Aneuploidijos tyrimas
Aneuploidijos tyrimas yra genetinis tyrimas, kuriuo nustatoma chromosomų skaičiaus anomalijos (aneuploidijos) vaisiui ar suaugusiam asmeniui. Šis tyrimas dažniausiai atliekamas nėštumo metu siekiant įvertinti vaisiaus chromosomų būklę, taip pat gali būti naudojamas vėžio diagnostikoje.
Funkcija
- Nustato papildomų ar trūkstamų chromosomų buvimą (pvz., trisomijas, monosomijas).
- Leidžia anksti diagnozuoti genetines ligas, tokias kaip Dauno sindromas (21 trisomija), Edvardso sindromas (18 trisomija) ar Patau sindromas (13 trisomija).
Kilmė
- Tyrimas atliekamas iš vaisiaus DNR, gautos atliekant amniocentezę, choriono gaurelių biopsiją arba iš motinos kraujo (neinvazinis prenatalinis tyrimas - NIPT).
- Suaugusiems tyrimas gali būti atliekamas iš kraujo ar audinių mėginių, siekiant nustatyti su amžiumi susijusias chromosomų klaidas.
Procedūra
- Neinvaziniam prenataliniam tyrimui (NIPT) imamas motinos kraujo mėginys, nereikalaujantis specialaus pasiruošimo.
- Invaziniams tyrimams (amniocentezė, choriono gaurelių biopsija) reikalingas išankstinis gydytojo konsultavimas ir nedidelis pasiruošimas - paprastai nėštumo metu šie tyrimai atliekami kontroliuojant ultragarsu.
Dažniausios aneuploidijos
- 21 chromosomos trisomija (Dauno sindromas) - dažniausia, susijusi su protinės raidos sutrikimais ir būdingais veido bruožais.
- 18 chromosomos trisomija (Edvardso sindromas) - reta, bet sunki, sukelianti daugelį apsigimimų ir mažą išgyvenamumą.
- 13 chromosomos trisomija (Patau sindromas) - sunkūs vystymosi sutrikimai, dažnai mirtini pirmaisiais gyvenimo metais.
- Lytinių chromosomų aneuploidijos (pvz., Turnerio sindromas, Klinefelterio sindromas) - gali sukelti nevaisingumą ir kitus sveikatos sutrikimus.
Klinikinė reikšmė
- Teigiamas rezultatas rodo didelę tikimybę, kad vaisius turi chromosomų anomaliją, tačiau patvirtinimui dažnai reikalingas invazinis tyrimas (amniocentezė).
- Suaugusiesiems teigiamas rezultatas gali rodyti naviko ląstelių chromosomų klaidas, susijusias su vėžio progresija.
Nėštumo metu
- Vyresnėms nei 35 metų moterims (didesnė aneuploidijų rizika).
- Pozityvus pirmojo trimestro patikros testas (kraujo tyrimas + ultragarsas).
- Anksčiau buvęs nėštumas su chromosomų anomalija.
- Šeimoje buvusių genetinių ligų atvejai.
- Konsultuoja gydytojas genetikas arba akušeris-ginekologas.
Suaugusiesiems
- Įtariant su lytiniais chromosomais susijusias ligas (pvz., nevaisingumo atveju).
- Vėžio diagnostikoje - norint nustatyti naviko genetinius pakitimus.
- Konsultuoja genetikos specialistas arba onkologas.
