Prader-Willi sindromas
Prader-Willi sindromas yra reta genetinė liga, kuri paveikia daugelį organizmo sistemų. Ji dažniausiai pasireiškia stipriu nuolatiniu alkio jausmu, dėl kurio kyla antsvoris, taip pat sulėtėjusiu vystymusi, raumenų silpnumu ir elgesio sunkumais. Ankstyva diagnostika ir tinkama priežiūra gali padėti pagerinti gyvenimo kokybę.
Prader-Willi sindromas (PWS) yra genetinė būklė, kurią sukelia 15 chromosomos dalies (q11.2-q13 regiono) iš tėvo paveldėtos kopijos nebuvimas arba disfunkcija. Šis defektas paveikia pagumburio (hipotalamo) funkcionavimą - smegenų sritį, atsakingą už alkio, troškulio, kūno temperatūros ir hormonų reguliavimą. Dėl to sutrinka hormonų, tokių kaip augimo hormonas, gamyba, iškyla medžiagų apykaitos problemų ir atsiranda nuolatinis alkio jausmas. Liga taip pat pažeidžia raumenų tonusą, o tai sukelia silpnumą jau kūdikystėje.
- Stiprus raumenų silpnumas (hipotonija) - kūdikis suglebęs, sunkiai juda.
- Silpnas žindymo ar maitinimo refleksas - dėl to lėtai auga svoris.
- Savotiški veido bruožai: siaura kakta, migdolo formos akys, plona viršutinė lūpa.
- Nenumaldomas alkis (hiperfagija) - vaikas niekada nepajaučia sotumo, todėl greitai priauga svorio.
- Lėtas vystymasis: pavėluotas vaikščiojimas, kalbos raida, mokymosi sunkumai.
- Elgesio problemos: pykčio priepuoliai, užsispyrimas, obsesinis elgesys (pvz., odos kasymas).
- Hormonų trūkumas: mažas ūgis (dėl augimo hormono stokos), vėlyvas arba nevisavertis lytinis brendimas.
- Polinkis į miego sutrikimus, ypač miego apnėją.
Prader-Willi sindromą lemia genetinė anomalija, atsirandanti atsitiktinai, beveik niekada nepaveldima iš tėvų. Pagrindinė priežastis - 15 chromosomos dalies (q11.2-q13) praradimas iš tėvo pusės. Tai gali įvykti keliais mechanizmais: 1) delecija (ištrūkimas) - apie 70% atvejų; 2) motininė uniparentinė disomija (kai abi chromosomos 15 paveldimos iš motinos) - apie 25%; 3) imprinting defektas - likę 5%. Rizikos veiksnių nėra, nes mutacija įvyksta atsitiktinai, bet amžius (ypač motinos) gali turėti įtakos kai kuriems mechanizmams.
Diagnozė nustatoma remiantis klinikiniais požymiais ir patvirtinama genetiniais tyrimais. Įtarus Prader-Willi sindromą, atliekama DNR metilinimo analizė (metylacijos tyrimas), kuri nustato, ar 15 chromosoma iš tėvo pusės yra pažeista. Taip pat gali būti atliekama chromosomų mikrogardelių analizė (array CGH) arba FISH tyrimas, ieškant delecijos. Kūdikiams, kuriems pasireiškia ryški raumenų hipotonija ir maitinimo sutrikimai, rekomenduojama nedelsiant atlikti genetinį tyrimą. Kraujo tyrimai gali parodyti padidėjusį alkio hormono (grelino) kiekį.
Prader-Willi sindromas nėra išgydomas, tačiau ankstyva kompleksinė pagalba gali žymiai pagerinti paciento būklę. Gydymas apima: 1) Augimo hormono terapiją - gerina raumenų masę, didina ūgį ir padeda kontroliuoti svorį. 2) Griežtą mitybos kontrolę - maistas turi būti mažo kaloringumo, reguliarus, užrakintas spintose, kad būtų išvengta per didelio valgymo. 3) Fizinę terapiją - stiprina raumenis ir padeda išvengti nutukimo. 4) Elgesio ir psichologinę pagalbą - padeda valdyti pykčio priepuolius ir obsesijas. 5) Hormonų terapiją brendimo metu. Taip pat svarbu reguliariai stebėti širdies ir kraujagyslių sistemą, skydliaukę ir stuburą.
Jei jūsų vaikas kūdikystėje yra neįprastai suglebęs, sunkiai maitinasi arba neauga svorio, nedelsdami kreipkitės į gydytoją. Vėliau - jei pastebite per didelį, beveik nevaldomą alkio jausmą, staigų svorio augimą, elgesio pokyčius arba jei vaiko vystymasis atsilieka nuo bendraamžių. Skubaus gydytojo pagalbos reikia, kai atsiranda sunkus kvėpavimas miego metu (miego apnėja) arba kai vaikas dėl nuolatinio valgymo maisto užspringsta.
