Beta galaktozidazė
Beta galaktozidazė yra lizosominis fermentas, dalyvaujantis galaktozės turinčių glikolipidų ir glikoproteinų skaidyme. Šio fermento aktyvumo tyrimas padeda diagnozuoti GM1 gangliozidozę ir kitus lizosomų kaupimosi sutrikimus.
Funkcija
- Fermentas skaido galaktozės liekanas iš glikolipidų, glikoproteinų ir keratan sulfato.
- Svarbus normaliam ląstelių metabolizmui ir audinių homeostazei.
Kilmė
- Gaminama ląstelėse ir randama lizosomose visuose audiniuose.
- Koduojamas GLB1 genu (3q22.3).
Procedūra
- Tyrimui atlikti imamas veninis kraujas (kartais odos fibroblastai).
- Specialaus pasiruošimo nereikia; mėginys siunčiamas į specializuotą laboratoriją.
Priežastys
- Kai kurios lizosomų ligos (pvz., mukolipidozė) gali sukelti kompensacinį aktyvumo padidėjimą.
- Retai pasitaiko; dažniausiai vertinamas sumažėjimas.
Priežastys
- GM1 gangliozidozė (I, II, III tipai) - sunkūs neurodegeneraciniai sutrikimai.
- Morquio sindromas B (MPS IVB) - keratan sulfato kaupimasis.
Kada tirti
- Įtariant lizosomų kaupimosi ligas (progresuojantys neurologiniai simptomai, kaulų pakitimai).
- Šeiminė anamnezė, tėvai - mutacijų nešiotojai.
Gydytojai specialistai
- Genetikas
- Vaikų neurologas
| Bendra | Referencinės vertės priklauso nuo tyrimo metodo (dažniausiai fluorimetrinis), todėl konkrečias ribas nustato laboratorija. |
|---|---|
| Vyrams | Paprastai 0.4-1.5 nmol/h/mg baltymo (periferiniame kraujyje). |
| Moterims | Tokios pačios normos kaip vyrams. |
