Ceramidazė

Ceramidazė - tai fermentas, atsakingas už ceramidų skaidymą į sfingoziną ir riebalų rūgštis. Šio fermento aktyvumo nustatymas padeda diagnozuoti retas medžiagų apykaitos ligas, ypač Farberio ligą. Tyrimas atliekamas iš kraujo arba odos fibroblastų mėginio.

Kas yra ceramidazė?

Funkcija

Ceramidazė hidrolizuoja ceramidus, reguliuodama ląstelių signalizaciją ir apoptozę.
Dalyvauja sfingolipidų apykaitoje, palaikydama ląstelių membranų stabilumą.

Kilmė

Fermentas koduojamas ASAH1 genu, esančiu 8 chromosomoje.
Yra dviejų izoformų: rūgštinė (lizosominė) ir šarminė ceramidazė.

Pasiruošimas tyrimui

Procedūra

Prieš tyrimą nereikia ypatingo pasiruošimo, tačiau rekomenduojama nevalgyti 4 valandas.
Paimamas veninis kraujas arba atliekama odos biopsija fibroblastų tyrimui.
Mėginys siunčiamas į specializuotą laboratoriją fermento aktyvumui įvertinti.

Padidėjusi ceramidazė (priežastys)

Dažniausios priežastys

Farberio liga - genetinė liga, kai dėl ASAH1 mutacijos kaupiasi ceramidai, tačiau fermento aktyvumas būna sumažėjęs; padidėjimas retai stebimas.
Kai kurie onkologiniai susirgimai - padidėjęs apoptozės aktyvumas gali laikinai padidinti ceramidazės kiekį.

Sumažėjusi ceramidazė (priežastys)

Dažniausios priežastys

Paveldimas rūgštinės ceramidazės trūkumas (Farberio liga) - sunkūs neurologiniai ir odos simptomai.
Sumažėjęs fermento aktyvumas gali rodyti lizosomų kaupimosi ligą.

Indikacijos: kada atliekamas tyrimas?

Konsultuojantys gydytojai

Genetikas - įtariant paveldimą medžiagų apykaitos ligą.
Pediatras - vaikams su neaiškios kilmės sąnarių uždegimu, odos mazgeliais ar neurologiniais sutrikimais.

Ceramidazės norma

Bendra	Normalus rūgštinės ceramidazės aktyvumas kraujo leukocituose: 0,5-2,0 nmol/h/mg baltymo.

Ką gali reikšti pakitusi šio tyrimo reikšmė?

Žemiau pateiktos ligos, kurioms esant šio tyrimo rezultatas dažnai skiriasi nuo normos. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų pokytis būdingas.

Ceramidazė sumažėja

Sergant šioms ligoms tyrimo rezultatas paprastai būna mažesnis už normą

Fabry liga Dažniausiai 90%

Simptomai, dėl kurių dažnai skiriamas šis tyrimas

Raumenų skausmas

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!

Vardas *

El. paštas * (nebus skelbiamas viešai)

Komentaras *

Sutinku su diskusijų taisyklėmis ir patvirtinu, kad už savo komentaro turinį atsakau aš pats. *

Diskusijų taisyklės

Bendrosios nuostatos. Šios taisyklės reglamentuoja komentarų skelbimą portale. Skelbdami komentarą patvirtinate, kad su taisyklėmis susipažinote ir su jomis sutinkate. Portalo administracija turi teisę bet kada taisykles atnaujinti — galioja paskelbimo metu skelbiama redakcija.
Platformos statusas. Portalas yra tik techninė platforma, suteikianti galimybę vartotojams skelbti savo nuomones ir patirtis. Portalas komentarų iš anksto netikrina, jų neredaguoja ir nėra jų autorius, todėl už vartotojų paskelbtą turinį neatsako.
Atsakomybė už turinį. Už komentaro turinį visa apimtimi atsako jį paskelbęs asmuo. Skelbdami komentarą patvirtinate, kad jūsų turinys nepažeidžia Lietuvos Respublikos teisės aktų ir trečiųjų asmenų teisių, ir įsipareigojate atlyginti portalui bei tretiesiems asmenims visus dėl jūsų komentaro patirtus nuostolius.
Draudžiamas turinys. Draudžiama skelbti: nuorodas, reklamą ir savireklamą; necenzūrinę leksiką; įžeidinėjimus, patyčias, šmeižtą ir neapykantos kalbą; savo ar trečiųjų asmenų asmens duomenis (telefono numerius, adresus, el. paštą ir pan.); raginimus nesilaikyti gydytojo nurodymų ar atsisakyti gydymo; klaidinančią medicininę informaciją; autorių teises pažeidžiantį ar kitaip neteisėtą turinį. Sistema dalį tokio turinio atmeta automatiškai, likusį šalina moderatoriai.
Ne medicininė konsultacija. Komentarai yra asmeninės vartotojų nuomonės ir patirtys — jie nėra medicininė konsultacija, diagnozė ar gydymo rekomendacija ir negali pakeisti sveikatos priežiūros specialisto vertinimo. Portalas neatsako už sprendimus, priimtus remiantis komentarų turiniu.
Asmens duomenų tvarkymas. Paskelbiant komentarą įrašoma ir saugoma: jūsų nurodytas vardas, el. pašto adresas, IP adresas, įrenginio bei naršyklės informacija ir paskelbimo laikas. Duomenys tvarkomi komentarų skelbimo, moderavimo ir piktnaudžiavimo prevencijos tikslais, viešai neskelbiami (išskyrus jūsų nurodytą vardą) ir teisės aktų nustatyta tvarka gali būti perduoti kompetentingoms institucijoms. Turite teisę susipažinti su savo duomenimis, prašyti juos ištaisyti ar ištrinti — kreipkitės portale nurodytais kontaktais.
Licencija turiniui. Paskelbdami komentarą suteikiate portalui neatlygintiną, neišimtinę, teritorijos atžvilgiu neribotą teisę komentarą skelbti, saugoti, moderuoti ir cituoti portale.
Moderavimas ir skundai. Portalo administracija turi teisę savo nuožiūra ir be atskiro įspėjimo šalinti ar redaguoti bet kurį komentarą, blokuoti pažeidėjų IP adresus ir apriboti galimybę komentuoti. Apie netinkamą komentarą galite pranešti mygtuku „Skųsti" — pranešimai peržiūrimi moderatorių.
Baigiamosios nuostatos. Taisyklėms taikoma Lietuvos Respublikos teisė. Jei kuri nors taisyklių nuostata pripažįstama negaliojančia, kitos nuostatos lieka galioti. Skelbti komentarus gali tik su šiomis taisyklėmis sutikę asmenys — sutikimas patvirtinamas pažymint langelį prie formos.