Edwardso sindromas
Edwardso sindromas (18 chromosomos trisomija) yra reta, bet sunki genetinė liga, paveikianti vieną iš maždaug 5000 naujagimių. Dauguma vaisių su šia būkle miršta dar gimdoje, o gimusieji turi daug organų pažeidimų ir labai ribotą gyvenimo trukmę.
Edwardso sindromą sukelia papildoma 18 chromosomos kopija - trisomija 18. Šis genetiniais pokyčiais pažeidžia beveik visą kūno vystymąsi, ypač širdies, inkstų, smegenų ir skeleto sistemas. Būklė dažniausiai nustatoma atliekant prenatalinius tyrimus, o gimusiam kūdikiui reikalinga kompleksinė medicininė priežiūra.
- Mažas gimimo svoris
- Mikrocefalija (maža galva)
- Neįprastai formuotos ausys
- Atsikišęs, mažas smakras
- Skeletinės anomalijos (sukryžiuotos kojos, plokščios pėdos)
- Širdies ydos (pavyzdžiui, VSD, ASD)
- Inkstų anomalijos (pasagos formos inkstai)
- Virškinimo trakto apsigimimai (diafragmos išvarža)
- Maitinimosi sunkumai ir gastroezofaginis refliuksas
- Vystymosi atsilikimas ir psichomotorinis vėlavimas
Edwardso sindromą sukelia atsitiktinė lytinių ląstelių dalijimosi klaida, kai susidaro trys 18 chromosomos kopijos. Didžiausias rizikos veiksnys - vyresnis motinos amžius (virš 35 metų). Dažniausiai tai atsitinka be jokios paveldimos tendencijos ar gyvensenos įtakos.
Dažniausiai diagnozė nustatoma prenataliniu metu: ultragarsu pastebimi būdingi apsigimimai, o amninocentzė ar choriono gaurelių biopsija patvirtina trisomiją. Po gimimo atliekamas genetinės kariotipo tyrimas iš kraujo mėginio, siekiant patvirtinti ligą ir atmesti kitus sutrikimus.
Edwardso sindromo specifinio gydymo nėra - taikoma paliatyvioji ir simptominė priežiūra. Gydytojai stengiasi palengvinti gyvenimo kokybę: sprendžiamos kvėpavimo, maitinimosi problemos, koreguojamos širdies ydos ir inkstų anomalijos. Dažnai reikia multidisciplininės komandos - neonatologų, kardiologų, neurologų ir kitų specialistų.
Jei nėštumo metu ultragarsu ar atrankiniais tyrimais įtariama trisomija 18, svarbu nedelsiant konsultuotis su genetikos specialistu. Po gimimo, kai kūdikis sunkiai maitinasi, lėtai auga, turi kvėpavimo sunkumų ar pastebimos fizinės anomalijos, reikia skubiai kreiptis į gydytoją. Ūmūs širdies ar kvėpavimo sutrikimo požymiai reikalauja neatidėliotinos pagalbos.
