Mikrodelecijų tyrimas
Mikrodelecijų tyrimas - genetinis tyrimas, kuriuo siekiama nustatyti smulkius chromosomų trūkumus (delecijas), galinčius sukelti įvairius raidos sutrikimus, apsigimimus ar intelekto negalią. Šis tyrimas leidžia diagnozuoti tokias ligas kaip DiDžordžo sindromas, kriauklės akies sindromas ar Angelmano sindromas.
Funkcija
- Nustato smulkias chromosomų Delecijas, kurių nematyti standartiniu chromosomų tyrimu.
- Padeda diagnozuoti genetinius sindromus, susijusius su raidos ir sveikatos problemomis.
Kilmė
- Chromosomų medžiagos praradimas dažnai atsiranda spontaniškai embriono vystymosi metu.
- Kai kurie mikrodelecijų sindromai gali būti paveldėti.
Procedūra
- Tyrimas atliekamas paimant kraujo mėginį (ne dažniausias atvejis).
- Nėščiosioms - atliekant amniocentezę arba choriono gaurelių biopsiją.
Interpretacija
- Teigiamas rezultatas rodo, kad nustatyta konkreti mikrodelecija, susijusi su genetiniu sindromu.
- Pvz., DiDžordžo sindromas (22q11.2 delecija) sukelia širdies defektus ir imuniteto sutrikimus.
- Angelmano sindromas (15q11-q13 delecija) sukelia sunkų intelekto sutrikimą ir traukulius.
Medicininės indikacijos
- Įtariant genetinį sindromą dėl raidos atsilikimo, apsigimimų ar neurologinių simptomų.
- Nėštumo metu - kai ultragarsu pastebimi vaisiaus apsigimimai.
Specialistai
- Genetikas
- Pediatras
