Piruvato karboksilazė
Piruvato karboksilazė (PK) yra mitochondrijų fermentas, katalizuojantis piruvato virtimą oksaloacetatu - pirmąjį gliukoneogenezės etapą. Šis fermentas taip pat dalyvauja lipogenezėje ir aminorūgščių metabolizme. Piruvato karboksilazės aktyvumo pokyčiai gali rodyti medžiagų apykaitos sutrikimus, ypač susijusius su kepenų funkcija.
Pagrindinė funkcija
- Katalizuoja piruvato karboksilinimą į oksaloacetatą (anaplerotinė reakcija).
- Būtina gliukoneogenezei - gliukozės sintezei iš neangliavandenių šaltinių.
Lokalizacija
- Mitochondrijų matriksas (daugiausia kepenyse, inkstuose, riebaliniame audinyje).
- Mažesnis aktyvumas smegenyse ir širdies raumenyje.
Reguliacija
- Aktyvinama acetil-CoA (alosterinis efektorius).
- Slopinama didelės ATP koncentracijos.
Procedūra
- Piruvato karboksilazės aktyvumas nustatomas iš veninio kraujo mėginio.
- Prieš tyrimą rekomenduojama nevalgyti 8-12 valandų (nevalgius).
- Mėginys imamas į standartinį mėgintuvėlį su antikoaguliantu (heparinu).
- Laboratorijoje matuojamas fermento aktyvumas spektrofotometriškai, naudojant specifinius substratus.
Galimos priežastys
- Kepenų pažeidimai (hepatitas, cirozė) - dėl padidėjusio fermentų išsiskyrimo iš pažeistų ląstelių.
- Diabetas - gliukoneogenezės suaktyvėjimas gali padidinti PK aktyvumą.
- Kai kurios medžiagų apykaitos ligos (labai reta).
Galimos priežastys
- Įgimtas piruvato karboksilazės trūkumas (autosominis recesyvinis sindromas).
- Sunkus kepenų nepakankamumas (sumažėjusi fermentų sintezė).
- Lėtinis alkoholizmas (toksinis poveikis kepenų mitochondrijoms).
Kada skiriamas tyrimas?
- Įtariant įgimtą piruvato karboksilazės trūkumą (kūdikiams su metaboline acidoze, hipoglikemija).
- Vertinant kepenų funkciją ir gliukoneogenezės sutrikimus.
- Esant neaiškios kilmės medžiagų apykaitos ligoms - konsultuojant endokrinologui arba gydytojui genetikui.
| Bendra | Nėra vieningos tarptautinės normos; kiekviena laboratorija nustato savo atskaitos ribas. Paprastai aktyvumas matuojamas U/l arba kataliniais vienetais. Pacientui rekomenduojama vadovautis konkrečios laboratorijos nurodytomis vertėmis. |
|---|---|
| Vyrams | Nėra lyties specifinių normų; vertės interpretuojamos pagal bendrus laboratorijos intervalus. |
| Moterims | Nėra lyties specifinių normų; vertės interpretuojamos pagal bendrus laboratorijos intervalus. |
