Panorama NIPT
Panorama NIPT - tai neinvazinis prenatalinis tyrimas, atliekamas motinos kraujyje, siekiant įvertinti vaisiaus chromosomų anomalijų, tokių kaip Dauno sindromas (21 trisomija), Edvardso sindromas (18 trisomija) ir Patau sindromas (13 trisomija), riziką. Tyrimas pagrįstas vaisiaus DNR fragmentų, cirkuliuojančių motinos kraujotakoje, analize ir nekelia pavojaus nėštumui.
Funkcija
- Įvertinti vaisiaus chromosomų anomalijų (trisomijų, lytinių chromosomų anomalijų) riziką
- Sumažinti invazinių tyrimų (amniocentezės, choriono gaurelių biopsijos) poreikį
Kilmė
- Iš motinos periferinio kraujo išskiriama vaisiaus DNR
- Taikoma nuo 9 nėštumo savaitės
Procedūra
- Iš nėščiosios rankos venos paimamas kraujo mėginys
- Mėginys siunčiamas į laboratoriją, kur atliekama DNR sekoskaita
- Rezultatai gaunami per 7-10 darbo dienų
Ką reiškia teigiamas rezultatas?
- Padidėjusi rizika, kad vaisius turi chromosomų anomaliją
- Ne patvirtina diagnozės - rekomenduojama patvirtinti invaziniu tyrimu
Dažniausiai nustatomos anomalijos
- 21 trisomija (Dauno sindromas)
- 18 trisomija (Edvardso sindromas)
- 13 trisomija (Patau sindromas)
- Lytinių chromosomų anomalijos (pvz., Turnerio sindromas, Klinefelterio sindromas)
Nėščiosioms rekomenduojama
- Nėštumas nuo 9 savaitės
- Padidėjusi rizika pagal amžių (vyresnės nei 35 metų moterys)
- Ankstesnis nėštumas su chromosomų anomalija
- Ultragarso metu nustatyti anomalijų požymiai
Konsultuojantys gydytojai
- Akušeris-ginekologas
- Genetikos konsultantas
