Vaisiaus mikrogardėlės tyrimas

Vaisiaus mikrogardėlės tyrimas (NIPT) - tai modernus neinvazinis prenatalinis tyrimas, leidžiantis įvertinti vaisiaus chromosomų anomalijų riziką iš motinos kraujo mėginio. Tyrimas yra ypač jautrus ir saugus, nes atliekamas be invazinių procedūrų, tokių kaip amniocentezė.

Funkcija
  • Nustato vaisiaus chromosomų skaitinių anomalijų (trisomijų) riziką, pvz., Dauno sindromą (trisomija 21), Edvardso sindromą (trisomija 18) ir Patau sindromą (trisomija 13).
  • Gali identifikuoti lytinių chromosomų anomalijas, pvz., Turnerio sindromą (45,X0) arba Klinefelterio sindromą (47,XXY).
  • Kartais padeda nustatyti mikrodelecinius sindromus, nors tai priklauso nuo konkretaus tyrimo versijos.
Kilmė
  • Tyrimas pagrįstas laisvosios vaisiaus DNR (cffDNA), esančios motinos kraujyje, analize.
  • Vaisiaus DNR patenka į motinos kraują per placentą, todėl tyrimas gali būti atliekamas jau nuo 10 nėštumo savaitės.
Procedūra
  • Iš nėščiosios paimamas veninio kraujo mėginys (panašiai kaip įprastas kraujo tyrimas).
  • Specialaus pasiruošimo, pavyzdžiui, badavimo, nereikia. Rekomenduojama gerti pakankamai vandens.
  • Mėginys siunčiamas į laboratoriją, kur atliekama naujos kartos sekoskyla (NGS) ir bioinformatinė analizė.
  • Rezultatai paprastai būna paruošti per 7-14 darbo dienų.
Dažniausios priežastys
  • Padidėjusi vaisiaus trisomijos rizika (pvz., 21, 18, 13 chromosomų).
  • Lytinių chromosomų aneuploidijos, pvz., monosomija X arba papildoma X / Y chromosoma.
  • Mažas motinos kraujo ląstelių kiekis (dėl nutukimo, imuniteto ar kitų veiksnių) gali lemti neinformatyvų rezultatą.
  • Klaidingai teigiami rezultatai gali pasireikšti, jei motina pati turi chromosomų anomaliją (pvz., mozaicizmą) arba jei nėštumas yra daugiavaisis.
Tolesni veiksmai
  • Teigiamas rezultatas nereiškia, kad vaisius tikrai turi anomaliją - tai tik padidėjusios rizikos rodiklis.
  • Patvirtinimui rekomenduojama atlikti invazinį tyrimą (choriono gaurelių biopsiją arba amniocentezę).
  • Būtina genetinė konsultacija ir išsamus vaisiaus ultragarsinis tyrimas.
Rekomenduojamos situacijos
  • Visoms nėščiosioms, kurios pageidauja neinvazinės genetinės rizikos vertinimo.
  • Motinos amžius ≥35 metai, nes didėja chromosomų anomalijų rizika.
  • Anksčiau nustatyti padidėjusios rizikos požymiai ultragarsiniuose tyrimuose (pvz., padidėjęs pakaušio skaidrumas).
  • Šeimoje buvę genetiniai susirgimai arba ankstesnis nėštumas su chromosomine anomalija.
  • Konsultaciją atlieka akušeris-ginekologas ir genetiko konsultantas.

Ką gali parodyti šis tyrimas?

Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.

Simptomai, dėl kurių dažnai skiriamas šis tyrimas
Nėštumo problemos

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!