Mevalonato kinazė

Mevalonato kinazė yra fermentas, dalyvaujantis mevalonato keliu, kuris yra svarbus cholesterolio ir kitų izoprenoidų sintezei. Šio fermento aktyvumo tyrimas naudojamas diagnozuojant mevalonato kinazės trūkumą (MKD) - retą autosominiu recesyviniu būdu paveldimą ligą. Genetinis MVK geno tyrimas padeda nustatyti mutacijas, sukeliančias šią būklę.

Funkcija
  • Katalizuoja mevalonato fosforilinimą į mevalonato-5-fosfatą, pirmąjį žingsnį izoprenoidų biosintezėje.
  • Būtina cholesterolio, ubichinono, hemo A ir kitų ląstelių komponentų sintezei.
Kilmė
  • Fermentas yra koduojamas MVK geno, esančio 12q24.11 chromosomoje.
  • MVK geno mutacijos sukelia mevalonato kinazės aktyvumo sumažėjimą arba visišką praradimą.
Procedūra
  • Tyrimui atliekamas kraujo paėmimas iš venos arba, retesniais atvejais, naudojamas seilių mėginys.
  • Prieš tyrimą nereikia specialaus pasiruošimo, tačiau rekomenduojama informuoti gydytoją apie vartojamus vaistus.
  • Mėginys siunčiamas į genetinę laboratoriją, kur atliekama MVK geno sekoskaita arba fermento aktyvumo matavimas.
Mutacijos nustatymas
  • Patvirtintos MVK geno mutacijos rodo mevalonato kinazės trūkumą (MKD).
  • Priklausomai nuo mutacijos tipo, gali pasireikšti lengva forma (periodinė karštligė) arba sunki forma (mevalonaturija).
Fermento aktyvumo sumažėjimas
  • Žemas mevalonato kinazės aktyvumas (mažiau nei 10% normos) būdingas sunkiai MKD formai.
  • Vidutiniškai sumažėjęs aktyvumas gali būti susijęs su lengvesne eiga.
Klinikiniai požymiai
  • Pasikartojantys uždegimo epizodai su karštlige, odos bėrimais, artralgijomis ir pilvo skausmais.
  • Įtariamas autosominis recesyvinis paveldėjimas šeimoje.
Specialistai
  • Genetikas
  • Vaikų infekcinių ligų gydytojas arba reumatologas

Ką gali parodyti šis tyrimas?

Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.

Simptomai, dėl kurių dažnai skiriamas šis tyrimas
Pūslelės burnoje Pūslelės gerklėje Ragėjanti oda ant pėdų Randų niežėjimas

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!