Pompe liga
Pompe liga yra reta, progresuojanti genetinė liga, pažeidžianti raumenis ir kvėpavimo sistemą. Ši liga kyla dėl specifinio fermento trūkumo, todėl organizme kaupiasi kenksmingos medžiagos, silpninančios raumenis. Laiku nustačius diagnozę ir pradėjus gydymą, galima ženkliai pagerinti sergančiojo gyvenimo kokybę ir sulėtinti ligos progresavimą.
Pompe liga, dar vadinama II tipo glikogenoze, yra paveldima medžiagų apykaitos liga. Sergant šia liga, organizme trūksta fermento, vadinamo rūgštine alfa-gliukozidaze (GAA). Šis fermentas yra atsakingas už glikogeno - sudėtinio cukraus - skaidymą ląstelių lizosomose. Dėl GAA fermento trūkumo glikogenas kaupiasi įvairiuose audiniuose, ypač raumenyse. Šis kaupimasis pažeidžia raumenų skaidulas, silpnina raumenis ir sutrikdo jų veiklą. Labiausiai pažeidžiami griaučių raumenys, kvėpavimo raumenys ir širdies raumuo, ypač sunkiausia kūdikių forma.
- Sunkus raumenų silpnumas (hipotonija), dažnai apibūdinamas kaip „suglebęs kūdikis“
- Širdies raumens padidėjimas (kardiomegalija) ir širdies nepakankamumas
- Maitinimosi sunkumai, blogas svorio augimas
- Kvėpavimo sutrikimai, dažnos infekcijos
- Sustojęs motorinis vystymasis (neišmoksta laikyti galvos, sėdėti)
- Progresuojantis proksimalinių raumenų silpnumas (pečių, dubens juostos, šlaunų)
- Lėtai progresuojantis kvėpavimo raumenų silpnumas, sukeliantis dusulį fizinio krūvio metu
- Sunkumai atliekant kasdienes veiklas: lipant laiptais, keliantis nuo kėdės
- Stuburo iškrypimas (skoliozė) ir kiti ortopediniai pokyčiai
- Nuovargis ir sumažėjusi ištvermė
Pompe ligą sukelia GAA geno mutacijos. Šis genas yra atsakingas už rūgštinės alfa-gliukozidazės fermento gamybą. Liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu - tai reiškia, kad vaikas turi paveldėti po vieną mutavusią geno kopiją iš abiejų tėvų. Tėvai dažniausiai yra sveiki nešiotojai ir nežino, kad turi mutaciją. Rizikos veiksnys yra šeimos istorijoje buvę Pompe ligos atvejai. Nors liga yra labai reta, ji dažniau pasitaiko tam tikrose etninėse grupėse (pvz., afrikiečiams ir olandams).
Pompe ligos diagnostika prasideda nuo klinikinio įvertinimo ir simptomų analizės. Pagrindinis tyrimas yra fermentų aktyvumo nustatymas - dažniausiai atliekamas džiovinto kraujo lašo (DBS) tyrimas, įvertinantis GAA fermento aktyvumą. Žemas fermento aktyvumas rodo Pompe ligą. Diagnozei patvirtinti atliekamas genetinis tyrimas, ieškant GAA geno mutacijų. Papildomi tyrimai gali apimti elektromiografiją (EMG), kreatinkinazės (CK) kiekio kraujyje matavimą (dažnai padidėjęs), širdies echoskopiją ir magnetinį rezonansą (MRT) raumenų pažeidimui įvertinti.
Specifinis Pompe ligos gydymas yra fermentų pakaitinė terapija (ERT), kurios metu į veną leidžiamas sintetinis GAA fermentas. Šis gydymas padeda sumažinti glikogeno kaupimąsi, pagerina raumenų jėgą ir kvėpavimo funkciją bei prailgina gyvenimo trukmę. ERT yra veiksmingiausia, kai pradedama kuo anksčiau. Be specifinio gydymo, svarbi palaikomoji terapija: fizioterapija ir ergoterapija raumenų funkcijai palaikyti, kvėpavimo palaikymas (neinvazinė ventiliacija), mitybos pagalba, o kartais ir ortopedinės operacijos. Genetinis konsultavimas rekomenduojamas šeimoms.
Būtina kreiptis į gydytoją, jei kūdikiui pasireiškia stiprus raumenų silpnumas, širdies problemos ar kvėpavimo sunkumai. Vyresniems vaikams ir suaugusiems reikėtų susirūpinti, jei jaučiamas progresuojantis raumenų silpnumas, ypač pečių ir klubų srityje, arba atsiranda dusulys fizinio krūvio metu. Taip pat verta pasikonsultuoti, jei šeimoje yra buvę Pompe ligos atvejų. Kuo anksčiau nustatoma diagnozė, tuo didesnė tikimybė, kad gydymas bus veiksmingas.
