DiGeorge sindromas
DiGeorge sindromas - viena dažniausių genetinio mikrodelecijos sindromų, paveikianti maždaug 1 iš 4000 naujagimių. Ši būklė atsiranda dėl mažos 22q11.2 chromosomos srities netekties, kuri lemia įvairius organų vystymosi sutrikimus. Laiku nustačius sindromą ir taikant individualizuotą priežiūrą, daugelis sergančiųjų gali gyventi aktyvų ir prasmingą gyvenimą.
DiGeorge sindromas (taip pat žinomas kaip 22q11.2 delecijos sindromas) yra genetinė liga, atsirandanti dėl mažos 22-osios chromosomos dalies trūkumo. Ši delecija sutrikdo trečiojo ir ketvirtojo ryklės maišelių vystymąsi, o tai lemia užkrūčio liaukos, prieskydinių liaukų, širdies, veido ir kitų struktūrų formavimosi problemas. Dėl užkrūčio liaukos hipoplazijos ar aplazijos susilpnėja imuninė sistema, o prieskydinių liaukų disfunkcija sukelia kalcio apykaitos sutrikimus. Sindromas pasireiškia labai įvairiai - nuo lengvų simptomų iki sunkių, gyvybei pavojingų būklių.
- Būdingi veido bruožai: plati nosies šaknis, siauros akys, maži ir žemai esantys ausų kaušeliai
- Širdies ydos, dažniausiai Fallot tetrada arba pertvaros defektai
- Gomurio skilimas („vilko gomurys“) arba gomurio nepakankamumas
- Dažnos ir sunkiai gydomos infekcijos dėl T ląstelių trūkumo
- Hipokalcemija (mažas kalcio kiekis kraujyje), sukelianti traukulius ar raumenų mėšlungį
- Autoimuninės ligos, pavyzdžiui, trombocitopenija ar artritas
- Vėluojantis kalbos ir motorikos vystymasis
- Elgesio problemos: nerimas, autizmo spektro sutrikimas
- Klausos ir regos problemos, inkstų anomalijos
Pagrindinė DiGeorge sindromo priežastis yra 22q11.2 srities chromosomos delecija. Dažniausiai ši mutacija įvyksta atsitiktinai ankstyvos embriono raidos metu ir nėra paveldima iš tėvų. Tačiau apie 10 % atvejų sindromas perduodamas autosominiu dominuojančiu būdu - tada vienas iš tėvų turi tą pačią deleciją (dažnai su lengvesniais simptomais). Specifinių rizikos veiksnių nėra, tačiau didesnis tėvų amžius retkarčiais siejamas su naujomis mutacijomis. Nėštumo metu jokių išorinių veiksnių (mitybos, vaistų ar infekcijų), sukeliančių sindromą, nustatyta nebuvo.
Įtarus DiGeorge sindromą, atliekamas išsamus tyrimų kompleksas. Klinikinis vertinimas apima širdies echoskopiją (ieškant struktūrinių ydų), pilnos kraujo tyrimus (kalcio, T ląstelių skaičiaus) ir gomurio funkcijos įvertinimą. Patikimiausias patvirtinimo metodas yra genetinis tyrimas - FISH (fluorescencinė in situ hibridizacija) arba chromosomų mikrogardelės analizė, kurios nustato 22q11.2 deleciją. Jei vaikui pastebimi būdingi bruožai ar širdies ydos, genetinis tyrimas dažnai atliekamas jau kūdikystėje. Ankstyva diagnostika padeda išvengti sunkiausių komplikacijų ir suteikti tinkamą pagalbą.
DiGeorge sindromo gydymas yra simptominis ir priklauso nuo konkrečių paciento sutrikimų. Pagrindinės kryptys: Širdies ydoms koreguoti atliekama operacija - dažnai vienintelis būdas užtikrinti normalią kraujotaką. Esant sunkiam imunodeficitui, skiriamas intraveninis imunoglobulinas; retais atvejais gali būti atliekama užkrūčio liaukos ar kamieninių ląstelių transplantacija. Hipokalcemijai gydyti naudojami kalcio preparatai ir vitamino D analogai. Gomurio nepakankamas funkcijas sprendžia logopedai ir, jei reikia, plastikos chirurgai. Visiems pacientams reguliariai stebimas vystymasis, širdies ir imuninė funkcija. Svarbi multidisciplininė komanda: kardiologas, imunologas, endokrinologas, logopedas.
Į gydytoją reikėtų kreiptis, jei kūdikiui pastebimi tipiški veido bruožai, širdies ūžesys, nuolatinis maitinimosi sunkumas ar traukuliai. Skubios pagalbos signalai: sunkios infekcijos (ypač pasikartojanti pneumonija), cianozė (melsva oda dėl širdies ydos), sąmonės sutrikimai dėl mažo kalcio kiekio. Jei šeimoje jau yra buvę 22q11.2 delecijos atvejų, verta apsvarstyti genetinį konsultavimą prieš planuojant nėštumą. Ankstyvas diagnozavimas leidžia imtis prevencinių priemonių, pvz., skiepyti nuo specifinių infekcijų ir stebėti širdies veiklą.
