Acilkarnitinų profilis
Acilkarnitinų profilis yra kraujo tyrimas, matuojantis įvairių acilkarnitinų koncentracijas organizme. Šis tyrimas padeda diagnozuoti medžiagų apykaitos sutrikimus, ypač riebalų rūgščių oksidacijos ir organinių rūgščių metabolizmo defektus. Acilkarnitinai yra junginiai, dalyvaujantys riebalų rūgščių transportavime į mitochondrijas energijos gamybai.
Funkcija
- Įvertina įvairių acilkarnitinų (nuo C2 iki C18) kiekį kraujyje.
- Padeda nustatyti paveldimus medžiagų apykaitos sutrikimus, tokius kaip vidutinės grandinės acil-CoA dehidrogenazės trūkumas (MCADD).
- Naudojamas naujagimių patikroje (kraujo dėmės iš kulno).
Kilmė
- Acilkarnitinai gaminami kepenyse ir kituose audiniuose, kai riebalų rūgštys skaidomos energijai gauti.
- Jų koncentracija gali kisti dėl mitybos, fizinio krūvio ar medžiagų apykaitos ligų.
Procedūra
- Kraujas imamas iš venos (kartais iš piršto ar kulno naujagimiams).
- Specialus pasiruošimas nereikalingas, tačiau gydytojas gali rekomenduoti nevalgyti 8-12 valandų.
- Mėginys siunčiamas į laboratoriją, kur atliekama tandeminė masės spektrometrija.
- Rezultatai paprastai gaunami per kelias dienas.
Galimos priežastys
- Vidutinės grandinės acil-CoA dehidrogenazės trūkumas (MCADD) - padidėja C6-C10 acilkarnitinai.
- Ilgos grandinės acil-CoA dehidrogenazės trūkumas (LCADD) - padidėja C14-C18 acilkarnitinai.
- Karnitino palmitoiltransferazės II trūkumas - padidėja ilgos grandinės acilkarnitinai.
- Organinių rūgščių metabolizmo defektai, pvz., izovalerinė acidemija - padidėja C5 acilkarnitinas.
- Alkoholinė ketoacidozė, badavimas ar intensyvus fizinis krūvis taip pat gali laikinai padidinti acilkarnitinų kiekį.
Galimos priežastys
- Karnitino trūkumas (pirminis ar antrinis) - sumažėja laisvo karnitino (C0) kiekis.
- Hipoketozinė hipoglikemija, pvz., sergant karnitino trūkumu.
- Bloga mityba, malabsorbcija ar ilgalaikė parenterinė mityba be karnitino priedų.
- Kai kurios vaistų sukeltos reakcijos (pvz., valproatai).
Kada rekomenduojama
- Naujagimių patikros metu (dažnai atliekamas kaip plačiosios patikros dalis).
- Esant neaiškios kilmės hipoglikemijai, metabolinei acidozei, raumenų silpnumui ar kardiomiopatijai.
- Jei giminaičiai serga paveldimais medžiagų apykaitos sutrikimais.
- Gydytojas pediatras ar genetikas gali paskirti tyrimą įtariant metabolinę ligą.
| Bendra | Normali acilkarnitinų koncentracija priklauso nuo konkrečios grandinės ilgio ir laboratorijos nustatytų ribų. Paprastai laisvo karnitino (C0) norma yra 30-50 µmol/L, o specifinių acilkarnitinų ribos nustatomos pagal amžių ir klinikinį kontekstą. |
|---|---|
| Vyrams | Vyrų normos atitinka bendrąsias suaugusiųjų ribas, be specifinių skirtumų. |
| Moterims | Moterų normos taip pat atitinka bendrąsias suaugusiųjų ribas, tačiau nėštumo metu gali būti šiek tiek kitokios. |
