Mevalonato kinazė
Mevalonato kinazė yra fermentas, dalyvaujantis mevalonato keliu, kuris yra svarbus cholesterolio ir kitų izoprenoidų sintezei. Šio fermento aktyvumo tyrimas naudojamas diagnozuojant mevalonato kinazės trūkumą (MKD) - retą autosominiu recesyviniu būdu paveldimą ligą. Genetinis MVK geno tyrimas padeda nustatyti mutacijas, sukeliančias šią būklę.
Funkcija
- Katalizuoja mevalonato fosforilinimą į mevalonato-5-fosfatą, pirmąjį žingsnį izoprenoidų biosintezėje.
- Būtina cholesterolio, ubichinono, hemo A ir kitų ląstelių komponentų sintezei.
Kilmė
- Fermentas yra koduojamas MVK geno, esančio 12q24.11 chromosomoje.
- MVK geno mutacijos sukelia mevalonato kinazės aktyvumo sumažėjimą arba visišką praradimą.
Procedūra
- Tyrimui atliekamas kraujo paėmimas iš venos arba, retesniais atvejais, naudojamas seilių mėginys.
- Prieš tyrimą nereikia specialaus pasiruošimo, tačiau rekomenduojama informuoti gydytoją apie vartojamus vaistus.
- Mėginys siunčiamas į genetinę laboratoriją, kur atliekama MVK geno sekoskaita arba fermento aktyvumo matavimas.
Mutacijos nustatymas
- Patvirtintos MVK geno mutacijos rodo mevalonato kinazės trūkumą (MKD).
- Priklausomai nuo mutacijos tipo, gali pasireikšti lengva forma (periodinė karštligė) arba sunki forma (mevalonaturija).
Fermento aktyvumo sumažėjimas
- Žemas mevalonato kinazės aktyvumas (mažiau nei 10% normos) būdingas sunkiai MKD formai.
- Vidutiniškai sumažėjęs aktyvumas gali būti susijęs su lengvesne eiga.
Klinikiniai požymiai
- Pasikartojantys uždegimo epizodai su karštlige, odos bėrimais, artralgijomis ir pilvo skausmais.
- Įtariamas autosominis recesyvinis paveldėjimas šeimoje.
Specialistai
- Genetikas
- Vaikų infekcinių ligų gydytojas arba reumatologas
