Pentozės fosfato kelio metabolitų tyrimas
Pentozės fosfato kelias yra svarbus gliukozės metabolizmo šalutinis procesas, kurio metu gaminami NADPH ir ribozė-5-fosfatas. Šis tyrimas įvertina pagrindinių šio kelio metabolitų - fruktozės-6-fosfato, eritrozės-4-fosfato, sedoheptulozės-7-fosfato ir kitų - koncentracijas kraujyje ar eritrocituose. Jis padeda diagnozuoti retas fermentų stokos ligas, pvz., G6PD trūkumą ar transketolazės disfunkciją, ir įvertinti oksidacinio streso būklę.
Funkcija
- Matuoja pentozės fosfato kelio tarpinių junginių kiekį - jie svarbūs DNR sintezei (ribozė) ir ląstelių apsaugai nuo oksidacinės žalos (NADPH).
- Padeda nustatyti, ar kelyje nėra blokadų dėl fermentų trūkumo, pvz., gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės (G6PD) stokos.
Kilmė
- Metabolitai daugiausia susidaro eritrocituose, kepenyse ir riebaliniame audinyje - ten, kur vyrauja pentozės fosfato kelias.
- Tyrimas dažnai atliekamas iš veninio kraujo mėginio, rečiau - iš eritrocitų masės.
Procedūra
- Paimamas veninis kraujo mėginys (geriausia nevalgius, po 8-12 valandų badavimo).
- Mėginys centrifugavus atskiriamas nuo ląstelių, o plazma ar eritrocitai analizuojami aukšto efektyvumo skysčių chromatografijos (HPLC) metodu.
- Rezultatai gaunami per 3-5 darbo dienas.
Galimos priežastys
- G6PD trūkumas - kompensacinis kelio aktyvinimas padidina tarpinių produktų kaupimąsi.
- Transketolazės stoka - blokuojamas tolesnis metabolitų perdirbimas, ypač sedoheptulozės-7-fosfato padidėjimas.
- Oksidacinis stresas - pvz., sergant cukriniu diabetu ar kepenų ligomis, kelias per daug suaktyvėja, kad gamintų NADPH apsaugai.
Galimos priežastys
- Fermentų hiperaktyvumas, pvz., padidėjusi gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės veikla, kai metabolitai greitai sunaudojami.
- Mitybos trūkumai - mažas vitamino B1 (tiamino) kiekis mažina transketolazės aktyvumą, dėl to gali sumažėti kai kurių metabolitų koncentracija.
- Sunkus inkstų ar kepenų funkcijos sutrikimas - sumažėjusi bendra metabolinių procesų apyvarta.
Kada rekomenduojama
- Įtariant pentozės fosfato kelio fermentų stoką - ypač G6PD trūkumą, transketolazės deficito simptomus (neurologiniai sutrikimai, mažakraujystė).
- Esant neaiškios kilmės oksidaciniam stresui, lėtiniam nuovargiui, dažnoms infekcijoms ar hemolizinei anemijai.
- Tyrimą skiria gydytojas genetikas ar hematologas.
| Bendra | Normos ribos priklauso nuo konkretaus metabolito ir laboratorijos metodikos. Pavyzdžiai (suaugusiems): fruktozės-6-fosfatas 0,2-0,6 µmol/l; eritrozės-4-fosfatas 0,1-0,3 µmol/l; sedoheptulozės-7-fosfatas 0,3-0,8 µmol/l. |
|---|---|
| Vyrams | Vyrams šio kelio metabolitų koncentracija paprastai 5-10 % didesnė dėl didesnės raumenų masės ir oksidacinio krūvio. |
| Moterims | Moterims verčių ribos šiek tiek žemesnės - pvz., fruktozės-6-fosfatas 0,15-0,55 µmol/l; svyravimai priklauso nuo menstruacinio ciklo fazės. |
