelia genetinė F8 geno mutacija, dėl kurios sumažėja VIII krešėjimo faktoriaus aktyvumas. Liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu, susijusiu su X chromosoma. Vyrams, turintiems vieną mutavusią X chromosomą, liga pasireiškia, o moterys (su dviem X chromosomomis) dažniausiai yra nešiotojos be sunkių simptomų. Retais atvejais hemofilija A gali išsivystyti dėl autoimuninės reakcijos (įgyta forma) arba kaip komplikacija po vėžio, nėštumo ar imunosupresijos. Rizikos veiksniai - šeiminė anamnezė, tam tikros genetinės mutacijos, amžius (įgyta forma dažniau vyresniems).
Diagnozė pradedama nuo išsamių kraujo krešėjimo tyrimų. Pagrindinis rodiklis - pailgėjęs aktyvuoto dalinio tromboplastino laikas (ADTL) su normaliu protrombino laiku. Tiksli diagnozė nustatoma išmatavus VIII faktoriaus aktyvumą kraujyje. Lengva hemofilija A - faktoriaus aktyvumas 5-40 %, vidutinė - 1-5 %, sunki - mažiau nei 1 %. Taip pat atliekami genetinės mutacijos nustatymo tyrimai, ypač šeimoms, turinčioms riziką. Įtarus hemofiliją, būtina konsultuotis su hematologu.
Pagrindinis hemofilijos A gydymas yra VIII krešėjimo faktoriaus koncentrato infuzijos, kurios tiekiamos į veną. Tai gali būti profilaktinis gydymas (reguliarios infuzijos norint išvengti kraujavimų) arba gydymas pagal poreikį (sustabdyti jau prasidėjusį kraujavimą). Lengvais atvejais gali padėti desmopresinas - vaistas, didinantis VIII faktoriaus išsiskyrimą iš organizmo atsargų. Esant sąnarių pažeidimams, taikoma fizioterapija, kartais - chirurginis gydymas. Svarbi ir sveikatos priežiūra - skiepai nuo hepatito B ir A, vengti aspirino ir NVNU. Medicininė pagalba turi būti prieinama 24 valandas per parą.
Nedelsdami kreipkitės į gydytoją, jei: patyrėte galvos traumą (ypač jei atsirado galvos skausmas, vėmimas, sąmonės sutrikimas); atsirado staigus sąnario patinimas ir skausmas be aiškios priežasties; kraujavimas iš žaizdos ar dantų nepasiduoda spaudimui per 10-15 minučių; pastebite kraujo šlapime ar išmatose; atsiranda kelių didelių mėlynių be aiškios priežasties. Jei sergate hemofilija A, reguliariai lankykitės pas hematologą ir turėkite aiškų veiksmų planą traumų ar kraujavimo atveju. Skubioji pagalba būtina esant bet kokiam vidiniam kraujavimui, ypač galvos ar pilvo srityje.
