Palmitoilo baltymų tioesterazė
Palmitoilo baltymų tioesterazė (PPT1) yra lizosominis fermentas, svarbus lipidų apykaitai ląstelėse. Šio fermento aktyvumo ar geno tyrimas naudojamas diagnozuoti retą paveldimą neurodegeneracinę ligą - CLN1 (Ceroidinių lipofuscinų tipą 1). Tyrimo rezultatai padeda gydytojams nustatyti ligos priežastį ir planuoti paciento priežiūrą.
Funkcija
- Palmitoilo baltymų tioesterazė yra fermentas, atsakingas už palmitoilo grupių pašalinimą nuo palmitoilintų baltymų lizosomose.
- Šis procesas yra būtinas normaliam ląstelių baltymų apykaitai ir lipidų perdirbimui.
Kilmė
- Fermentą koduoja PPT1 genas, esantis 1 chromosomoje (1p34.2).
- Mutacijos šiame gene sukelia paveldimą CLN1 ligą, kurią paveldima autosominiu recesyviniu būdu.
Procedūra
- Tyrimas dažniausiai atliekamas iš kraujo mėginio, kuris imamas standartiniu būdu.
- Dažniausiai taikoma genetinė analizė (PPT1 geno sekoskaita), nors galimas ir fermento aktyvumo matavimas ląstelėse.
- Specialaus pasiruošimo tyrimui nereikia; svarbu pranešti gydytojui apie vartojamus vaistus.
Reikšmė
- Teigiamas genetinio tyrimo rezultatas rodo, kad nustatyta patogeninė mutacija PPT1 gene.
- Tai patvirtina CLN1 ligos diagnozę, ypač kartu su klinikiniais simptomais (progresuojanti neurodegeneracija, epilepsija, regėjimo praradimas).
- Teigiamas fermento aktyvumo sumažėjimas taip pat gali rodyti ligą.
Apribojimai
- Teigiamas rezultatas neprognozuoja tikslios ligos eigos ar sunkumo.
- Kai kurios mutacijos gali būti neaiškios reikšmės, todėl rekomenduojama genetinė konsultacija.
Pagrindinės priežastys
- Įtariant CLN1 ligą - esant progresuojantiems neurologiniams simptomams (regresija, epilepsija, ataksija, regėjimo sutrikimai).
- Šeimose, kuriose yra žinoma CLN1 liga, siekiant nustatyti nešiotojus arba atlikti prenatalinę diagnostiką.
Gydytojai specialistai
- Neurologas
- Genetikas
- Pediatras (vaikams)
