Amniocentezė
Amniocentezė - tai invazinis prenatalinis tyrimas, kurio metu per pilvo sieną įvedama plona adata ir paimamas vaisiaus vandenų mėginys. Šis mėginys leidžia ištirti vaisiaus ląsteles ir nustatyti galimus genetinius, chromosominius ar infekcinius pakitimus. Tyrimas dažniausiai atliekamas nuo 15-os iki 20-os nėštumo savaitės.
Tyrimo esmė
- Amniocentezė leidžia gauti vaisiaus vandenų mėginį, kuriame yra vaisiaus ląstelių.
- Šios ląstelės auginamos laboratorijoje, o vėliau atliekama chromosomų ir genų analizė.
- Tyrimas gali nustatyti tokias ligas kaip Dauno sindromas, Edvardso sindromas, Patau sindromas ir kt.
Kilmė ir saugumas
- Procedūrą atlieka patyręs gydytojas, vadovaudamasis ultragarsu.
- Nors rizika persileidimui yra nedidelė (apie 0,1-0,5%), prieš tyrimą būtina pasitarti su gydytoju.
- Alternatyva gali būti neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT), tačiau amniocentezė suteikia tikslesnius rezultatus.
Procedūra
- Prieš procedūrą moteriai atliekamas echoskopinis tyrimas, siekiant nustatyti vaisiaus padėtį, vaisiaus vandenų kiekį ir placentos vietą.
- Oda apdorojama antiseptiku, o adata įvedama per pilvo sieną tiesiai į amniono ertmę.
- Paimama apie 15-20 ml vaisiaus vandenų - tai saugus kiekis, greitai atsistato.
- Visas procesas trunka apie 5-10 minučių, po to moteris stebima 30-60 minučių.
Galimi radiniai
- Nustatytas chromosominis ar genetinius pakitimas (pvz., Dauno sindromas, cistinė fibrozė).
- Aptikta vaisiaus infekcija (pvz., toksoplazmozė, citomegalovirusas).
- Kartais nustatomi neaiškios reikšmės variantai (VOUS), kuriuos reikia papildomai aiškinti.
Rekomendacijos
- Vyresnis nei 35 metų motinos amžius.
- Padidėjusi rizika dėl ankstesnio nėštumo su chromosomine anomalija.
- Neaiškūs ultragarso radiniai (pvz., pakitęs vaisiaus vandens kiekis, kaklo permatomumo padidėjimas).
- Šeimos anamnezėje - paveldimos genetinės ligos.
- Tyrimą dažniausiai skiria akušeris-ginekologas arba genetikas.
