Cistinė fibrozė CFTR
Cistinė fibrozė (CF) yra paveldima genetinė liga, kurią sukelia CFTR geno mutacijos. Šis tyrimas nustato dažniausias CFTR geno mutacijas, padedančias diagnozuoti cistinę fibrozę arba nustatyti nešiotojų statusą.
Funkcija
- Cistinės fibrozės transmembraninio laidumo reguliatorius (CFTR) baltymas kontroliuoja chlorido jonų transportą epitelio ląstelių paviršiuje.
- CFTR geno mutacijos sukelia šio baltymo disfunkciją, dėl kurios sutrinka sekretų sudėtis ir padidėja jų klampumas.
Kilmė
- Cistinė fibrozė yra autosominė recesyvinė liga - abu tėvai turi būti mutavusio geno nešiotojai, kad vaikas susirgtų.
- Dažniausiai pasitaikanti mutacija yra F508del, bet egzistuoja ir daugiau nei 2000 retesnių CFTR variantų.
Procedūra
- Tyrimui atlikti pakanka kraujo mėginio (veninio kapiliarinio) arba seilių mėginio.
- Mėginys siunčiamas į molekulinės genetikos laboratoriją, kur atliekama DNR sekoskaita arba alelių specifinė amplifikacija.
- Rezultatai paprastai pateikiami per 7-14 darbo dienų.
Teigiamas rezultatas (mutacija nustatyta)
- Nustačius dvi patogenines CFTR mutacijas, patvirtinama cistinės fibrozės diagnozė.
- Viena mutacija rodo nešiotojo statusą - asmuo neturi ligos, bet gali perduoti mutaciją palikuonims.
Klinikinė reikšmė
- Teigiamas rezultatas padeda anksti pradėti gydymą, įskaitant fermentų terapiją, kvėpavimo takų valymą ir modulatorius.
- Nešiotojams rekomenduojama genetinė konsultacija prieš planuojant nėštumą.
Pagrindinės indikacijos
- Įtariant cistinę fibrozę dėl lėtinio kosulio, užsitęsusios pneumonijos, mekoninio žarnyno nepraeinamumo arba sūraus prakšto.
- Šeimos planavimas - poros, kurių vienas ar abu nariai yra CF nešiotojai, nori įvertinti riziką.
Specialistai
- Genetikas arba genetikos konsultantas
- Pediatras (ypač vaikų ligų gydytojas)
- Pulmonologas arba vaikų pulmonologas
