Viljamo sindromas
Viljamo sindromas yra retas genetinis sutrikimas, kuris paveikia įvairias organizmo sistemas - nuo širdies ir kraujagyslių iki centrinės nervų sistemos. Nors šį sindromą turintys vaikai dažnai pasižymi ypatingu bendravimo ir muzikiniu talentu, jiems reikalinga ilgalaikė kompleksinė priežiūra dėl galimų sveikatos problemų.
Viljamo sindromas (dar vadinamas Williams sindromu) - tai genetinė būklė, atsirandanti dėl mažos 7-osios chromosomos dalelės (7q11.23) netekties. Ši delecija paveikia apie 25-30 genų, iš kurių svarbiausias yra elastino genas. Dėl to sutrinka elastino gamyba, kas lemia jungiamojo audinio, kraujagyslių ir vidaus organų struktūros pokyčius. Tipiškiausi pažeidimai - aortos ir plaučių arterijos stenozė, būdingi veido bruožai (platus kakta, mėlynos rainelės, pilnos lūpos) bei unikalus pažinimo profilis (santykiškai gera kalba, bet silpna erdvinė samprata).
- Būdingas veidas: mažas, pakumpęs nosis, pilnos lūpos, mėlynos rainelės, nedidelis smakras
- Augimo sulėtėjimas, žemas ūgis
- Jungiamojo audinio silpnumas (mažas raumenų tonusas, laisvi sąnariai)
- Labai bendraujantys, draugiški, bet kartais nerimastingi
- Santykiškai geras kalbos gebėjimas, bet silpni matematikos ir erdviniai gebėjimai
- Padidėjęs muzikinis jautrumas ir pomėgis muzikai
- Širdies ir kraujagyslių ligos: aortos ar plaučių arterijos stenozė
- Padidėjęs kalcio kiekis kraujyje (hiperkalcemija) kūdikystėje
- Regėjimo problemos (žvairumas, trumparegystė) ir klausos sutrikimai
Viljamo sindromą sukelia spontaninė 7-osios chromosomos mikrodelecija, kuri dažniausiai įvyksta lytinių ląstelių brendimo metu. Ši mutacija nėra paveldima iš tėvų - dauguma atvejų yra atsitiktiniai. Rizika susilaukti dar vieno vaiko su šiuo sindromu yra mažesnė nei 1%, nebent vienas iš tėvų pats turi chromosominę pertvarką. Amžius ar gyvenimo būdas šio sindromo atsiradimui įtakos neturi.
Gydytojas pirmiausiai įtaria Viljamo sindromą pagal būdingą išvaizdą, širdies širdies ūžesį ir vystymosi vėlavimą. Diagnozė patvirtinama genetiniu tyrimu - fluorescencija in situ hibridizacija (FISH) arba chromosomų mikrogardelių analize (array CGH), kurios parodo 7q11.23 regiono deleciją. Kartais atliekamas echokardiograma širdies struktūrai įvertinti ir kraujospūdžio matavimas. Kalcio kiekio kraujyje tyrimas padeda nustatyti kalcio apykaitos sutrikimus.
Specifinio Viljamo sindromo gydymo nėra - terapija skirta simptomams kontroliuoti. Širdies kraujagyslių problemos gydomos kardiologo priežiūroje, prireikus atliekama chirurginė korekcija (pvz., aortos stentavimas). Hiperkalcemija koreguojama mažai kalcio turinčia dieta ir vitaminu D vengiant. Vaikams rekomenduojama ankstyva intervencija: fizioterapija, logopedija, ergoterapija bei specialus ugdymas pagal individualius poreikius. Psichologinė pagalba padeda valdyti nerimą ir elgesio sunkumus.
Tėvai turėtų kreiptis į šeimos gydytoją ar pediatrą, jei vaikui pastebimas vienas ar keli iš šių požymių: neįprasta veido struktūra (ypač platus kakta, mažas nosis), uždelstas kalbos ar motorikos vystymasis, širdies ūžesys, per didelis draugiškumas nepažįstamiesiems ar dažni kalcio kiekio svyravimai. Skubios pagalbos reikia, jei atsiranda dusulys, stiprus nuovargis ar alpimas, rodantys širdies vožtuvų sutrikimus.
