Harmony NIPT
Harmony NIPT - tai neinvazinis prenatalinis tyrimas, leidžiantis anksti nustatyti vaisiaus chromosominių anomalijų riziką. Tyrimas atliekamas iš motinos kraujo mėginio ir yra visiškai saugus tiek motinai, tiek vaisiui. Jis dažniausiai rekomenduojamas nėščiosioms, norinčioms sužinoti genetinės patologijos tikimybę be invazinės intervencijos.
Funkcija
- Nustato vaisiaus 21, 18 ir 13 chromosomų trisomijų riziką
- Gali įvertinti lytinių chromosomų anomalijas
- Leidžia sužinoti vaisiaus lytį
- Atliekamas jau nuo 10 nėštumo savaitės
Kilmė
- Iš motinos kraujyje cirkuliuojančios vaisiaus DNR (cfDNR)
- Neinvazinis metodas - nereikalauja punkcijos
Procedūra
- Motinai paimamas kraujo mėginys iš venos
- Specialaus pasiruošimo (badavimo, mitybos apribojimų) nereikia
- Mėginys siunčiamas į laboratoriją, kur išskiriama vaisiaus DNR
- Atliekama genetinė analizė, rezultatai pateikiami per 7-10 darbo dienų
Reikšmė
- Teigiamas rezultatas rodo padidėjusią chromosominės anomalijos riziką, bet nėra galutinė diagnozė
- Tokiu atveju rekomenduojamas patvirtinamasis invazinis tyrimas (amniocentezė arba chorioninio gaurelio biopsija)
Kiti aspektai
- Galimas klaidingai teigiamas rezultatas, ypač esant mažai vaisiaus DNR koncentracijai
- Rezultatą visada vertina gydytojas genetikoje specializuotas akušeris ginekologas
Indikacijos
- Nėščiosios, vyresnės nei 35 metai
- Padidėjusi chromosominių anomalijų rizika pagal biocheminį patikrinimą
- Ultragarsiniai vaisiaus pakitimai, lemiantys papildomą riziką
- Noras išvengti invazinių tyrimų rizikos
Rekomenduojami specialistai
- Gydytojas akušeris ginekologas
- Medicinos genetikas
