Mikrodelecijų tyrimas
Mikrodelecijų tyrimas - genetinis tyrimas, kuriuo siekiama nustatyti smulkius chromosomų trūkumus (delecijas), galinčius sukelti įvairius raidos sutrikimus, apsigimimus ar intelekto negalią. Šis tyrimas leidžia diagnozuoti tokias ligas kaip DiDžordžo sindromas, kriauklės akies sindromas ar Angelmano sindromas.
- Nustato smulkias chromosomų Delecijas, kurių nematyti standartiniu chromosomų tyrimu.
- Padeda diagnozuoti genetinius sindromus, susijusius su raidos ir sveikatos problemomis.
- Chromosomų medžiagos praradimas dažnai atsiranda spontaniškai embriono vystymosi metu.
- Kai kurie mikrodelecijų sindromai gali būti paveldėti.
- Tyrimas atliekamas paimant kraujo mėginį (ne dažniausias atvejis).
- Nėščiosioms - atliekant amniocentezę arba choriono gaurelių biopsiją.
- Teigiamas rezultatas rodo, kad nustatyta konkreti mikrodelecija, susijusi su genetiniu sindromu.
- Pvz., DiDžordžo sindromas (22q11.2 delecija) sukelia širdies defektus ir imuniteto sutrikimus.
- Angelmano sindromas (15q11-q13 delecija) sukelia sunkų intelekto sutrikimą ir traukulius.
- Įtariant genetinį sindromą dėl raidos atsilikimo, apsigimimų ar neurologinių simptomų.
- Nėštumo metu - kai ultragarsu pastebimi vaisiaus apsigimimai.
- Genetikas
- Pediatras
Ką gali parodyti šis tyrimas?
Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.
Pakitęs rezultatas gali rodyti šias ligas
6Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.
Diskusija
Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.
Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!