Dihidroksiacetono fosfato aciltransferazė

Dihidroksiacetono fosfato aciltransferazė (DHAP-AT) yra fermentas, dalyvaujantis peroksisomų membranų lipidų - plazmalogenų - biosintezėje. Šis tyrimas padeda diagnozuoti paveldimus peroksisomų sutrikimus, tokius kaip Zellweger sindromas arba adrenoleukodistrofija.

Funkcija
  • Katalizuoja pirmąjį plazmalogenų sintezės etapą - acil-CoA grupės perkėlimą į dihidroksiacetonfosfatą.
  • Aktyvumas yra būdingas peroksisomoms; jo trūkumas sutrikdo membranų lipidų formavimąsi.
Kilmė
  • Fermentas lokalizuotas peroksisomų membranoje.
  • Koduojamas GNPAT geno (chromosomoje 1q42.2).
Procedūra
  • Dažniausiai atliekama odos biopsija, siekiant gauti fibroblastų kultūrą.
  • Alternatyva - kraujo mėginys (leukocitai) arba amniocitai (nėščiosioms).
  • Specialaus pasiruošimo nereikia, tačiau tyrimas atliekamas tik specializuotuose centruose.
Priežastys
  • Kompensacinis atsakas esant kitiems peroksisomų lipidų metabolizmo sutrikimams.
  • Kai kurių navikų ląstelėse gali būti stebimas padidėjęs aktyvumas.
Priežastys
  • Paveldimos peroksisomų ligos: Zellweger sindromas, infantilinė Refsum liga, adrenoleukodistrofija.
  • GNPAT geno mutacijos sukelia fermento aktyvumo stoką arba nebuvimą.
Klinikinės indikacijos
  • Įtariamas peroksisomų disfunkcijos sindromas (dismorfiniai veido bruožai, neurologiniai simptomai, kepenų padidėjimas).
  • Šeiminė anamnezė dėl Zellweger sindromo ar susijusių ligų.
  • Patvirtinantis tyrimas po naujagimių atrankinės patikros dėl adrenoleukodistrofijos.
Kokie gydytojai skiria?
  • Genetikas
  • Neurologas (vaikų neurologas)
  • Medžiagų apykaitos ligų specialistas
Bendra Norma priklauso nuo audinio tipo ir laboratorinio metodo - dažniausiai nustatoma fibroblastuose arba kraujo leukocituose.
Vyrams Fibroblastuose: 10-30 nmol/h/mg baltymo.
Moterims Fibroblastuose: 10-30 nmol/h/mg baltymo.

Ką gali reikšti pakitusi šio tyrimo reikšmė?

Žemiau pateiktos ligos, kurioms esant šio tyrimo rezultatas dažnai skiriasi nuo normos. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų pokytis būdingas.

Dihidroksiacetono fosfato aciltransferazė sumažėja

3
Sergant šioms ligoms tyrimo rezultatas paprastai būna mažesnis už normą

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!