Prenatalinis kariotipavimas
Prenatalinis kariotipavimas - tai genetinis tyrimas, kurio metu nustatomas vaisiaus chromosomų rinkinys (kariotipas). Šis tyrimas leidžia diagnozuoti chromosomų skaičiaus ir struktūros pakitimus, tokius kaip Dauno sindromas (trisomija 21), Edvardso sindromas (trisomija 18) ar Patau sindromas (trisomija 13). Rezultatai padeda tėvams ir gydytojams priimti informuotus sprendimus dėl nėštumo valdymo.
Tyrimo tikslas
- Nustatyti vaisiaus chromosomų skaičių (46,XX arba 46,XY) ir struktūrą
- Diagnozuoti chromosomų anomalijas, kurios gali sukelti vystymosi sutrikimus ar ligas
Medžiaga tyrimui
- Choriono gaurelių biopsijos (CVS) mėginys (10-13 nėštumo savaitė)
- Amniocentezės mėginys (15-20 nėštumo savaitė)
- Kordocentezės (viršktinės kraujo) mėginys (po 20 nėštumo savaitės)
Procedūra
- Prieš procedūrą atliekamas ultragarsinis tyrimas vaisiaus padėčiai ir amniono skysčio kiekiui įvertinti.
- Choriono gaurelių biopsija: plona adata per pilvo sieną arba gimdos kaklelį paimamas choriono gaurelių mėginys.
- Amniocentezė: adata per pilvo sieną į amniono ertmę paimamas amniono skystis, kuriame yra vaisiaus ląstelių.
- Gautos ląstelės kultivuojamos, sustabdomos metafazėje, dažomos ir analizuojamos mikroskopu - suskaičiuojamos chromosomos ir įvertinama jų struktūra.
- Rezultatų laukiama nuo 7 iki 14 dienų.
Dažniausios nustatomos anomalijos
- Trisomija 21 (Dauno sindromas) - papildoma 21 chromosoma
- Trisomija 18 (Edvardso sindromas) - papildoma 18 chromosoma
- Trisomija 13 (Patau sindromas) - papildoma 13 chromosoma
- Lytinių chromosomų anomalijos: Turner sindromas (45,X), Klinefelter sindromas (47,XXY)
- Struktūriniai pakitimai: delecijos, dubliavimai, translokacijos (pvz., Philadelphia chromosoma)
Interpretacija
- Teigiamas (patologinis) rezultatas patvirtina chromosomų anomaliją, kuri gali turėti įtakos vaisiaus sveikatai ir išgyvenamumui.
- Siekiant patvirtinti diagnozę, dažnai atliekamas papildomas genetinis tyrimas (pvz., mikrogardelių analizė).
Indikacijos
- Moters amžius ≥ 35 metai (didėja chromosominių anomalijų rizika)
- Pozityvus neinvazinis prenatalinis testas (NIPT) arba padidėjusi rizika ultragarsinio tyrimo metu
- Ankstesnis nėštumas su chromosomine anomalija
- Šeimoje yra paveldimų chromosominių translokacijų ar kitų genetinių ligų
- Nėštumo komplikacijos: polihidramnionas, vaisiaus augimo sulėtėjimas, struktūrinės anomalijos
Specialistai, kurie paskiria tyrimą
- Akušeris-ginekologas
- Medicinos genetikas
