Beta galaktozidazė

Beta galaktozidazė yra lizosominis fermentas, dalyvaujantis galaktozės turinčių glikolipidų ir glikoproteinų skaidyme. Šio fermento aktyvumo tyrimas padeda diagnozuoti GM1 gangliozidozę ir kitus lizosomų kaupimosi sutrikimus.

Kas yra beta galaktozidazė?

Funkcija

Fermentas skaido galaktozės liekanas iš glikolipidų, glikoproteinų ir keratan sulfato.
Svarbus normaliam ląstelių metabolizmui ir audinių homeostazei.

Kilmė

Gaminama ląstelėse ir randama lizosomose visuose audiniuose.
Koduojamas GLB1 genu (3q22.3).

Pasiruošimas tyrimui

Procedūra

Tyrimui atlikti imamas veninis kraujas (kartais odos fibroblastai).
Specialaus pasiruošimo nereikia; mėginys siunčiamas į specializuotą laboratoriją.

Padidėjęs beta galaktozidazės aktyvumas

Priežastys

Kai kurios lizosomų ligos (pvz., mukolipidozė) gali sukelti kompensacinį aktyvumo padidėjimą.
Retai pasitaiko; dažniausiai vertinamas sumažėjimas.

Sumažėjęs beta galaktozidazės aktyvumas

Priežastys

GM1 gangliozidozė (I, II, III tipai) - sunkūs neurodegeneraciniai sutrikimai.
Morquio sindromas B (MPS IVB) - keratan sulfato kaupimasis.

Indikacijos: kada atliekamas tyrimas?

Kada tirti

Įtariant lizosomų kaupimosi ligas (progresuojantys neurologiniai simptomai, kaulų pakitimai).
Šeiminė anamnezė, tėvai - mutacijų nešiotojai.

Gydytojai specialistai

Genetikas
Vaikų neurologas

Beta galaktozidazės norma

Bendra	Referencinės vertės priklauso nuo tyrimo metodo (dažniausiai fluorimetrinis), todėl konkrečias ribas nustato laboratorija.
Vyrams	Paprastai 0.4-1.5 nmol/h/mg baltymo (periferiniame kraujyje).
Moterims	Tokios pačios normos kaip vyrams.

Ką gali reikšti pakitusi šio tyrimo reikšmė?

Žemiau pateiktos ligos, kurioms esant šio tyrimo rezultatas dažnai skiriasi nuo normos. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų pokytis būdingas.

Beta galaktozidazė sumažėja

Sergant šioms ligoms tyrimo rezultatas paprastai būna mažesnis už normą

Simptomai, dėl kurių dažnai skiriamas šis tyrimas

Pirštų deformacija Pirštų skausmas Pirštų skausmas kojoje Pirštų sąnarių skausmas Pirštų sąnarių tinimas Plaukai ant krūtinės Plaukai ant smakro Plaukai ant veido Trapūs plaukai Plaukų nestiprumas Plaukų nykimas Plaukų praradimas

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!

Vardas *

El. paštas * (nebus skelbiamas viešai)

Komentaras *

Sutinku su diskusijų taisyklėmis ir patvirtinu, kad už savo komentaro turinį atsakau aš pats. *

Diskusijų taisyklės

Bendrosios nuostatos. Šios taisyklės reglamentuoja komentarų skelbimą portale. Skelbdami komentarą patvirtinate, kad su taisyklėmis susipažinote ir su jomis sutinkate. Portalo administracija turi teisę bet kada taisykles atnaujinti — galioja paskelbimo metu skelbiama redakcija.
Platformos statusas. Portalas yra tik techninė platforma, suteikianti galimybę vartotojams skelbti savo nuomones ir patirtis. Portalas komentarų iš anksto netikrina, jų neredaguoja ir nėra jų autorius, todėl už vartotojų paskelbtą turinį neatsako.
Atsakomybė už turinį. Už komentaro turinį visa apimtimi atsako jį paskelbęs asmuo. Skelbdami komentarą patvirtinate, kad jūsų turinys nepažeidžia Lietuvos Respublikos teisės aktų ir trečiųjų asmenų teisių, ir įsipareigojate atlyginti portalui bei tretiesiems asmenims visus dėl jūsų komentaro patirtus nuostolius.
Draudžiamas turinys. Draudžiama skelbti: nuorodas, reklamą ir savireklamą; necenzūrinę leksiką; įžeidinėjimus, patyčias, šmeižtą ir neapykantos kalbą; savo ar trečiųjų asmenų asmens duomenis (telefono numerius, adresus, el. paštą ir pan.); raginimus nesilaikyti gydytojo nurodymų ar atsisakyti gydymo; klaidinančią medicininę informaciją; autorių teises pažeidžiantį ar kitaip neteisėtą turinį. Sistema dalį tokio turinio atmeta automatiškai, likusį šalina moderatoriai.
Ne medicininė konsultacija. Komentarai yra asmeninės vartotojų nuomonės ir patirtys — jie nėra medicininė konsultacija, diagnozė ar gydymo rekomendacija ir negali pakeisti sveikatos priežiūros specialisto vertinimo. Portalas neatsako už sprendimus, priimtus remiantis komentarų turiniu.
Asmens duomenų tvarkymas. Paskelbiant komentarą įrašoma ir saugoma: jūsų nurodytas vardas, el. pašto adresas, IP adresas, įrenginio bei naršyklės informacija ir paskelbimo laikas. Duomenys tvarkomi komentarų skelbimo, moderavimo ir piktnaudžiavimo prevencijos tikslais, viešai neskelbiami (išskyrus jūsų nurodytą vardą) ir teisės aktų nustatyta tvarka gali būti perduoti kompetentingoms institucijoms. Turite teisę susipažinti su savo duomenimis, prašyti juos ištaisyti ar ištrinti — kreipkitės portale nurodytais kontaktais.
Licencija turiniui. Paskelbdami komentarą suteikiate portalui neatlygintiną, neišimtinę, teritorijos atžvilgiu neribotą teisę komentarą skelbti, saugoti, moderuoti ir cituoti portale.
Moderavimas ir skundai. Portalo administracija turi teisę savo nuožiūra ir be atskiro įspėjimo šalinti ar redaguoti bet kurį komentarą, blokuoti pažeidėjų IP adresus ir apriboti galimybę komentuoti. Apie netinkamą komentarą galite pranešti mygtuku „Skųsti" — pranešimai peržiūrimi moderatorių.
Baigiamosios nuostatos. Taisyklėms taikoma Lietuvos Respublikos teisė. Jei kuri nors taisyklių nuostata pripažįstama negaliojančia, kitos nuostatos lieka galioti. Skelbti komentarus gali tik su šiomis taisyklėmis sutikę asmenys — sutikimas patvirtinamas pažymint langelį prie formos.