NIPT visų chromosomų
NIPT (neinvazinis prenatalinis testas) visų chromosomų tyrimas - tai šiuolaikinis genetinis kraujo tyrimas, leidžiantis įvertinti vaisiaus chromosomų skaičiaus anomalijų riziką. Atliekamas nėštumo metu iš motinos kraujo, tyrimas yra saugus ir tikslus, nereikalaujantis invazinės diagnostikos.
Tyrimo esmė
- NIPT - neinvazinis prenatalinis testas, pagrįstas vaisiaus ląstelių DNR fragmentų analize motinos kraujyje.
- Skiriamas visų 23 porų chromosomų skaitinių anomalijų (aneuploidijų) nustatymui.
Kokias anomalijas nustato?
- Dažniausias trisomijas: 21 (Dauno sindromas), 18 (Edvardso sindromas), 13 (Patau sindromas).
- Lytinių chromosomų anomalijas (pvz., Turner, Klinefelter sindromai).
- Retesnes visų chromosomų trisomijas ar monosomijas, jei jų DNR kiekis kraujyje viršija ribą.
Procedūra
- Iš nėščiosios venos paimamas kraujo mėginys (5-10 ml).
- Mėginys siunčiamas į laboratoriją, kur iš motinos kraujo išskiriama vaisiaus laisvoji DNR.
- Atliekama masyvinė lygiagreti sekoskaita (NGS) arba mikrogardelių analizė.
- Rezultatai pateikiami per 7-14 darbo dienų.
Ką reiškia teigiamas rezultatas?
- Nurodo padidėjusią vaisiaus chromosomų anomalijos riziką, bet nėra galutinė diagnozė.
- Gali būti klaidingai teigiamas dėl motinos DNR anomalijų, placentos mozaicizmo ar ankstyvo nėštumo.
Tolesni veiksmai
- Rekomenduojama invazinė diagnostika (amniocentezė arba choriongaurelių biopsija) patvirtinimui.
- Būtina genetinė konsultacija su gydytoju genetiku.
Kada rekomenduojama?
- Nėštumo metu moterims nuo 10 nėštumo savaitės.
- Esant padidėjusiai chromosomų anomalijų rizikai (amžius ≥35 m., pakitę pirmojo trimestro ultragarsiniai rodikliai).
- Norint sužinoti vaisiaus lytį be invazinių procedūrų.
Specialistai
- Akušeris-ginekologas
- Medicinos genetikas
| Bendra | Rezultatas pateikiamas kaip rizikos vertinimas (žema, vidutinė, aukšta rizika) arba specifinis chromosomų skaičiaus nustatymas (pvz., 46, XX arba 46, XY). Nėra standartinių „normalių“ skaitinių verčių, nes tyrimas vertina santykinį DNR fragmentų kiekį. |
|---|
