Cistinė fibrozė CFTR

Cistinė fibrozė (CF) yra paveldima genetinė liga, kurią sukelia CFTR geno mutacijos. Šis tyrimas nustato dažniausias CFTR geno mutacijas, padedančias diagnozuoti cistinę fibrozę arba nustatyti nešiotojų statusą.

Kas yra cistinė fibrozė CFTR?

Funkcija

Cistinės fibrozės transmembraninio laidumo reguliatorius (CFTR) baltymas kontroliuoja chlorido jonų transportą epitelio ląstelių paviršiuje.
CFTR geno mutacijos sukelia šio baltymo disfunkciją, dėl kurios sutrinka sekretų sudėtis ir padidėja jų klampumas.

Kilmė

Cistinė fibrozė yra autosominė recesyvinė liga - abu tėvai turi būti mutavusio geno nešiotojai, kad vaikas susirgtų.
Dažniausiai pasitaikanti mutacija yra F508del, bet egzistuoja ir daugiau nei 2000 retesnių CFTR variantų.

Pasiruošimas tyrimui

Procedūra

Tyrimui atlikti pakanka kraujo mėginio (veninio kapiliarinio) arba seilių mėginio.
Mėginys siunčiamas į molekulinės genetikos laboratoriją, kur atliekama DNR sekoskaita arba alelių specifinė amplifikacija.
Rezultatai paprastai pateikiami per 7-14 darbo dienų.

Ką reiškia teigiamas cistinės fibrozės CFTR tyrimo rezultatas?

Teigiamas rezultatas (mutacija nustatyta)

Nustačius dvi patogenines CFTR mutacijas, patvirtinama cistinės fibrozės diagnozė.
Viena mutacija rodo nešiotojo statusą - asmuo neturi ligos, bet gali perduoti mutaciją palikuonims.

Klinikinė reikšmė

Teigiamas rezultatas padeda anksti pradėti gydymą, įskaitant fermentų terapiją, kvėpavimo takų valymą ir modulatorius.
Nešiotojams rekomenduojama genetinė konsultacija prieš planuojant nėštumą.

Indikacijos: kada atliekamas cistinės fibrozės CFTR tyrimas?

Pagrindinės indikacijos

Įtariant cistinę fibrozę dėl lėtinio kosulio, užsitęsusios pneumonijos, mekoninio žarnyno nepraeinamumo arba sūraus prakšto.
Šeimos planavimas - poros, kurių vienas ar abu nariai yra CF nešiotojai, nori įvertinti riziką.

Specialistai

Genetikas arba genetikos konsultantas
Pediatras (ypač vaikų ligų gydytojas)
Pulmonologas arba vaikų pulmonologas

Ką gali parodyti šis tyrimas?

Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.

Pakitęs rezultatas gali rodyti šias ligas

Sergant šioms ligoms tyrimo metu dažnai nustatomi pakitimai

Cistinė fibrozė Dažniausiai 99%

Simptomai, dėl kurių dažnai skiriamas šis tyrimas

Bronchų uždegimas Ilgai nesibaigiantis kosulys Lėtinis kosulys Nepraeinantis kosulys Produktyvus kosulys Sunkus virškinimas

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!

Vardas *

El. paštas * (nebus skelbiamas viešai)

Komentaras *

Sutinku su diskusijų taisyklėmis ir patvirtinu, kad už savo komentaro turinį atsakau aš pats. *

Diskusijų taisyklės

Bendrosios nuostatos. Šios taisyklės reglamentuoja komentarų skelbimą portale. Skelbdami komentarą patvirtinate, kad su taisyklėmis susipažinote ir su jomis sutinkate. Portalo administracija turi teisę bet kada taisykles atnaujinti — galioja paskelbimo metu skelbiama redakcija.
Platformos statusas. Portalas yra tik techninė platforma, suteikianti galimybę vartotojams skelbti savo nuomones ir patirtis. Portalas komentarų iš anksto netikrina, jų neredaguoja ir nėra jų autorius, todėl už vartotojų paskelbtą turinį neatsako.
Atsakomybė už turinį. Už komentaro turinį visa apimtimi atsako jį paskelbęs asmuo. Skelbdami komentarą patvirtinate, kad jūsų turinys nepažeidžia Lietuvos Respublikos teisės aktų ir trečiųjų asmenų teisių, ir įsipareigojate atlyginti portalui bei tretiesiems asmenims visus dėl jūsų komentaro patirtus nuostolius.
Draudžiamas turinys. Draudžiama skelbti: nuorodas, reklamą ir savireklamą; necenzūrinę leksiką; įžeidinėjimus, patyčias, šmeižtą ir neapykantos kalbą; savo ar trečiųjų asmenų asmens duomenis (telefono numerius, adresus, el. paštą ir pan.); raginimus nesilaikyti gydytojo nurodymų ar atsisakyti gydymo; klaidinančią medicininę informaciją; autorių teises pažeidžiantį ar kitaip neteisėtą turinį. Sistema dalį tokio turinio atmeta automatiškai, likusį šalina moderatoriai.
Ne medicininė konsultacija. Komentarai yra asmeninės vartotojų nuomonės ir patirtys — jie nėra medicininė konsultacija, diagnozė ar gydymo rekomendacija ir negali pakeisti sveikatos priežiūros specialisto vertinimo. Portalas neatsako už sprendimus, priimtus remiantis komentarų turiniu.
Asmens duomenų tvarkymas. Paskelbiant komentarą įrašoma ir saugoma: jūsų nurodytas vardas, el. pašto adresas, IP adresas, įrenginio bei naršyklės informacija ir paskelbimo laikas. Duomenys tvarkomi komentarų skelbimo, moderavimo ir piktnaudžiavimo prevencijos tikslais, viešai neskelbiami (išskyrus jūsų nurodytą vardą) ir teisės aktų nustatyta tvarka gali būti perduoti kompetentingoms institucijoms. Turite teisę susipažinti su savo duomenimis, prašyti juos ištaisyti ar ištrinti — kreipkitės portale nurodytais kontaktais.
Licencija turiniui. Paskelbdami komentarą suteikiate portalui neatlygintiną, neišimtinę, teritorijos atžvilgiu neribotą teisę komentarą skelbti, saugoti, moderuoti ir cituoti portale.
Moderavimas ir skundai. Portalo administracija turi teisę savo nuožiūra ir be atskiro įspėjimo šalinti ar redaguoti bet kurį komentarą, blokuoti pažeidėjų IP adresus ir apriboti galimybę komentuoti. Apie netinkamą komentarą galite pranešti mygtuku „Skųsti" — pranešimai peržiūrimi moderatorių.
Baigiamosios nuostatos. Taisyklėms taikoma Lietuvos Respublikos teisė. Jei kuri nors taisyklių nuostata pripažįstama negaliojančia, kitos nuostatos lieka galioti. Skelbti komentarus gali tik su šiomis taisyklėmis sutikę asmenys — sutikimas patvirtinamas pažymint langelį prie formos.