Patau sindromas
Patau sindromas yra genetinė būklė, atsirandanti dėl 13 chromosomos trisomijos. Ši liga sukelia sunkius raidos sutrikimus ir dažnai lemia negyvybingumą arba ankstyvą mirtį.
Patau sindromas - tai chromosomų anomalija, kai organizmo ląstelėse yra trys 13 chromosomos kopijos vietoj dviejų. Šis papildomas genetinė medžiaga sutrikdo ankstyvą vaisiaus vystymąsi, paveikdamas smegenis, širdį, veidą ir galūnes. Dauguma atvejų yra gyvybei nesuderinami, o išgyvenę kūdikiai turi sunkių negalių.
- Smulkios arba nesusiformavusios akys (mikroftalmija)
- Lūpos ir gomurio plyšys
- Maža galva (mikrocefalija)
- Nukrypusios ausys
- Papildomi pirštai (polidaktilija)
- Sužnybti arba nėrę kumščiai
- Širdies ir inkstų apsigimimai
- Smegenų vystymosi trūkumai (pvz., holoprozencefalija)
Patau sindromą sukelia atsitiktinė genetinė mutacija, kuri atsiranda formuojantis kiaušialąstei arba spermatozoidui. Dažniausiai ši klaida nėra paveldima, o atsiranda savaime. Rizika didėja su motinos amžiumi (ypač po 35 metų), nors daugelis vaikų gimsta jaunoms moterims.
Patau sindromas dažnai nustatomas prenataliniu ultragarsu (matomi vaisiaus apsigimimai) arba invaziniais tyrimais: choriono gaurelių biopsija (11-14 sav.) arba amniocenteze (16-18 sav.). Po gimimo diagnozė patvirtinama kariotipiniu kraujo tyrimu, kuris parodo trisomiją.
Specifinio Patau sindromo gydymo nėra. Terapija yra paliatyvi ir simptominė: koreguojami gyvybei pavojingi apsigimimai (širdies, gomurio plyšio) atliekant chirurgines operacijas, užtikrinama kvėpavimo ir mitybos parama. Didelis dėmesys skiriamas skausmui malšinti ir kūdikio komfortui.
Nėštumo metu, kai ultragarso metu pastebimi įtartini požymiai, būtina genetinė konsultacija. Jei gimsta kūdikis su būdingais veido bruožais, dauginiais pirštais ar širdies ydomis, nedelsiant turi būti atliktas kariotipo tyrimas. Šeimoms, turinčioms rizikos, rekomenduojama genetinė konsultacija prieš nėštumą.
