NIPT neinvazyvinis prenatalinis testas
NIPT (neinvazyvinis prenatalinis testas) - tai modernus kraujo tyrimas, skirtas nustatyti vaisiaus chromosominių anomalijų riziką. Tyrimas yra saugus motinai ir vaisiui, atliekamas iš motinos periferinio kraujo mėginio.
Funkcija
- NIPT tiria vaisiaus ląstelių DNR fragmentus, cirkuliuojančius motinos kraujyje.
- Padeda įvertinti tikimybę, kad vaisius turi trisomiją 21 (Dauno sindromas), trisomiją 18 (Edvardso sindromas), trisomiją 13 (Patau sindromas) ar kitas chromosomų skaičiaus anomalijas.
Kilmė
- Testas pagrįstas naujos kartos sekoskaitos technologija.
- NIPT nėra invazinis (nereikia amniocentezės ar choriono gaurelių biopsijos), sumažina persileidimo riziką.
Procedūra
- Iš nėščiosios venos paimamas kraujo mėginys (kaip įprastinis kraujo tyrimas).
- Specialaus pasiruošimo nereikia - neprivaloma būti nevalgius.
- Mėginys siunčiamas į laboratoriją, kur atliekama vaisiaus DNR analizė. Rezultatų paprastai laukiama 7-10 darbo dienų.
Galimos priežastys
- Padidėjusi vaisiaus chromosominės anomalijos rizika (pvz., trisomija 21, 18, 13).
- Retais atvejais - ribinis arba netikslus rezultatas dėl motinos kraujo komponentų (pvz., senstanti DNR).
- NIPT yra atrankinis testas - teigiamas rezultatas nereiškia diagnozės, jį būtina patvirtinti invaziniais metodais (amniocenteze).
Ką daryti gavus teigiamą rezultatą?
- Kreiptis į gydytoją akušerį-ginekologą arba genetiką.
- Atlikti patvirtinamuosius tyrimus (amniocentezė arba choriono gaurelių biopsija).
- Gauti genetinę konsultaciją dėl tolesnių veiksmų.
Rekomenduojama
- Nėščiosioms nuo 10 nėštumo savaitės (dažniausiai 10-12 sav.).
- Esant padidėjusioms rizikoms pagal pirmąjį ultragarsinį tyrimą (kaklo permatomumas).
- Vyresnėms nei 35 metų nėščiosioms.
- Turint šeimoje chromosominių anomalijų atvejų.
Konsultuojantys gydytojai
- Akušeris-ginekologas
- Medicinos genetikas
