Rūgštinė alfa gliukozidazė
Rūgštinė alfa gliukozidazė (GAA) - fermentas, atsakingas už glikogeno skaidymą lizosomose. Šio fermento aktyvumo nustatymas yra pagrindinis Pompės ligos (glikogenozės II tipo) diagnostikos metodas. Tyrimas atliekamas iš kraujo mėginio, o rezultatai padeda įvertinti lizosominių kaupimosi ligų riziką.
Funkcija
- Skaido glikogeną į gliukozę lizosomose
- Palaiko ląstelių energijos pusiausvyrą
Kilmė
- Gaminama įvairiuose audiniuose, ypač raumenyse
- Genas GAA, lokalizuotas 17q25.2-q25.3
Procedūra
- Tyrimui atlikti nereikia specialaus pasiruošimo.
- Paimamas veninio kraujo mėginys (kartais - dėmė ant filtravimo popieriaus - DBS).
- Laboratorijoje matuojama fermento aktyvumo koncentracija.
Galimos priežastys
- Padidėjęs aktyvumas kliniškai retai pasitaiko ir neturi specifinės diagnostinės vertės.
- Galimas laikinas padidėjimas sergant kepenų ligomis ar po tam tikrų vaistų vartojimo.
Pagrindinės priežastys
- Pompės liga (glikogenozė II tipas) - recesyvinė genetinė liga, kurios metu fermento aktyvumas būna < 1% normos.
- Kiti lizosominiai kaupimosi sutrikimai (retai).
Kada rekomenduojama
- Įtariant Pompės ligą (progresuojantis raumenų silpnumas, kardiomegalija, aukštas kreatinkinazės lygis).
- Atliekant naujagimių patikrą dėl lizosominių kaupimosi ligų.
Gydytojai specialistai
- Neurologai
- Genetikai
- Pediatrai
| Bendra | Normalus aktyvumas priklauso nuo tyrimo metodo. Paprastai suaugusiems vertė > 0,34 nmol/punch/h (naudojant DBS metodą). Vaikų ir naujagimių normos gali skirtis. |
|---|
