Naujos kartos sekoskaita
Naujos kartos sekoskaita (NGS) - tai moderni DNR ir RNR sekoskaitos technologija, leidžianti vienu metu analizuoti milijonus genomo fragmentų. Šis metodas ypač vertingas nustatant retas genetines ligas, navikų mutacijas ir infekcinių sukėlėjų genomus.
Metodo esmė
- Vienu metu tiriama daugybė DNR sekų, o ne pavieniai genai.
- Naudojama tiksliniam genų paketų, viso egzomo ar viso genomo sekoskaitai.
Pritaikymas
- Genetinių ligų diagnostika (pvz., paveldimos vėžio formos).
- Onkologijoje - naviko mutacijų profiliavimas.
- Infekcinių ligų sukėlėjų identifikavimas ir atsparumo genų nustatymas.
Procedūros etapai
- Mėginio paėmimas (kraujas, audinys, seilės) ir DNR/RNR išskyrimas.
- Bibliotekos paruošimas - DNR suskaidymas, adapterių prijungimas.
- Sekoskaita specialiu prietaisu (pvz., Illumina) - masinis lygiagretus nuskaitymas.
- Bioinformatinė analizė - gautų duomenų palyginimas su referenciniu genomu.
Nustatytos mutacijos
- Patogeniški variantai - pakitimai, atsakingi už ligą.
- Nėštumo atveju - vaisiaus genomo anomalijos.
Reikšmė gydymui
- Tikslinės terapijos parinkimas pagal naviko mutacijas.
- Genetinės konsultacijos šeimos nariams, jei nustatyta paveldima liga.
Klinikinės situacijos
- Įtariant retą genetinę ligą, kai standartiniai tyrimai neinformatyvūs.
- Onkologijoje - renkantis tikslinę chemoterapiją ar imunoterapiją.
Specialistai, skiriantys tyrimą
- Genetikos gydytojas, onkologas, hematologas, neurologas.
