Rūgštinė alfa gliukozidazė

Rūgštinė alfa gliukozidazė (GAA) - fermentas, atsakingas už glikogeno skaidymą lizosomose. Šio fermento aktyvumo nustatymas yra pagrindinis Pompės ligos (glikogenozės II tipo) diagnostikos metodas. Tyrimas atliekamas iš kraujo mėginio, o rezultatai padeda įvertinti lizosominių kaupimosi ligų riziką.

Funkcija
  • Skaido glikogeną į gliukozę lizosomose
  • Palaiko ląstelių energijos pusiausvyrą
Kilmė
  • Gaminama įvairiuose audiniuose, ypač raumenyse
  • Genas GAA, lokalizuotas 17q25.2-q25.3
Procedūra
  • Tyrimui atlikti nereikia specialaus pasiruošimo.
  • Paimamas veninio kraujo mėginys (kartais - dėmė ant filtravimo popieriaus - DBS).
  • Laboratorijoje matuojama fermento aktyvumo koncentracija.
Galimos priežastys
  • Padidėjęs aktyvumas kliniškai retai pasitaiko ir neturi specifinės diagnostinės vertės.
  • Galimas laikinas padidėjimas sergant kepenų ligomis ar po tam tikrų vaistų vartojimo.
Pagrindinės priežastys
  • Pompės liga (glikogenozė II tipas) - recesyvinė genetinė liga, kurios metu fermento aktyvumas būna < 1% normos.
  • Kiti lizosominiai kaupimosi sutrikimai (retai).
Kada rekomenduojama
  • Įtariant Pompės ligą (progresuojantis raumenų silpnumas, kardiomegalija, aukštas kreatinkinazės lygis).
  • Atliekant naujagimių patikrą dėl lizosominių kaupimosi ligų.
Gydytojai specialistai
  • Neurologai
  • Genetikai
  • Pediatrai
Bendra Normalus aktyvumas priklauso nuo tyrimo metodo. Paprastai suaugusiems vertė > 0,34 nmol/punch/h (naudojant DBS metodą). Vaikų ir naujagimių normos gali skirtis.

Ką gali reikšti pakitusi šio tyrimo reikšmė?

Žemiau pateiktos ligos, kurioms esant šio tyrimo rezultatas dažnai skiriasi nuo normos. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų pokytis būdingas.

Rūgštinė alfa gliukozidazė sumažėja

3
Sergant šioms ligoms tyrimo rezultatas paprastai būna mažesnis už normą

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!