Cistinė fibrozė
Cistinė fibrozė yra genetinė, progresuojanti liga, kuri daugiausia pažeidžia plaučius ir virškinimo sistemą. Ji atsiranda dėl mutacijos viename gene, dėl ko organizmo liaukos gamina pernelyg tirštas ir lipnias gleives. Šiandien ankstyva diagnostika ir kompleksinis gydymas leidžia pacientams gyventi ilgiau ir kokybiškiau nei bet kada anksčiau.
Cistinė fibrozė - tai autosominiu recesyviniu būdu paveldima liga, kurią sukelia CFTR geno mutacija. Šis genas atsakingas už chlorido jonų pernašą per ląstelių membranas. Dėl sutrikusios pernašos organizmo sekretai (gleivės, prakaitas, virškinimo sultys) tampa itin tirštos konsistencijos. Tirštos gleivės užkemša kvėpavimo takus, sudarydamos palankią terpę lėtinėms infekcijoms, blokuoja kasos latakus, trukdo normaliai virškinti maistą ir gali pažeisti kepenis bei žarnyną.
- Sūraus skonio prakaitas (vienas būdingiausių požymių)
- Nepakankamas svorio augimas, nepaisant gero apetito
- Užkietėję viduriai arba vadinamasis mekoninis ileus
- Ilgai trunkanti naujagimių gelta
- Lėtinis kosulys su tirštais, lipniais skrepliais
- Dažnos plaučių infekcijos (ypač sukeltos Pseudomonas aeruginosa)
- Dusulys, švokštimas, mažesnis fizinis pajėgumas
- Riebios, nemalonaus kvapo išmatos (dėl nepakankamo maistinių medžiagų pasisavinimo)
- Dažnas pilvo pūtimas, skausmas, virškinimo sutrikimai
- Pirštų galai, primenantys būgninius lazdelius - taip vadinami „būgniniai pirštai“
Cistinė fibrozė paveldima autosominiu recesyviniu būdu - vaikas turi gauti mutavusį CFTR geną iš abiejų tėvų. Jei abu tėvai yra nešiotojai (patys neserga), kiekvienam jų vaikui yra 25 % tikimybė susirgti. Rizika didesnė, kai šeimoje jau yra buvęs susirgimo atvejis. Nėra žinomų išorinių veiksnių, galinčių sukelti mutaciją, nes ji yra įgimta.
Cistinė fibrozė dažniausiai nustatoma ankstyvoje kūdikystėje atliekant naujagimių patikrą. Pagrindinis diagnostikos metodas yra prakaito testas - matuojamas chlorido jonų kiekis prakaite (pacientų, sergančių cistine fibroze, jis būna padidėjęs). Genetinis tyrimas patvirtina CFTR geno mutaciją. Be to, atliekami plaučių funkcijos mėginiai, krūtinės ląstos rentgenograma, kompiuterinė tomografija, kasos funkcijos vertinimas. Ankstyva diagnostika padeda išvengti negrįžtamų organų pažeidimų.
Cistinė fibrozė nėra išgydoma, tačiau kompleksinis gydymas padeda kontroliuoti simptomus ir sulėtinti ligos progresavimą. Gydymas apima: kvėpavimo takų valymą specialia kineziterapija ir mukolitiniais vaistais, antibiotikus nuo infekcijų, priešuždegiminius vaistus. Dėl sutrikusios kasos funkcijos skiriami pankreatino fermentai, riebaluose tirpūs vitaminai. Pažengusiais atvejais taikoma deguonies terapija, o galutiniame etape - plaučių transplantacija. Pastaraisiais metais atsiradę CFTR moduliatoriai (pvz., ivakaftoras, lumakaftoras) leidžia tiesiogiai koreguoti genetinį defektą daliai pacientų.
Būtina nedelsiant kreiptis medicininės pagalbos, jei sergantysis cistine fibroze patiria: staigų dusulio pablogėjimą, kraujo atkosėjimą, aukštą karščiavimą, gausų gleivių išsiskyrimą arba jei jaučiamas stiprus pilvo skausmas, vėmimas, dehidratacijos požymiai. Taip pat verta reguliariai lankytis pas gydytoją net ir be simptomų, nes tik nuolatinė priežiūra leidžia laiku pastebėti ligos paūmėjimus.
