Egzomo sekoskaita
Egzomo sekoskaita - tai modernus genetinio tyrimo metodas, kurio metu nuskaitoma ir analizuojama visa baltymus koduojanti žmogaus genomo dalis (egzomas). Šis tyrimas leidžia aptikti paveldimų ir įgimtų ligų genetines priežastis bei individualizuoti gydymą. Jis ypač vertingas diagnozuojant retas genetinės kilmės patologijas.
Tyrimo esmė
- Egzomas sudaro apie 1-2 % viso genomo, tačiau jame yra apie 85 % visų su ligomis susijusių mutacijų.
- Sekoskaitos metu nustatoma DNR nukleotidų seka, leidžianti identifikuoti genetinius variantus (mutacijas).
Kilmė
- Technologija pagrįsta kitos kartos sekoskaita (NGS), kuri leidžia greitai ir tiksliai analizuoti didelius DNR fragmentus.
- Tyrimas atliekamas iš kraujo, seilių ar audinio mėginio.
Procedūra
- Paimamas kraujo mėginys (kartais seilės ar biopsinė medžiaga).
- Laboratorijoje išskiriama DNR, susmulkinama ir specifiniais metodais praturtinama tik egzominė dalis.
- Atliekama didelio pralaidumo sekoskaita (NGS), o gauti duomenys lyginami su referencine žmogaus genomo seka.
- Identifikuoti genetinės variacijos vertinamos pagal jų patogeniškumą ir klinikinę reikšmę.
Teigiamas rezultatas
- Nustatytas patogeniškas (ligą sukeliantis) arba tikėtinai patogeniškas genetinės variantas, susijęs su tiriamo asmens simptomais.
- Gali būti aptiktas naujas variantas, anksčiau neaprašytas, tačiau tolesni tyrimai (segregacinė analizė, funkciniai tyrimai) patvirtina jo reikšmę.
Neapibrėžtas rezultatas (VUS)
- Kartais randami nežinomos klinikinės reikšmės variantai (VUS), kurie nėra nei aiškiai patogeniški, nei gerybiniai - tokiu atveju rekomenduojama papildoma šeimos narių analizė.
Klinikinės situacijos
- Įtariant retą genetinę ligą, kai standartiniai tyrimai (pvz., chromosomų mikrogardelių analizė) nedavė rezultato.
- Esant sudėtingai neurologinei, širdies, raidos ar metabolinei simptomatikai, kai genetinė etiologija yra tikėtina.
- Šeimose, kuriose pasikartoja panašūs genetiniai sutrikimai, siekiant nustatyti mutaciją nešiotojams.
Konsultuojantys gydytojai
- Medicinos genetikas
- Neurologas
- Pediatras
- Kardiologas
