Prenatalinis genetinis tyrimas
Prenatalinis genetinis tyrimas - tai tyrimas, atliekamas nėštumo metu, siekiant įvertinti vaisiaus genetinę sveikatą ir nustatyti galimus chromosomų ar genų pakitimus. Šis tyrimas padeda prognozuoti paveldimų ligų riziką bei suteikia informacijos tolimesnei nėštumo priežiūrai.
Funkcija
- Nustato chromosomų skaičiaus ir struktūros pakitimus (pvz., Dauno sindromą)
- Nustato paveldimas monogenines ligas (pvz., cistinę fibrozę)
- Leidžia įvertinti genetinės ligos paveldėjimo riziką
Kilmė
- Tyrimas atliekamas iš vaisiaus ląstelių, gautų amniocentezės ar choriono gaurelių mėginio metu
- Gali būti atliekamas ir iš motinos kraujo (neinvazinis prenatalinis tyrimas)
Procedūra
- Priklausomai nuo metodo: imamas vaisiaus vandenų mėginys (amniocentezė) arba choriono gaurelių audinys
- Neinvaziniu būdu paimamas motinos kraujo mėginys, kuriame randama vaisiaus DNR
- Mėginys siunčiamas į genetikos laboratoriją, kur atliekama chromosomų ar genų analizė
Galimi pakitimai
- Nustatytas chromosomų skaičiaus pokytis (pvz., 21 trisomija - Dauno sindromas)
- Nustatytas genų mutacijas, sukeliančias paveldimas ligas (pvz., kintanti cistinės fibrozės forma)
- Nustatytas struktūrinius chromosomų pakitimus (pvz., translokacijas, delecijas)
Rekomendacijos
- Nėščioms moterims, vyresnėms nei 35 metai (didesnė chromosominių pakitimų rizika)
- Esant šeiminėje anamnezėje paveldimų genetinių ligų
- Kai ultragarsu nustatomi vaisiaus vystymosi anomalijų požymiai
Specialistai
- Akušeris ginekologas
- Medicinos genetikas
