Chromosomų delecijų tyrimas
Chromosomų delecijų tyrimas yra genetinis tyrimas, skirtas nustatyti chromosomų sričių netektis (delecijas), kurios gali sukelti įvairias paveldimas ligas, vystymosi sutrikimus arba būti susijusios su vėžiu. Tyrimas dažnai atliekamas įtariant genetinę patologiją, pavyzdžiui, DiDžordžio sindromą, Prader-Vilio sindromą ar kitas mikrodelecines ligas. Rezultatas pateikiamas kaip teigiamas (delecija nustatyta) arba neigiamas (delecija nenustatyta).
Tyrimo esmė
- Chromosomų delecijų tyrimas (mikroskopinis arba molekulinis) nustato chromosomų sričių, kuriose trūksta genetinės medžiagos, pakitimus.
- Dažniausiai naudojami metodai: chromosomų G-juostavimas, FISH (fluorescencinė in situ hibridizacija) arba mikrogardelių analizė (CMA).
- Tyrimas leidžia nustatyti tiek dideles, tiek smulkias delecijas, kurios gali būti susijusios su ligos fenotipu.
Kada atliekamas
- Esant įgimtiems apsigimimams, vystymosi atsilikimui, protiniam atsilikimui, autizmo spektro sutrikimams.
- Esant šeiminei genetinei ligos rizikai arba specifiniams sindromams (pvz., Williams, Smith-Magenis).
- Onkologijoje - navikinių ląstelių delecijų nustatymui, pavyzdžiui, 17p delecija sergant lėtine limfocitine leukemija.
Mėginio paėmimas
- Tyrimui atlikti reikalingas paciento kraujo mėginys (arba kiti audiniai: kaulų čiulpai, vaisiaus ląstelės).
- Kraujas imamas iš venos, paprastai nereikia specialaus pasiruošimo (nebūtina būti nevalgius).
- Jei tyrimas atliekamas nėštumo metu, gali būti atliekama amniocentezė arba chorioninio gaurelio biopsija (šie metodai yra invaziniai ir reikalauja papildomo pasiruošimo).
Laboratorijos darbas
- Ląstelės kultivuojamos specialioje terpėje, kad jos dalintųsi ir pasiektų metafazę (jei naudojamas klasikinis citogenetinis metodas).
- Mikroskopu analizuojami chromosomų rinkiniai (kariotipas) - ieškoma chromosomų sričių, kuriose trūksta dalies genų.
- Molekuliniais metodais (pvz., FISH, CMA) nustatomos specifinės delecijos net ląstelėms nesidalijant - jie yra jautresni ir tikslesni.
Delecijos reikšmė
- Teigiamas rezultatas rodo, kad nustatyta chromosominė delecija - trūksta tam tikro genetinio regiono.
- Klinikinė reikšmė priklauso nuo delecijos dydžio ir konkrečių genų, esančių toje srityje.
- Daugelis delecijų sukelia specifinius sindromus: pvz., 22q11.2 delecija (DiDžordžo sindromas), 15q11-q13 delecija (Prader-Vilio sindromas), 11p13 delecija (WAGR sindromas).
Tolesni veiksmai
- Patvirtinus deleciją, rekomenduojama genetinė konsultacija šeimai.
- Gali būti siūlomas išplėstinis tyrimas (pvz., tėvų kraujo tyrimas) siekiant nustatyti, ar delecija atsirado naujai (de novo), ar yra paveldėta.
- Nustačius deleciją onkologinėje medžiagoje, tai gali turėti prognostinę reikšmę (pvz., 17p delecija sergant LLL susijusi su blogesne prognoze).
Vaikystėje
- Įgimti apsigimimai (pvz., širdies ydos, veido anomalijos).
- Vystymosi atsilikimas, protinis atsilikimas, autizmo simptomai.
- Sutrikęs augimas, neurologiniai ar raumenų sutrikimai.
Suaugusiesiems
- Šeiminė genetinė liga (pvz., vėžinių sindromų predispozicija).
- Nevaisingumas ar pakartotiniai persileidimai - ieškant subchromosominių pakitimų.
- Onkologiniai susirgimai, ypač leukemijos ar limfomos, siekiant nustatyti paveiktas genų sritis.
Konsultuojantys gydytojai
- Genetikas (klinikinis genetikas) - pagrindinis specialistas, skiriantis ir interpretuojantis tyrimą.
- Vaikų neurologas, neonatologas, pediatras - esant vystymosi sutrikimams.
- Hematologas ar onkologas - onkologinėje praktikoje.
- Akušeris-ginekologas - nėštumo metu atliekant prenatalinę diagnostiką.
