Ceramidazė
Ceramidazė - tai fermentas, atsakingas už ceramidų skaidymą į sfingoziną ir riebalų rūgštis. Šio fermento aktyvumo nustatymas padeda diagnozuoti retas medžiagų apykaitos ligas, ypač Farberio ligą. Tyrimas atliekamas iš kraujo arba odos fibroblastų mėginio.
Funkcija
- Ceramidazė hidrolizuoja ceramidus, reguliuodama ląstelių signalizaciją ir apoptozę.
- Dalyvauja sfingolipidų apykaitoje, palaikydama ląstelių membranų stabilumą.
Kilmė
- Fermentas koduojamas ASAH1 genu, esančiu 8 chromosomoje.
- Yra dviejų izoformų: rūgštinė (lizosominė) ir šarminė ceramidazė.
Procedūra
- Prieš tyrimą nereikia ypatingo pasiruošimo, tačiau rekomenduojama nevalgyti 4 valandas.
- Paimamas veninis kraujas arba atliekama odos biopsija fibroblastų tyrimui.
- Mėginys siunčiamas į specializuotą laboratoriją fermento aktyvumui įvertinti.
Dažniausios priežastys
- Farberio liga - genetinė liga, kai dėl ASAH1 mutacijos kaupiasi ceramidai, tačiau fermento aktyvumas būna sumažėjęs; padidėjimas retai stebimas.
- Kai kurie onkologiniai susirgimai - padidėjęs apoptozės aktyvumas gali laikinai padidinti ceramidazės kiekį.
Dažniausios priežastys
- Paveldimas rūgštinės ceramidazės trūkumas (Farberio liga) - sunkūs neurologiniai ir odos simptomai.
- Sumažėjęs fermento aktyvumas gali rodyti lizosomų kaupimosi ligą.
Konsultuojantys gydytojai
- Genetikas - įtariant paveldimą medžiagų apykaitos ligą.
- Pediatras - vaikams su neaiškios kilmės sąnarių uždegimu, odos mazgeliais ar neurologiniais sutrikimais.
| Bendra | Normalus rūgštinės ceramidazės aktyvumas kraujo leukocituose: 0,5-2,0 nmol/h/mg baltymo. |
|---|
