Dihidroksiacetono fosfato aciltransferazė
Dihidroksiacetono fosfato aciltransferazė (DHAP-AT) yra fermentas, dalyvaujantis peroksisomų membranų lipidų - plazmalogenų - biosintezėje. Šis tyrimas padeda diagnozuoti paveldimus peroksisomų sutrikimus, tokius kaip Zellweger sindromas arba adrenoleukodistrofija.
Funkcija
- Katalizuoja pirmąjį plazmalogenų sintezės etapą - acil-CoA grupės perkėlimą į dihidroksiacetonfosfatą.
- Aktyvumas yra būdingas peroksisomoms; jo trūkumas sutrikdo membranų lipidų formavimąsi.
Kilmė
- Fermentas lokalizuotas peroksisomų membranoje.
- Koduojamas GNPAT geno (chromosomoje 1q42.2).
Procedūra
- Dažniausiai atliekama odos biopsija, siekiant gauti fibroblastų kultūrą.
- Alternatyva - kraujo mėginys (leukocitai) arba amniocitai (nėščiosioms).
- Specialaus pasiruošimo nereikia, tačiau tyrimas atliekamas tik specializuotuose centruose.
Priežastys
- Kompensacinis atsakas esant kitiems peroksisomų lipidų metabolizmo sutrikimams.
- Kai kurių navikų ląstelėse gali būti stebimas padidėjęs aktyvumas.
Priežastys
- Paveldimos peroksisomų ligos: Zellweger sindromas, infantilinė Refsum liga, adrenoleukodistrofija.
- GNPAT geno mutacijos sukelia fermento aktyvumo stoką arba nebuvimą.
Klinikinės indikacijos
- Įtariamas peroksisomų disfunkcijos sindromas (dismorfiniai veido bruožai, neurologiniai simptomai, kepenų padidėjimas).
- Šeiminė anamnezė dėl Zellweger sindromo ar susijusių ligų.
- Patvirtinantis tyrimas po naujagimių atrankinės patikros dėl adrenoleukodistrofijos.
Kokie gydytojai skiria?
- Genetikas
- Neurologas (vaikų neurologas)
- Medžiagų apykaitos ligų specialistas
| Bendra | Norma priklauso nuo audinio tipo ir laboratorinio metodo - dažniausiai nustatoma fibroblastuose arba kraujo leukocituose. |
|---|---|
| Vyrams | Fibroblastuose: 10-30 nmol/h/mg baltymo. |
| Moterims | Fibroblastuose: 10-30 nmol/h/mg baltymo. |
