Vaisiaus kariotipavimas
Vaisiaus kariotipavimas - tai genetinis tyrimas, kurio metu analizuojamos vaisiaus chromosomos, siekiant nustatyti chromosomų skaičiaus ir struktūros pakitimus. Šis tyrimas padeda diagnozuoti tokias ligas kaip Dauno sindromas (trisomija 21), Edvardso sindromas (trisomija 18) ar Patau sindromas (trisomija 13). Tyrimas atliekamas iš vaisiaus vandenų, choriono gaurelių ar virkštelės kraujo mėginių.
Tyrimo esmė
- Vaisiaus kariotipavimas - tai chromosomų rinkinio (kariotipo) tyrimas, parodantis chromosomų skaičių ir struktūrą.
- Tyrimas leidžia nustatyti, ar vaisius turi papildomų, trūkstamų ar pakitusių chromosomų, kurios gali sukelti genetines ligas.
- Rezultatai pateikiami kaip normalus (46,XX arba 46,XY) arba nenormalus kariotipas.
Tyrimo medžiaga
- Amniocentezės metu paimami vaisiaus vandenys (15-20 nėštumo savaitę).
- Choriono gaurelių biopsija (10-13 nėštumo savaitę).
- Kordocentezė - kraujo mėginys iš virkštelės (po 18 nėštumo savaitės).
Amniocentezė
- Pilvo oda dezinfekuojama, ultragarsu nustatoma vaisiaus padėtis.
- Plona adata per pilvo sieną įsmeigiama į amniono ertmę ir paimama apie 20 ml vaisiaus vandenų.
- Procedūra trunka 5-10 minučių, vėliau stebima 30 minučių.
Laboratorinis etapas
- Iš vaisiaus vandenų išskiriamos vaisiaus ląstelės, kurios auginamos specialioje terpėje.
- Po 10-14 dienų ląstelės fiksuojamos ir dažomos, kad būtų matomos chromosomos.
- Analizuojama 20-30 metafazių, sudaromas kariotipas.
Chromosomų skaičiaus pakitimai
- Trisomijos: Dauno sindromas (47,XX,+21), Edvardso sindromas (47,XX,+18), Patau sindromas (47,XX,+13).
- Monosomijos: Turner sindromas (45,X) - tik moteriškos lyties vaisiams.
Struktūriniai pakitimai
- Delecijos - chromosomos dalies netekimas (pvz., Cri-du-chat sindromas).
- Translokacijos - genetinės medžiagos pasikeitimas tarp chromosomų (subalansuotos ar nesubalansuotos).
- Inversijos - chromosomos fragmento apsivertimas.
Lytinių chromosomų anomalijos
- Klinefelter sindromas (47,XXY) - vyriškos lyties vaisiams.
- XYY sindromas (47,XYY) - vyriškos lyties vaisiams.
- XXX sindromas (47,XXX) - moteriškos lyties vaisiams.
Medicininės indikacijos
- Nėščiosios amžius virš 35 metų (padidėjusi chromosominių anomalijų rizika).
- Neigiami pirmojo trimestro patikros rezultatai (padidėjęs sprando permatomumas, pakitimai kraujyje).
- Ankstesnis nėštumas su chromosomine anomalija arba šeimoje buvę genetinių ligų atvejų.
- Ultragarsu nustatyti vaisiaus apsigimimai (širdies, nervų vamzdelio, pilvo sienos defektai).
Gydytojų specialybės
- Akušeris-ginekologas (nėštumo priežiūra, invazinių procedūrų atlikimas).
- Genetikas (genetinis konsultavimas, rezultatų interpretacija, šeimos rizikos vertinimas).
