Vaisiaus mikrogardėlės tyrimas
Vaisiaus mikrogardėlės tyrimas (NIPT) - tai modernus neinvazinis prenatalinis tyrimas, leidžiantis įvertinti vaisiaus chromosomų anomalijų riziką iš motinos kraujo mėginio. Tyrimas yra ypač jautrus ir saugus, nes atliekamas be invazinių procedūrų, tokių kaip amniocentezė.
Funkcija
- Nustato vaisiaus chromosomų skaitinių anomalijų (trisomijų) riziką, pvz., Dauno sindromą (trisomija 21), Edvardso sindromą (trisomija 18) ir Patau sindromą (trisomija 13).
- Gali identifikuoti lytinių chromosomų anomalijas, pvz., Turnerio sindromą (45,X0) arba Klinefelterio sindromą (47,XXY).
- Kartais padeda nustatyti mikrodelecinius sindromus, nors tai priklauso nuo konkretaus tyrimo versijos.
Kilmė
- Tyrimas pagrįstas laisvosios vaisiaus DNR (cffDNA), esančios motinos kraujyje, analize.
- Vaisiaus DNR patenka į motinos kraują per placentą, todėl tyrimas gali būti atliekamas jau nuo 10 nėštumo savaitės.
Procedūra
- Iš nėščiosios paimamas veninio kraujo mėginys (panašiai kaip įprastas kraujo tyrimas).
- Specialaus pasiruošimo, pavyzdžiui, badavimo, nereikia. Rekomenduojama gerti pakankamai vandens.
- Mėginys siunčiamas į laboratoriją, kur atliekama naujos kartos sekoskyla (NGS) ir bioinformatinė analizė.
- Rezultatai paprastai būna paruošti per 7-14 darbo dienų.
Dažniausios priežastys
- Padidėjusi vaisiaus trisomijos rizika (pvz., 21, 18, 13 chromosomų).
- Lytinių chromosomų aneuploidijos, pvz., monosomija X arba papildoma X / Y chromosoma.
- Mažas motinos kraujo ląstelių kiekis (dėl nutukimo, imuniteto ar kitų veiksnių) gali lemti neinformatyvų rezultatą.
- Klaidingai teigiami rezultatai gali pasireikšti, jei motina pati turi chromosomų anomaliją (pvz., mozaicizmą) arba jei nėštumas yra daugiavaisis.
Tolesni veiksmai
- Teigiamas rezultatas nereiškia, kad vaisius tikrai turi anomaliją - tai tik padidėjusios rizikos rodiklis.
- Patvirtinimui rekomenduojama atlikti invazinį tyrimą (choriono gaurelių biopsiją arba amniocentezę).
- Būtina genetinė konsultacija ir išsamus vaisiaus ultragarsinis tyrimas.
Rekomenduojamos situacijos
- Visoms nėščiosioms, kurios pageidauja neinvazinės genetinės rizikos vertinimo.
- Motinos amžius ≥35 metai, nes didėja chromosomų anomalijų rizika.
- Anksčiau nustatyti padidėjusios rizikos požymiai ultragarsiniuose tyrimuose (pvz., padidėjęs pakaušio skaidrumas).
- Šeimoje buvę genetiniai susirgimai arba ankstesnis nėštumas su chromosomine anomalija.
- Konsultaciją atlieka akušeris-ginekologas ir genetiko konsultantas.
