Fabry liga
Fabry liga yra reta, bet rimta genetinė medžiagų apykaitos liga, pažeidžianti daugelį organų. Ji atsiranda dėl fermento alfa-galaktozidazės A stokos, todėl organizme kaupiasi tam tikros riebalinės medžiagos - globotriaozilceramidai. Laiku neatpažinta, ši liga gali sukelti sunkius inkstų, širdies ir nervų sistemos sutrikimus.
Fabry liga - tai paveldima lizosominė kaupimo liga, kurią sukelia GLA geno mutacija. Dėl šios mutacijos trūksta fermento alfa-galaktozidazės A, todėl ląstelėse kaupiasi riebalinės medžiagos - globotriaozilceramidai. Šis kaupimasis palaipsniui pažeidžia kraujagysles, inkstus, širdį, nervų sistemą ir odą. Liga paveldima su X chromosoma, todėl vyrai serga sunkiau ir dažniau, tačiau moterys - nešiotojos - taip pat gali patirti simptomus.
- Ūmūs skausmai delnuose ir pėdose (akroparastezija), ypač esant karščiui ar stresui
- Kraujagyslių išsiplėtimai - angiokeratomos (maži raudoni taškeliai ant odos, dažniausiai tarp bambos ir kelių)
- Sumažėjęs prakaitavimas ir karščio netoleravimas
- Raguotasis ragenos drumstumas - nėšantis regėjimo pokyčiai
- Progresuojanti inkstų liga - proteinurija, inkstų nepakankamumas
- Širdies pažeidimas - kairiojo skilvelio hipertrofija, aritmijos, širdies nepakankamumas
- Insultas arba praeinantys smegenų išemijos priepuoliai
- Klausos praradimas, spengimas ausyse
- Galvos svaigimas, lėtinis nuovargis
Pagrindinė priežastis - paveldima GLA geno mutacija. Rizikos veiksniai apima šeiminę ligos istoriją ir X chromosomos paveldėjimą (vyrai dažniau serga sunkia forma). Liga yra reta - diagnozuojama maždaug 1 iš 40 000 vyrų. Moterys - nešiotojos - dažnai turi lengvesnius simptomus, tačiau joms gali išsivystyti sunki organų pažaida.
Diagnozė pradedama nuo klinikinių simptomų įvertinimo. Kraujo tyrimas leidžia nustatyti sumažėjusį alfa-galaktozidazės A aktyvumą (vyrams) arba GLA geno mutaciją (moterims). Papildomai atliekami inkstų funkcijos tyrimai, širdies echoskopija, MRT smegenų tyrimas. Ankstyva diagnostika yra labai svarbi, kad būtų galima laiku pradėti gydymą ir išvengti negrįžtamų pažeidimų.
Specifinis gydymas apima fermentų pakeitimo terapiją (agalsidazė alfa arba beta), kuri kompensuoja trūkstamą fermentą ir mažina medžiagų kaupimąsi. Taip pat gali būti skiriamas chaperono terapija (migalastatas) tam tikroms mutacijoms. Simptominis gydymas apima skausmo malšinimą, inkstų apsaugą (AKF inhibitoriai), širdies veiklos stebėjimą ir antikoaguliantus insulto profilaktikai. Labai svarbu reguliariai stebėti specializuotų gydytojų, pavyzdžiui, nefrologo, kardiologo ir genetikos konsultanto.
Jeigu Jūs ar Jūsų vaikas patiria besikartojančius skausmus delnuose ir pėdose, ypač po karščio poveikio, ant odos atsiranda neįprastų raudonų dėmelių arba pastebimas silpnas prakaitavimas - verta pasikonsultuoti su šeimos gydytoju. Ūmūs galvos skausmai, kalbos ar judėjimo sutrikimai, širdies plakimo pagreitėjimas ar dusulys gali reikšti insultą ar širdies komplikacijas - tuomet reikia skubios pagalbos. Jei šeimoje yra žinoma Fabry liga, sveikatos patikrinimą rekomenduojama pradėti kuo anksčiau.
