Ribozė 5 fosfatas
Ribozė 5 fosfatas yra svarbus metabolitas, dalyvaujantis pentozės fosfato kelyje - pagrindiniame angliavandenių apykaitos procese, kuris gamina NADPH ir pentozes. Šis junginys yra būtinas nukleotidų ir nukleorūgščių sintezei. Tyrimas atliekamas siekiant įvertinti pentozės fosfato kelio aktyvumą arba diagnozuoti retas medžiagų apykaitos ligas.
Funkcija
- Dalyvauja pentozės fosfato kelyje, kuriame susidaro NADPH (antioksidacinė apsauga) ir ribozė 5 fosfatas.
- Ribozė 5 fosfatas yra pagrindinis nukleotidų (ATP, GTP) ir DNR/RNR statybinis blokas.
Kilmė
- Susidaro gliukozės 6 fosfato oksidacijos metu pentozės fosfato kelyje.
- Gali būti pagamintas ir iš kitų pentozių (pvz., ribulozės 5 fosfato) per transketolazės ir transaldolazės reakcijas.
Procedūra
- Tyrimui atliekamas veninio kraujo paėmimas (dažniausiai iš alkūnės venos).
- Prieš tyrimą rekomenduojama nevalgyti 8-12 valandų, nes maistas gali paveikti pentozės fosfato kelio aktyvumą.
- Mėginys centrifuguojamas, o eritrocituose nustatoma ribozės 5 fosfato koncentracija fermentiniais metodais.
Priežastys
- Genetiniai transketolazės trūkumo atvejai (pvz., Wernicke encefalopatija).
- Padidėjęs pentozės fosfato kelio aktyvumas dėl NADPH poreikio (pvz., riebalų rūgščių sintezė).
- Gali būti stebima sergant kai kuriomis anemijos formomis (pvz., pjautuvine anemija).
Priežastys
- Fermentų (pvz., gliukozės 6 fosfato dehidrogenazės) trūkumas - G6PD trūkumas.
- Sumažėjęs pentozės fosfato kelio aktyvumas dėl lėtinės ligos ar mitybos trūkumų.
- Retos metabolinės ligos, susijusios su pentozių apykaita.
Įtarimas dėl metabolinių ligų
- Įtariama pentozės fosfato kelio fermentų stoka (pvz., G6PD trūkumas).
- Neaiškios kilmės hemolizinė anemija.
Specialistai
- Genetikos gydytojas
- Hematologas
| Bendra | Normali koncentracija priklauso nuo amžiaus ir laboratorijos metodikos. Paprastai suaugusiems: 0,1-0,3 µmol/L kraujyje (erytrocituose). |
|---|---|
| Vyrams | 0,1-0,3 µmol/L |
| Moterims | 0,1-0,3 µmol/L |
