G6PD trūkumas
G6PD trūkumas yra paveldimas fermento gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės (G6PD) stygius, dėl kurio raudonieji kraujo kūneliai tampa itin jautrūs oksidaciniam stresui. Ši būklė gali sukelti hemolizinę anemiją, ypač po kontakto su tam tikrais maisto produktais, vaistais ar infekcijomis. Laiku atpažinus G6PD trūkumą, galima išvengti sunkių komplikacijų užtikrinant tinkamą gyvenseną.
G6PD trūkumas - tai genetinė liga, kai organizme trūksta svarbaus fermento, saugančio raudonuosius kraujo kūnelius nuo pažeidimų. Fermentas gliukozė-6-fosfato dehidrogenazė padeda neutralizuoti oksidantus - chemines medžiagas, kurios gali ardyti ląsteles. Kai šio fermento nepakanka, raudonieji kraujo kūneliai lengvai suyra (hemolizė), ypač susidūrę su tam tikrais trigeriais. Liga paveldima per X chromosomą, todėl dažniau serga vyrai, o moterys dažniausiai būna nešiotojos. Pažeidžiami ne tik kraujo kūneliai, bet ir kiti audiniai, tačiau pagrindinis pavojus kyla dėl staigios anemijos.
- Nuovargis ir silpnumas
- Blyški oda
- Šiek tiek pageltusi oda ar akių baltymai (gelta)
- Tamsus šlapimas (primena arbatą ar kolą)
- Staigus hemolizinis priepuolis su karščiavimu
- Dusulys ir pagreitėjęs širdies plakimas
- Stiprus pilvo ar nugaros skausmas
- Sutrikusi sąmonė ar galvos svaigimas
G6PD trūkumą sukelia genetinė mutacija, paveldima iš tėvų. Rizikos veiksnys yra vyriška lytis, nes vyrams užtenka vienos pažeistos X chromosomos, kad pasireikštų liga. Be to, simptomus išprovokuoja išoriniai veiksniai: pupos (ypač žaliosios), kai kurie vaistai (pvz., sulfonamidai, nitrofurantoinas, aspirinaskai kiekiais), naftalinas (kamparo rutuliukai) ir infekcijos (ypač virusinės). Svarbu pažymėti, kad ne kiekvienas G6PD trūkumą turintis asmuo patiria priepuolius - dažnai liga lieka besimptomė, kol nesusiduriama su trigeriais.
G6PD trūkumas dažniausiai nustatomas atliekant kraujo tyrimą, kuriuo matuojamas fermento aktyvumas eritrocituose. Tyrimas atliekamas iš veninio kraujo, o rezultatai parodo, ar aktyvumas yra sumažėjęs. Kadangi priepuolio metu jauni raudonieji kraujo kūneliai gali turėti didesnį fermento aktyvumą, tyrimą rekomenduojama atlikti praėjus kelioms savaitėms po hemolizės. Taip pat gali būti atliekamas bendras kraujo tyrimas anemijai įvertinti, bilirubino kiekio nustatymas (geltai) ir, jei reikia, genetiniai tyrimai.
Specifinio vaisto, atkuriančio G6PD fermento kiekį, nėra. Gydymas pagrįstas provokuojančių veiksnių vengimu ir simptomų valdymu. Ūminio hemolizinio priepuolio metu svarbu nutraukti kontaką su sukėlėju (pvz., nebevartoti vaistų, nevalgyti pupų). Gali prireikti gausaus skysčių vartojimo, deguonies terapijos, o sunkiais atvejais - kraujo perpylimo. Pacientai turi nuolat vengti oksidantų, įskaitant tam tikrus maisto papildus ir chemines medžiagas. Gyvenimo kokybė paprastai būna gera, jei laikomasi prevencinių priemonių.
Į gydytoją reikėtų kreiptis nedelsiant, jei pasireiškia šie simptomai: staigus odos ar akių pageltimas, šlapimas tampa tamsiai rudas, atsiranda nepaaiškinamas nuovargis, dusulys ar greitas širdies plakimas. Taip pat svarbu kreiptis, jei po naujų vaistų pavartojimo ar pupų valgymo atsiranda silpnumas. Gydytojas gali atlikti tyrimus ir paskirti tinkamą gydymą. Pacientams, kuriems jau žinomas G6PD trūkumas, būtina informuoti sveikatos priežiūros specialistus apie savo būklę, kad būtų vengiama provokuojančių vaistų.
