Dauno sindromas
Dauno sindromas yra genetinis sutrikimas, atsirandantis dėl papildomos 21-osios chromosomos kopijos. Tai dažniausia chromosominė anomalija, paveikianti maždaug vieną iš 700 gimusių kūdikių. Nors sindromas sukelia įvairių fizinių ir protinių iššūkių, ankstyva pagalba ir tinkama priežiūra gali padėti žmonėms su Dauno sindromu gyventi visavertį gyvenimą.
Dauno sindromas, dar vadinamas 21-osios chromosomos trisomija, yra genetinė būklė, kai žmogus turi papildomą 21-osios chromosomos kopiją. Paprastai kiekvienas žmogus paveldi po vieną chromosomų rinkinį iš kiekvieno tėvo, tačiau sergant Dauno sindromu atsiranda trečia kopija. Šis chromosomų perteklius paveikia kūno vystymąsi ir sukelia būdingus fizinius požymius bei protinės raidos sutrikimus. Dauno sindromas nėra paveldimas paprastu būdu - dauguma atvejų atsiranda atsitiktinai, formuojantis lytinėms ląstelėms. Nors sindromas gali būti įvairaus sunkumo, šiuolaikinė medicina ir švietimo sistemos siūlo daug galimybių padėti žmonėms su Dauno sindromu realizuoti savo potencialą, mokytis, dirbti ir dalyvauti visuomenės gyvenime.
- Plokščias veido profilis ir maža nosis
- Įstrižai į viršų besidriekiantys akių vokai (mongoloidinis pjūvis)
- Mažos ausys ir burna, kyšantis liežuvis
- Viena skersinė delno linija („beždžionių raukšlė“)
- Sumažėjęs raumenų tonusas (hipotonija) - „glebus kūdikis“
- Trumpi pirštai ir plačios rankos
- Vidutinio ūgio ir trumpesnės galūnės
- Protinės raidos atsilikimas (dažniausiai lengvas ar vidutinis)
- Vėluojanti kalbos ir motorikos raida
- Įgimtos širdies ydos (maždaug 50 % atvejų)
- Regėjimo ir klausos sutrikimai
- Padidėjusi infekcijų rizika (silpnesnė imuninė sistema)
- Tiroidinės liaukos veiklos sutrikimai
- Ankstyva Alzheimerio ligos rizika vyresniame amžiuje
Dauno sindromą sukelia atsitiktinė genetinė mutacija, kai formuojantis kiaušialąstei ar spermatozoidui chromosomos neatsiskiria tinkamai. Dėl to atsiranda papildoma 21 chromosoma. Nors tiksli priežastis nežinoma, žinomas pagrindinis rizikos veiksnys - motinos amžius. Vyresnėms nei 35 metų moterims tikimybė pagimdyti vaiką su Dauno sindromu yra žymiai didesnė. Rizika taip pat šiek tiek didesnė, jei šeimoje jau yra buvę atvejų, nors paveldimumas yra retas (išskyrus translokacinę formą). Aplinkos veiksniai, tėvų gyvenimo būdas ar sveikatos būklė (išskyrus motinos amžių) su Dauno sindromu nesusiję.
Dauno sindromas gali būti diagnozuojamas tiek nėštumo metu (prenataliai), tiek po gimimo. Prenataliniai tyrimai apima ultragarsinį nėštumo tyrimą (matuojamas pakaušio raukšlės storis) ir kraujo tyrimus (dvigubas, trigubas testas). Šie tyrimai parodo padidėjusią riziką, bet nepatvirtina sindromo. Patikimai diagnozei nustatyti atliekami invaziniai tyrimai: choriono gaurelių biopsija (10-12 nėštumo savaitę) arba amniocentezė (15-20 nėštumo savaitę). Taip pat vis dažniau naudojamas neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT), kai motinos kraujyje ieškoma vaisiaus DNR fragmentų. Po gimimo diagnozė dažniausiai nustatoma pagal būdingus fizinius požymius, o patvirtinama kariotipo tyrimu (chromosomų rinkinio analize).
Dauno sindromo išgydyti negalima, tačiau galima valdyti su juo susijusias sveikatos problemas ir skatinti vaiko raidą. Gydymas yra individualus ir dažnai reikalauja daugiadalykės komandos: pediatrų, kardiologų, fizioterapeutų, logopedų, ergoterapeutų ir psichologų. Ankstyva intervencija (fizinė, kalbos ir pažintinė terapija) padeda vaikui pasiekti geriausių raidos rezultatų. Gydomos įgimtos širdies ydos, tiroidinės ligos, regėjimo ir klausos sutrikimai. Speciali mokymo programa, pritaikyta ugdymo planai ir socialinė parama padeda žmonėms su Dauno sindromu lavinti savarankiškumo įgūdžius, integruotis į visuomenę ir kai kuriais atvejais net dirbti atraminėje darbo aplinkoje.
Nėštumo metu būtina reguliariai lankytis pas gydytoją ir atlikti siūlomus tyrimus, ypač jei moteris vyresnė nei 35 metai. Jei prenataliniai tyrimai rodo padidintą Dauno sindromo riziką, reikėtų apsvarstyti genetinę konsultaciją ir tolesnius diagnostinius tyrimus. Po gimimo, jei kūdikis turi būdingų fizinių požymių (plokščias veidas, maža galva, glebus kūnas) arba sunkiai maitinasi, reikia nedelsiant kreiptis į pediatrą. Taip pat svarbu stebėti vaiko raidą: jei nepasiekia raidos etapų (sėdėjimas, šliaužiojimas, kalbos pradžia) laiku, būtina specialisto konsultacija. Bet koks įtarimas dėl širdies problemų (greitas nuovargis, melsvas odos atspalvis) ar dažnos infekcijos taip pat turi būti vertinamos gydytojo.
